【佳學(xué)基因檢測】I型網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測

眼科疾病基因檢測導(dǎo)讀：

Lattice corneal dystrophy type I在人類眼科疾病的遺傳學(xué)分析與遺傳咨詢中被翻譯為I型網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良。該病的其他英文名稱包括：Biber-Haab-Dimmer dystrophy。在中國的眼科醫(yī)生中I型網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良基因檢測又叫做網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良I型基因檢測、Biber-Haab-Dimmer角膜營養(yǎng)不良分子診斷、格子狀角膜變性1型基因檢測、I型晶格類型角膜營養(yǎng)不良基因測試。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做

網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良（LCD）是賊常見的遺傳性角膜疾病之一，其特征是淀粉樣物質(zhì)在中部和前部基質(zhì)中積聚，形成分枝狀的折射線網(wǎng)絡(luò)。它常常伴隨著反復(fù)的角膜糜爛發(fā)作，并且經(jīng)常需要進(jìn)行角膜移植。已描述了四種不同的LCD亞型：類型I (OMIM 122200)、類型II (OMIM 105120)、類型III (OMIM 204870)和類型IIIA (OMIM 608471)。I型網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良是一種早發(fā)性常染色體顯性營養(yǎng)不良，臨床表現(xiàn)具有變異性。

I型網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良致病基因鑒定基因解碼

按照眼科疾病基因檢測機(jī)構(gòu)的名單，佳學(xué)基因運(yùn)用基因解碼技術(shù)成功地識(shí)別了一些轉(zhuǎn)化生長因子β誘導(dǎo)（TGFBI）基因的突變，這些突變被確認(rèn)為導(dǎo)致人體LCD類型I的基因原因。發(fā)現(xiàn)的突變包括R124C, V505D, L518P, V539D, A546D, P551Q, L569R, H572R, 和 V625D ，其中，位于外顯子4的核苷酸位置417（R124C）的突變C>T在全球范圍內(nèi)賊為常見。

基因解碼是一種依賴于蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能的基因信息分析技術(shù)。通過此項(xiàng)技術(shù)，我們確認(rèn)TGFBI基因位于染色體區(qū)域5q31，并且編碼轉(zhuǎn)化生長因子-β誘導(dǎo)的ig-h3蛋白（TGFBIp）。此蛋白質(zhì)以前被稱為角質(zhì)上皮蛋白（KE），是在許多組織和角膜上皮中表達(dá)的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白。這是一個(gè)68 kDa的蛋白質(zhì)，由682個(gè)氨基酸組成，并含有四個(gè)彼此同源，與果蠅的fasciclin-1相似的內(nèi)部重復(fù)結(jié)構(gòu)域（FAS）。轉(zhuǎn)化生長因子-β誘導(dǎo)的ig-h3蛋白可能參與各種細(xì)胞類型的細(xì)胞粘附和遷移，包括上皮細(xì)胞，成纖維細(xì)胞，骨母細(xì)胞，內(nèi)皮細(xì)胞，和血管平滑肌細(xì)胞。

盡管TGFBIp在多種組織中廣泛表達(dá)，但其在角膜營養(yǎng)不良中的積累僅限于角膜，沒有其他組織受到影響。TGFBIp的正常功能以及角膜營養(yǎng)不良的病理機(jī)制是佳學(xué)基因的主要研究內(nèi)容，也是與研究型醫(yī)院的合作課題。在角膜中，TGFBIp可能對(duì)細(xì)胞外基質(zhì)的結(jié)構(gòu)有所貢獻(xiàn)。

網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良I型的發(fā)病機(jī)制是TGFBI基因的突變。這個(gè)基因編碼一種在體內(nèi)許多組織（包括角膜）中發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)。TGFBI蛋白是細(xì)胞外基質(zhì)的一部分，這是一個(gè)在細(xì)胞間形成的復(fù)雜網(wǎng)絡(luò)，為組織提供結(jié)構(gòu)支撐。這種蛋白質(zhì)被認(rèn)為在細(xì)胞間的粘附（細(xì)胞粘附）和細(xì)胞的移動(dòng)（遷移）中發(fā)揮重要作用。

與網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良I型相關(guān)的TGFBI基因突變會(huì)改變TGFBI蛋白中的單個(gè)氨基酸。突變的TGFBI蛋白會(huì)異常地聚集在一起形成淀粉樣沉積物?；蚪獯a技術(shù)可以使疾病病因的鑒定、進(jìn)而為遺傳阻斷提供指導(dǎo)?；诨蛟虻幕驒z測結(jié)果為新藥的研究的創(chuàng)新治療方案可以提供指導(dǎo)。
 

進(jìn)行網(wǎng)狀角膜營養(yǎng)不良I型基因檢測時(shí)，需要采集靜脈血樣本，需要注意以下幾點(diǎn)：

空腹抽血：一般推薦在早上空腹時(shí)進(jìn)行抽血，以避免食物攝入對(duì)某些生化指標(biāo)的影響。如果不是進(jìn)行全面的基因檢測，而是針對(duì)特定基因，如TGFBI基因，則無需空腹。如果只檢測少量位點(diǎn)，口腔粘膜樣品采用佳學(xué)基因的技術(shù)足以提供高質(zhì)量的基因檢測樣本。

血液采樣的保存：血液樣本應(yīng)在采集后盡快進(jìn)行分離和冷藏，以防止DNA降解。血液樣本應(yīng)妥善保存在2-8℃的冷藏環(huán)境下，并在適當(dāng)?shù)臅r(shí)間內(nèi)送達(dá)實(shí)驗(yàn)室。

確保采樣無污染：在抽血過程中，要確保采樣設(shè)備的無菌，避免細(xì)菌或病毒的污染，這可能會(huì)影響樣本的質(zhì)量和基因檢測的正確性。

血液凝固問題：一般來說，抽血樣本需要使用抗凝管，以防止血液在運(yùn)輸過程中凝固。

患者的知情同意：進(jìn)行基因檢測前，患者或其監(jiān)護(hù)人需要理解檢測的目的、可能的結(jié)果及其含義、可能的風(fēng)險(xiǎn)和益處，并簽署知情同意書。

注意患者的身體狀況：如果患者有血液疾病、服用抗凝藥物或者存在其他可能影響抽血的情況，需提前通知醫(yī)生。

請(qǐng)根據(jù)具體實(shí)驗(yàn)室的規(guī)定進(jìn)行操作，并在醫(yī)生或?qū)I(yè)人員的指導(dǎo)下進(jìn)行?？上驳氖羌褜W(xué)基因提供免費(fèi)上門基因檢測樣品采集服務(wù)。