【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何理解視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)？

視網(wǎng)膜色素變性是由基因突變引起的嗎?

是的，視網(wǎng)膜色素變性是由基因突變引起的。視網(wǎng)膜色素變性是一組遺傳性疾病，其中包括多種不同的基因突變。這些基因突變會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的色素細(xì)胞逐漸退化和死亡，從而導(dǎo)致視網(wǎng)膜功能受損，賊終導(dǎo)致視力喪失。不同的基因突變會(huì)導(dǎo)致不同類(lèi)型的視網(wǎng)膜色素變性，如常染色體顯性遺傳的Best病、常染色體隱性遺傳的Retinitis pigmentosa等。因此，基因突變是視網(wǎng)膜色素變性的主要原因之一。如果在做基因檢測(cè)時(shí)，不指定特定名稱(chēng)的基因檢測(cè)，佳學(xué)基因等基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)常常進(jìn)行更為廣泛的測(cè)序和分析，從使得基因檢測(cè)結(jié)果更為正確。

除了基因序列變化可以引起視網(wǎng)膜色素變性外，還有什么原因可以引起?

除了基因序列變化，視網(wǎng)膜色素變性還可以由以下原因引起： 1. 環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露在強(qiáng)光下，如陽(yáng)光紫外線(xiàn)輻射，可以損害視網(wǎng)膜細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞，導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。 2. 年齡因素：隨著年齡的增長(zhǎng)，視網(wǎng)膜細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞的功能會(huì)逐漸下降，容易發(fā)生色素變性。 3. 炎癥和感染：某些炎癥和感染，如視網(wǎng)膜炎、巨細(xì)胞病毒感染等，可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。 4. 營(yíng)養(yǎng)不良：缺乏維生素A、C、E等抗氧化劑和營(yíng)養(yǎng)素，以及攝入過(guò)多的飽和脂肪酸和反式脂肪酸，都可能增加視網(wǎng)膜色素變性的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 高血壓和糖尿病：這些慢性疾病會(huì)損害視網(wǎng)膜血管，導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。 6. 長(zhǎng)期使用某些藥物：某些藥物，如抗病毒藥物、抗癲癇藥物等，長(zhǎng)期使用可能會(huì)增加視網(wǎng)膜色素變性的風(fēng)險(xiǎn)。 7. 遺傳性疾病：除了基因序列變化，一些遺傳性疾病，如維爾布蘭特視網(wǎng)膜色素變性也可以引起視網(wǎng)膜色素變性類(lèi)似的癥狀。這也可以通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行明確。

是不是所有的視網(wǎng)膜色素變性都會(huì)遺傳到下一代？

不是所有的視網(wǎng)膜色素變性都會(huì)遺傳到下一代。視網(wǎng)膜色素變性是一組遺傳性眼疾病，其遺傳方式可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。具體是否會(huì)遺傳到下一代取決于患者的基因型以及遺傳方式。而具體的基因型和遺傳方式是可以通過(guò)致病基因鑒定基因解碼搞清楚的。有些視網(wǎng)膜色素變性可能是由新突變引起的，這種情況下，患者的子女一般不會(huì)遺傳該疾病。但如果突變發(fā)生在生殖配子產(chǎn)生區(qū)域，這種新發(fā)突變也是會(huì)遺傳的。然而，如果患者是由一個(gè)或兩個(gè)患有該疾病的父母?jìng)鬟f的遺傳突變引起的，那么他們的子女有可能會(huì)繼承該疾病。因此，視網(wǎng)膜色素變性是否會(huì)遺傳到下一代是一個(gè)復(fù)雜的問(wèn)題，需要具體情況具體分析，而沒(méi)有基因檢測(cè)結(jié)果，這種分析只是假設(shè)性的，容易誤事。

如何避免將視網(wǎng)膜色素變性遺傳到下一代？

視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼疾，傳統(tǒng)方法無(wú)法治好，但是基因檢測(cè)結(jié)果指導(dǎo)下的基因檢測(cè)測(cè)有可能進(jìn)行治好。然而，以下措施可以幫助減少將視網(wǎng)膜色素變性遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)： 1. 遺傳咨詢(xún)：如果你或你的伴侶有視網(wǎng)膜色素變性的家族史，建議咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，尤其是基因解碼遺傳咨詢(xún)師?；蚪獯a師可以評(píng)估你的風(fēng)險(xiǎn)，并提供相關(guān)建議。 2. 遺傳測(cè)試：進(jìn)行遺傳測(cè)試可以確定你是否攜帶視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因突變。這可以幫助你了解你的風(fēng)險(xiǎn)，并在選擇生育方案時(shí)做出明智的決策。 3. 基因篩查：通過(guò)基因檢測(cè)可以知道自己是否攜帶視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因突變，知道這個(gè)結(jié)果后，可以考慮進(jìn)行胚胎基因篩查。這種篩查可以在胚胎植入子宮之前檢測(cè)出是否攜帶有缺陷的基因，并選擇健康的胚胎進(jìn)行植入。 4. 避免近親結(jié)婚：視網(wǎng)膜色素變性是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病，近親結(jié)婚會(huì)增加攜帶有缺陷基因的風(fēng)險(xiǎn)。因此，避免近親結(jié)婚可以減少將疾病遺傳給下一代的可能性。如果你愛(ài)上你的表妹或者是表哥，后代罹患視網(wǎng)膜色素變性疾病的風(fēng)險(xiǎn)大增?；橛巴ㄟ^(guò)致病基因鑒定基因解碼明確未知的親緣關(guān)系，也非常必要。 5. 整體健康管理：保持良好的生活習(xí)慣和健康的生活方式可以幫助減少視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)采用全外顯子與采用少量基因的檢測(cè)會(huì)有什么好處？

