【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何理解視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)？

視網(wǎng)膜色素變性是由基因突變引起的嗎?

是的，視網(wǎng)膜色素變性是由基因突變引起的。視網(wǎng)膜色素變性是一組遺傳性疾病，其中包括多種不同的基因突變。這些基因突變會(huì)導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的色素細(xì)胞逐漸退化和死亡，從而導(dǎo)致視網(wǎng)膜功能受損，賊終導(dǎo)致視力喪失。不同的基因突變會(huì)導(dǎo)致不同類型的視網(wǎng)膜色素變性，如常染色體顯性遺傳的Best病、常染色體隱性遺傳的Retinitis pigmentosa等。因此，基因突變是視網(wǎng)膜色素變性的主要原因之一。如果在做基因檢測(cè)時(shí)，不指定特定名稱的基因檢測(cè)，佳學(xué)基因等基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)常常進(jìn)行更為廣泛的測(cè)序和分析，從使得基因檢測(cè)結(jié)果更為正確。

除了基因序列變化可以引起視網(wǎng)膜色素變性外，還有什么原因可以引起?

除了基因序列變化，視網(wǎng)膜色素變性還可以由以下原因引起： 1. 環(huán)境因素：長期暴露在強(qiáng)光下，如陽光紫外線輻射，可以損害視網(wǎng)膜細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞，導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。 2. 年齡因素：隨著年齡的增長，視網(wǎng)膜細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞的功能會(huì)逐漸下降，容易發(fā)生色素變性。 3. 炎癥和感染：某些炎癥和感染，如視網(wǎng)膜炎、巨細(xì)胞病毒感染等，可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。 4. 營養(yǎng)不良：缺乏維生素A、C、E等抗氧化劑和營養(yǎng)素，以及攝入過多的飽和脂肪酸和反式脂肪酸，都可能增加視網(wǎng)膜色素變性的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 高血壓和糖尿?。哼@些慢性疾病會(huì)損害視網(wǎng)膜血管，導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。 6. 長期使用某些藥物：某些藥物，如抗病毒藥物、抗癲癇藥物等，長期使用可能會(huì)增加視網(wǎng)膜色素變性的風(fēng)險(xiǎn)。 7. 遺傳性疾?。撼嘶蛐蛄凶兓?，一些遺傳性疾病，如維爾布蘭特視網(wǎng)膜色素變性也可以引起視網(wǎng)膜色素變性類似的癥狀。這也可以通過基因檢測(cè)進(jìn)行明確。

是不是所有的視網(wǎng)膜色素變性都會(huì)遺傳到下一代？

不是所有的視網(wǎng)膜色素變性都會(huì)遺傳到下一代。視網(wǎng)膜色素變性是一組遺傳性眼疾病，其遺傳方式可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。具體是否會(huì)遺傳到下一代取決于患者的基因型以及遺傳方式。而具體的基因型和遺傳方式是可以通過致病基因鑒定基因解碼搞清楚的。有些視網(wǎng)膜色素變性可能是由新突變引起的，這種情況下，患者的子女一般不會(huì)遺傳該疾病。但如果突變發(fā)生在生殖配子產(chǎn)生區(qū)域，這種新發(fā)突變也是會(huì)遺傳的。然而，如果患者是由一個(gè)或兩個(gè)患有該疾病的父母?jìng)鬟f的遺傳突變引起的，那么他們的子女有可能會(huì)繼承該疾病。因此，視網(wǎng)膜色素變性是否會(huì)遺傳到下一代是一個(gè)復(fù)雜的問題，需要具體情況具體分析，而沒有基因檢測(cè)結(jié)果，這種分析只是假設(shè)性的，容易誤事。

如何避免將視網(wǎng)膜色素變性遺傳到下一代？

視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼疾，傳統(tǒng)方法無法治好，但是基因檢測(cè)結(jié)果指導(dǎo)下的基因檢測(cè)測(cè)有可能進(jìn)行治好。然而，以下措施可以幫助減少將視網(wǎng)膜色素變性遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)： 1. 遺傳咨詢：如果你或你的伴侶有視網(wǎng)膜色素變性的家族史，建議咨詢遺傳學(xué)專家，尤其是基因解碼遺傳咨詢師?；蚪獯a師可以評(píng)估你的風(fēng)險(xiǎn)，并提供相關(guān)建議。 2. 遺傳測(cè)試：進(jìn)行遺傳測(cè)試可以確定你是否攜帶視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因突變。這可以幫助你了解你的風(fēng)險(xiǎn)，并在選擇生育方案時(shí)做出明智的決策。 3. 基因篩查：通過基因檢測(cè)可以知道自己是否攜帶視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因突變，知道這個(gè)結(jié)果后，可以考慮進(jìn)行胚胎基因篩查。這種篩查可以在胚胎植入子宮之前檢測(cè)出是否攜帶有缺陷的基因，并選擇健康的胚胎進(jìn)行植入。 4. 避免近親結(jié)婚：視網(wǎng)膜色素變性是一種常見的遺傳性疾病，近親結(jié)婚會(huì)增加攜帶有缺陷基因的風(fēng)險(xiǎn)。因此，避免近親結(jié)婚可以減少將疾病遺傳給下一代的可能性。如果你愛上你的表妹或者是表哥，后代罹患視網(wǎng)膜色素變性疾病的風(fēng)險(xiǎn)大增。婚育前通過致病基因鑒定基因解碼明確未知的親緣關(guān)系，也非常必要。 5. 整體健康管理：保持良好的生活習(xí)慣和健康的生活方式可以幫助減少視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)采用全外顯子與采用少量基因的檢測(cè)會(huì)有什么好處？

