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【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測(cè)的位點(diǎn)

根據(jù)耳聾的基因檢測(cè)價(jià)值發(fā)掘,國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 17;15(1):135.》在第BMC Med Genomics期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測(cè)的位點(diǎn)》的耳鼻喉科基因檢測(cè)臨床應(yīng)用研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qiang Du?,?Qin Sun?,?Xiaodong Gu?,?Jinchao Wang,?Weitao Li?,?Luo Guo?,?Huawei Li?????0完成。

佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測(cè)的位點(diǎn)


遺傳咨詢(xún)需求前進(jìn)行基因檢測(cè)的必要性及基因檢測(cè)的有用性探索

根據(jù)耳聾的基因檢測(cè)價(jià)值發(fā)掘,國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 17;15(1):135.》在第BMC Med Genomics期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測(cè)的位點(diǎn)》的耳鼻喉科基因檢測(cè)臨床應(yīng)用研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qiang Du?,?Qin Sun?,?Xiaodong Gu?,?Jinchao Wang,?Weitao Li?,?Luo Guo?,?Huawei Li?????0完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35715776和?doi: 10.1186/s12920-022-01289-7.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

聽(tīng)力損失,PDZD7,變種


國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

?Hearing loss; PDZD7; Variant.


基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

聽(tīng)力損失即耳聾是人類(lèi)賊常見(jiàn)的感覺(jué)神經(jīng)障礙,根據(jù)人工智能分析及基因檢測(cè)大數(shù)據(jù),全世界有5.5%(4.66億)的人患有致殘性聽(tīng)力損失。聽(tīng)力障礙的致病基因分析及基因檢測(cè)正確度提升項(xiàng)目調(diào)查了一個(gè)中國(guó)語(yǔ)前感音神經(jīng)性耳聾家庭。受影響個(gè)體在所有頻率下均表現(xiàn)出中度重度聽(tīng)力損失。使用目標(biāo)基因組富集和高通量測(cè)序,純合基因突變序列c.2372del;p、 (Ser791fs)在PDZD7的基因檢測(cè)中被鑒定。該基因突變位點(diǎn)位于PDZD7的第15外顯子,導(dǎo)致蛋白質(zhì)的合成閱讀框發(fā)生移位,隨后出現(xiàn)早期終止密碼子。根據(jù)ACMG/AMP指南和ClinGen規(guī)范,它被歸類(lèi)為致病性。基因解碼技術(shù)在耳聾的發(fā)病原因的查找的研究擴(kuò)展了PDZD7的致病基因序列變化位點(diǎn),為耳聾基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)增加了新的記錄,使得后期的基因檢測(cè)更全面?;蚪獯a在耳聾基因檢測(cè)領(lǐng)域的應(yīng) 用,加強(qiáng)了該基因在中重度聽(tīng)力損失患者中的臨床重要性。


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