【佳學(xué)基因檢測】碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥疾病介紹：

迄今為止報(bào)告的四名患有碳酸酐酶VA（CA-VA）缺乏癥的兒童在生命的第二天和20個(gè)月之間出現(xiàn)高氨血癥性腦病（即，嗜睡，喂養(yǎng)不耐受，體重減輕，呼吸急促，癲癇發(fā)作和昏迷）。長期隨訪數(shù)據(jù)有限（已知賊年長的患者年齡為7歲）。四個(gè)孩子中有兩個(gè)表現(xiàn)出正常的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，兩個(gè)表現(xiàn)出輕微的學(xué)習(xí)困難和運(yùn)動(dòng)技能延遲。另外7名被診斷患有CA-VA缺乏癥（但尚未發(fā)表）的兒童也有類似的表現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;昏睡;代謝性酸中毒;低血糖癥;呼吸性堿中毒;高氨血癥;酮癥酸中毒;增加血清乳酸;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：嗜睡；代謝性酸中毒；低血糖；呼吸性堿中毒；高氨血癥；酮癥酸中毒；血清乳酸增高；乳酸酸中毒；高丙氨酸血癥。

碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥，實(shí)現(xiàn)碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥遺傳阻斷的目的。

碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥的基因檢測有什么用？

碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分碳酸酐酶VA缺乏，高氨血癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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