視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis pigmentosa，RP）是一種遺傳性眼疾，其發(fā)病機(jī)制與多個(gè)基因的突變有關(guān)。每一個(gè)患者的基因突變可能是眾多基因之一。基因檢測(cè)是診斷RP的重要手段之一，可以幫助確定患者的基因突變類型，指導(dǎo)治療和遺傳咨詢。 采用全外顯子檢測(cè)的好處包括： 1. 檢測(cè)范圍廣：全外顯子檢測(cè)可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因，覆蓋范圍廣，可以發(fā)現(xiàn)更多與RP相關(guān)的基因突變。 2. 新基因發(fā)現(xiàn)：全外顯子檢測(cè)可以幫助發(fā)現(xiàn)新的與RP相關(guān)的基因，有助于深入研究RP的發(fā)病機(jī)制。 3. 個(gè)性化治療：全外顯子檢測(cè)可以幫助確定患者的基因突變類型，為個(gè)性化治療提供依據(jù)，例如針對(duì)特定基因突變的基因治療或藥物治療。 采用少量基因的檢測(cè)（例如常見RP相關(guān)基因篩查）的好處包括： 1. 成本效益高：少量基因的檢測(cè)相對(duì)于全外顯子檢測(cè)來說，成本更低，更適合大規(guī)模篩查或資源有限的地區(qū)。 2. 快速結(jié)果：少量基因的檢測(cè)通?？梢愿斓氐玫浇Y(jié)果，有助于早期診斷和治療。 3. 突變頻率高：少量基因的檢測(cè)通常會(huì)優(yōu)先篩查與RP賊相關(guān)的常見基因，這些基因的突變頻率較高，能夠覆蓋大部分RP患者的基因突變。其不利之處是如果檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)致病基因或者僅發(fā)現(xiàn)意義未明突變，則需要重新進(jìn)行基于全外顯子測(cè)序的致病基因鑒定基因解碼。而以前進(jìn)行的基因檢測(cè)結(jié)果不能再次使用。

佳學(xué)基因視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)案例介紹

一名32歲的男性因慢性咳嗽就診。他在入讀小學(xué)前因夜盲被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。佳學(xué)基因在患者咨詢時(shí)發(fā)現(xiàn)該患者與其姥爺有類似的癥狀。8歲時(shí),他出現(xiàn)持續(xù)性咳嗽并伴有痰,被診斷為支氣管擴(kuò)張。他也經(jīng)歷過雙側(cè)中耳炎的反復(fù)。32歲時(shí),他在接受鼻竇手術(shù)后恢復(fù)了定期回診。 胸部計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)顯示兩肺明顯廣泛的支氣管擴(kuò)張,患者出現(xiàn)持續(xù)性咳嗽、綠色痰液和間歇性低燒。進(jìn)行支氣管鏡檢查;支氣管灌洗液中優(yōu)勢(shì)細(xì)胞為中性粒細(xì)胞,未見明顯的優(yōu)勢(shì)菌。開始給予600mg/天的紅霉素治療,痰液和發(fā)熱有輕度改善。每3個(gè)月進(jìn)行一次血液檢查,C反應(yīng)蛋白(CRP)水平保持在2-3mg/L。在2年內(nèi),咳嗽加重,CRP水平一直維持在5-6mg/L。5年內(nèi),患者的體重從65kg下降到54kg。CT顯示支氣管擴(kuò)張加重,濕性咳嗽加重嚴(yán)重影響日常生活。根據(jù)視網(wǎng)膜色素變性和加重的青少年期支氣管擴(kuò)張,懷疑原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙。在佳學(xué)基因解碼師的詳細(xì)交談中，患者存在多系統(tǒng)疾病，并告知多種疾病有可能是同一疾病原因引起。由于患者有小孩,并希望進(jìn)行進(jìn)一步測(cè)試以規(guī)劃孩子的未來，進(jìn)行針對(duì)性的治療。臨床接診醫(yī)院推薦了佳學(xué)基因，以確定致病基因。致病基因鑒定基因解碼項(xiàng)目通過遺傳測(cè)試診斷罕見、難治和新發(fā)疾病，這類疾病在沒有基因檢測(cè)結(jié)果的指導(dǎo)下，常規(guī)醫(yī)療方法無效。佳學(xué)基因檢測(cè)收集血樣并從全血中提取基因組脫氧核糖核酸(DNA)。使用Twist全外顯子檢測(cè)試劑盒(Twist Bioscience,舊金山,美國)富集基因組DNA的目標(biāo)區(qū)域,使用NovaSeq 6000(Illumina Inc.,圣地亞哥)進(jìn)行外顯子測(cè)序。外顯子分析確定了雜合_RPGR_變異(NM\_001034853.2),即c.1234C > T,p.(Arg412Ter)。使用Sanger測(cè)序確認(rèn)了這一無義變異的存在。這一罕見變異在ClinVar中被登記為致病性變異,未在gnomAD或任何代表性日本數(shù)據(jù)庫中報(bào)道。對(duì)樣本進(jìn)行透射電鏡檢查,在上皮細(xì)胞層的縱向切片中可見稀疏的纖毛間隔分布有微絨毛。病理學(xué)分析進(jìn)一步驗(yàn)證了基因檢測(cè)結(jié)果。根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果：如果必要,患者可接受各種未來醫(yī)療干預(yù),如疫苗接種、體能康復(fù)、營養(yǎng)指導(dǎo)、心理咨詢等個(gè)性化醫(yī)療方案。