【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)揭示葡萄膜黑色素瘤局部反復(fù)和伴隨的腦轉(zhuǎn)移的原因

葡萄膜黑色素瘤的靶向藥物查找基因檢測(cè)

根據(jù)葡萄膜黑色素瘤的復(fù)雜疾病病因分析基因檢測(cè)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 Jun 1;27:101607.》在第Am J Ophthalmol Case Rep期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)揭示葡萄膜黑色素瘤局部反復(fù)和伴隨的腦轉(zhuǎn)移的原因》的罕見惡性腫瘤的手術(shù)治療與基因信息的應(yīng)用文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jacob S Heng, Brittany M Perzia, John H Sinard , Renelle Pointdujour-Lim  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35707052和 doi: 10.1016/j.ajoc.2022.101607. eCollection 2022 Sep.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

CT、計(jì)算機(jī)斷層掃描,剜除術(shù),四、 靜脈注射,局部反復(fù),磁共振成像,黑色素瘤,軌道葡萄膜黑色素瘤

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 CT, Computed tomography; Enucleation; IV, Intravenous; Local recurrence; MRI, Magnetic resonance imaging; Melanoma; Orbit; Uveal melanoma.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

葡萄膜黑色素瘤的基因檢測(cè)及靶向藥物尋找的研究目的：描述一例二次剜除術(shù)后葡萄膜黑色素瘤局部反復(fù)并伴有腦轉(zhuǎn)移的病例。葡萄膜黑色素瘤的基因檢測(cè)及靶向藥物尋找的研究中對(duì)病人的觀察結(jié)果：一名73歲患者出現(xiàn)頭暈和步態(tài)不穩(wěn)。眼眶和大腦的MRI顯示一個(gè)無(wú)眼球的眼窩，有一個(gè)眼眶植入物和一個(gè)相關(guān)的視神經(jīng)腫塊，以及大腦中的多個(gè)腫塊病變。患者病史對(duì)葡萄膜黑色素瘤反復(fù)七年前再次剜除具有重要意義。眼球摘除后的組織病理學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)鞏膜外延伸或視神經(jīng)侵犯的跡象。視神經(jīng)腫塊活檢證實(shí)反復(fù)性葡萄膜黑色素瘤，在靶向下一代測(cè)序（NGS）基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)GNAQ（Q209L）和端粒酶（TERT）啟動(dòng)子（c.1-124C>T）的體細(xì)胞基因突變。在患者存檔的眼球摘除標(biāo)本中的原發(fā)腫瘤中發(fā)現(xiàn)了相同的基因突變。葡萄膜黑色素瘤的基因檢測(cè)及靶向藥物尋找的研究結(jié)論：摘出術(shù)后葡萄膜黑色素瘤可局部反復(fù)，并與全身轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。即使在眼球摘除術(shù)后，臨床醫(yī)生也要監(jiān)測(cè)患者的局部反復(fù)和全身轉(zhuǎn)移?；蛐蛄猩飿?biāo)記物可能在識(shí)別局部反復(fù)和轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)賊高的腫瘤方面發(fā)揮重要作用。據(jù)佳學(xué)基因解碼所知，這是具有啟發(fā)性、推廣性并具有臨床應(yīng)用價(jià)值的反復(fù)性葡萄膜黑色素瘤中TERT啟動(dòng)子突變c.1-124C>T的基因檢測(cè)臨床應(yīng)用案例。

 罕見病-癲癇