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【佳學(xué)基因檢測(cè)】粘多糖貯積癥IVA型（莫基奧綜合征）基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)如何確定的

粘多糖貯積癥IVA型（莫基奧綜合征）的英文名字是Mucopolysaccharidosis, Type IVA (Morquio Syndrome)?；蚪獯a表明：粘多糖貯積癥IVA型（莫基奧綜合征）是由GALNS基因的突變引起的。GALNS基因編碼酶N-acetylgalactosamine-6-sulfatase（GALNS），該酶在身體中負(fù)責(zé)分解和清除特定的粘多糖分子。GALNS基因突變會(huì)導(dǎo)致酶功能缺陷，從而導(dǎo)致粘多糖在身體各個(gè)組織中的積累，引發(fā)莫基奧綜合征的癥狀。
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