視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis pigmentosa，RP）是一種遺傳性眼疾，其發(fā)病機(jī)制與多個(gè)基因的突變有關(guān)。每一個(gè)患者的基因突變可能是眾多基因之一。基因檢測(cè)是診斷RP的重要手段之一，可以幫助確定患者的基因突變類(lèi)型，指導(dǎo)治療和遺傳咨詢(xún)。 采用全外顯子檢測(cè)的好處包括： 1. 檢測(cè)范圍廣：全外顯子檢測(cè)可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因，覆蓋范圍廣，可以發(fā)現(xiàn)更多與RP相關(guān)的基因突變。 2. 新基因發(fā)現(xiàn)：全外顯子檢測(cè)可以幫助發(fā)現(xiàn)新的與RP相關(guān)的基因，有助于深入研究RP的發(fā)病機(jī)制。 3. 個(gè)性化治療：全外顯子檢測(cè)可以幫助確定患者的基因突變類(lèi)型，為個(gè)性化治療提供依據(jù)，例如針對(duì)特定基因突變的基因治療或藥物治療。 采用少量基因的檢測(cè)（例如常見(jiàn)RP相關(guān)基因篩查）的好處包括： 1. 成本效益高：少量基因的檢測(cè)相對(duì)于全外顯子檢測(cè)來(lái)說(shuō)，成本更低，更適合大規(guī)模篩查或資源有限的地區(qū)。 2. 快速結(jié)果：少量基因的檢測(cè)通常可以更快地得到結(jié)果，有助于早期診斷和治療。 3. 突變頻率高：少量基因的檢測(cè)通常會(huì)優(yōu)先篩查與RP賊相關(guān)的常見(jiàn)基因，這些基因的突變頻率較高，能夠覆蓋大部分RP患者的基因突變。其不利之處是如果檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)致病基因或者僅發(fā)現(xiàn)意義未明突變，則需要重新進(jìn)行基于全外顯子測(cè)序的致病基因鑒定基因解碼。而以前進(jìn)行的基因檢測(cè)結(jié)果不能再次使用。

佳學(xué)基因視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)案例介紹

一名32歲的男性因慢性咳嗽就診。他在入讀小學(xué)前因夜盲被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。佳學(xué)基因在患者咨詢(xún)時(shí)發(fā)現(xiàn)該患者與其姥爺有類(lèi)似的癥狀。8歲時(shí),他出現(xiàn)持續(xù)性咳嗽并伴有痰,被診斷為支氣管擴(kuò)張。他也經(jīng)歷過(guò)雙側(cè)中耳炎的反復(fù)。32歲時(shí),他在接受鼻竇手術(shù)后恢復(fù)了定期回診。 胸部計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)顯示兩肺明顯廣泛的支氣管擴(kuò)張,患者出現(xiàn)持續(xù)性咳嗽、綠色痰液和間歇性低燒。進(jìn)行支氣管鏡檢查;支氣管灌洗液中優(yōu)勢(shì)細(xì)胞為中性粒細(xì)胞,未見(jiàn)明顯的優(yōu)勢(shì)菌。開(kāi)始給予600mg/天的紅霉素治療,痰液和發(fā)熱有輕度改善。每3個(gè)月進(jìn)行一次血液檢查,C反應(yīng)蛋白(CRP)水平保持在2-3mg/L。在2年內(nèi),咳嗽加重,CRP水平一直維持在5-6mg/L。5年內(nèi),患者的體重從65kg下降到54kg。CT顯示支氣管擴(kuò)張加重,濕性咳嗽加重嚴(yán)重影響日常生活。根據(jù)視網(wǎng)膜色素變性和加重的青少年期支氣管擴(kuò)張,懷疑原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙。在佳學(xué)基因解碼師的詳細(xì)交談中，患者存在多系統(tǒng)疾病，并告知多種疾病有可能是同一疾病原因引起。由于患者有小孩,并希望進(jìn)行進(jìn)一步測(cè)試以規(guī)劃孩子的未來(lái)，進(jìn)行針對(duì)性的治療。臨床接診醫(yī)院推薦了佳學(xué)基因，以確定致病基因。致病基因鑒定基因解碼項(xiàng)目通過(guò)遺傳測(cè)試診斷罕見(jiàn)、難治和新發(fā)疾病，這類(lèi)疾病在沒(méi)有基因檢測(cè)結(jié)果的指導(dǎo)下，常規(guī)醫(yī)療方法無(wú)效。佳學(xué)基因檢測(cè)收集血樣并從全血中提取基因組脫氧核糖核酸(DNA)。使用Twist全外顯子檢測(cè)試劑盒(Twist Bioscience,舊金山,美國(guó))富集基因組DNA的目標(biāo)區(qū)域,使用NovaSeq 6000(Illumina Inc.,圣地亞哥)進(jìn)行外顯子測(cè)序。外顯子分析確定了雜合_RPGR_變異(NM\_001034853.2),即c.1234C > T,p.(Arg412Ter)。使用Sanger測(cè)序確認(rèn)了這一無(wú)義變異的存在。這一罕見(jiàn)變異在ClinVar中被登記為致病性變異,未在gnomAD或任何代表性日本數(shù)據(jù)庫(kù)中報(bào)道。對(duì)樣本進(jìn)行透射電鏡檢查,在上皮細(xì)胞層的縱向切片中可見(jiàn)稀疏的纖毛間隔分布有微絨毛。病理學(xué)分析進(jìn)一步驗(yàn)證了基因檢測(cè)結(jié)果。根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果：如果必要,患者可接受各種未來(lái)醫(yī)療干預(yù),如疫苗接種、體能康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、心理咨詢(xún)等個(gè)性化醫(yī)療方案。