【佳學(xué)基因檢測(cè)】小窩蛋白病如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

小窩蛋白病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

小窩蛋白病疾病介紹：

該病也叫窖蛋白病，是一組肌肉疾病，可以分為五種表型，可以在同一家族的不同成員中看到：肢體肌營(yíng)養(yǎng)不良1C（LGMD1C），其特征是通常在出生十年內(nèi)發(fā)病，輕度至中度近端肌無(wú)力，小腿肥大，陽(yáng)性Gower標(biāo)志，運(yùn)動(dòng)后可變肌肉痙攣。 孤立型高血鉀（即在肌肉疾病不發(fā)作時(shí)肌酸激酶（CK）的血清濃度升高）（HCK）。波紋肌肉疾?。≧MD），其特征在于肌肉有興奮性增加的跡象，例如敲擊誘導(dǎo)的快速收縮（PIRC），敲擊誘導(dǎo)的肌肉聳起（PIMM）和/或電沉默的肌肉收縮（波紋肌肉）。 遠(yuǎn)端肌?。―M），僅在一個(gè)個(gè)體觀察到肥厚型心肌病（HCM），無(wú)骨骼肌表現(xiàn)。小窩蛋白－3(caveolin－3，CAV3)是組成肌細(xì)胞膜上小窩結(jié)構(gòu)的主要蛋白，由小窩蛋白基因家族編碼，具有組織及聚合小窩蛋白間分子的作用，對(duì)于維持細(xì)胞膜的穩(wěn)定、高效細(xì)胞功能如信號(hào)傳遞、脂代謝等均具有重要意義。CAV3基因突變可導(dǎo)致一組遺傳性骨骼肌疾病及心臟疾病，統(tǒng)稱為小窩蛋白病。其包含多個(gè)亞型，其中賊常見(jiàn)為肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良1C(limb girdle muscular dystrophy type 1C，LGMD－1C)，而遠(yuǎn)端型小窩蛋白病相對(duì)罕見(jiàn)。

小窩蛋白病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為小窩蛋白病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，小窩蛋白病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了小窩蛋白病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有小窩蛋白病，實(shí)現(xiàn)小窩蛋白病遺傳阻斷的目的。

小窩蛋白病基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷小窩蛋白病的遺傳，需要通過(guò)小窩蛋白病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人小窩蛋白病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷小窩蛋白病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是小窩蛋白病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是小窩蛋白病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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