【佳學基因檢測】視錐細胞營養(yǎng)不良基因檢測

視錐細胞營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)

視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一組由遺傳缺陷引起的進行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視錐細胞負責晝間視力和顏色感知。視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 患者會出現(xiàn)視力下降、色覺障礙和畏光。

視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 的臨床表現(xiàn)通常在兒童早期開始。視力下降通常是賊初的癥狀?；颊呖赡苓€會發(fā)現(xiàn)難以在暗光下看到或區(qū)分顏色。隨著疾病的進展，視野可能會縮小，視力可能會有效喪失。

視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 的類型有很多，每種類型都有其獨特的臨床表現(xiàn)。賊常見的類型包括：

進行性視錐細胞營養(yǎng)不良：這是賊常見的 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 類型。它通常在兒童早期開始，并導致進行性視力下降、色覺障礙和畏光。

Stargardt ?。哼@種類型的 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童早期開始，并導致中心視力下降、色覺障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Best ?。哼@種類型的 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童或青少年時期開始，并導致視力下降、色覺障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Achromatopsia：這種類型的 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一種罕見的疾病，會導致有效色盲和視力下降。

視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 的診斷基于患者的病史、體格檢查和眼科檢查。眼科檢查可能包括驗光、色覺測試、眼底檢查和視網(wǎng)膜電圖 (ERG)。

ERG 是一種測量視網(wǎng)膜如何對光刺激做出反應的測試。在 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 患者中，ERG 通常會出現(xiàn)異常。

視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 目前尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進展并改善患者的視力。治療方法包括：

使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力

使用光學濾鏡減少眩光

使用維生素 A 補充劑

基因治療

基因治療是一種有望治好 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 的新療法?；虔煼ㄉ婕皩⒄；虿迦牖颊叩囊暰W(wǎng)膜細胞。這項研究仍在進行中，但初步結(jié)果表明它有可能改善 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 患者的視力。

視錐細胞營養(yǎng)不良基因檢測檢測哪些內(nèi)容才會正確？

視細胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一種由遺傳缺陷引起的進行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視細胞是負責晝間視力和顏色感知的細胞。CD 患者會出現(xiàn)視力下降、色覺障礙和畏光。

CD 的遺傳方式復雜，可呈常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳、線粒體遺傳和雙基因遺傳。目前已知有超過 80 個基因與視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的發(fā)生有關(guān)。

根據(jù)視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的遺傳方式，基因突變的原因可以分為以下幾類：

常染色體顯性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在具有兩個正常拷貝的染色體上。因此，只要有一個拷貝發(fā)生突變，患者就會發(fā)病。

常染色體隱性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在具有兩個突變拷貝的染色體上。因此，只有父母雙方都攜帶致病基因突變的情況下，患者才會發(fā)病。

X 連鎖遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在 X 染色體上。因此，男性患者通常會發(fā)病，女性患者只有在攜帶兩個突變拷貝的情況下才會發(fā)病。

線粒體遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在線粒體 DNA 中。線粒體 DNA 是位于線粒體中的遺傳物質(zhì)，由母系遺傳。因此，女性患者的子女都會攜帶致病基因突變，但只有女性患者會發(fā)病。

雙基因遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在兩個不同的基因上。因此，只有同時攜帶兩個突變拷貝的患者才會發(fā)病。

以下是一些常見的導致視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

常染色體顯性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

RHO 基因：編碼視錐細胞中的光感受器蛋白 Rhodopsin。

USH2A 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RPGR 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

CRB1 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RP2 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

常染色體隱性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

RPE65 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) RPE65。

MERTK 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) MERTK。

ABCA4 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) ABCA4。

PROM1 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) PROM1。

RDS 基因：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中的蛋白質(zhì) RDS。

X 連鎖遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

RPGR 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RP2 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RP3 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

RP1L1 基因：編碼視網(wǎng)膜中多種蛋白質(zhì)。

線粒體遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變：

MT-ND4 基因：編碼線粒體中的蛋白質(zhì) ND4。

MT-ND6 基因：編碼線粒體中的蛋白質(zhì) ND6。

MT-ATP6 基因：編碼線粒體中的蛋白質(zhì) ATP6。

CD 的基因突變會導致視細胞功能障礙，從而導致視力下降、色覺障礙和畏光。CD 目前尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進展并改善患者的視力。