女性生殖系統(tǒng)疾病（FEMALE INFERTILITY）
—— 致病基因鑒定基因解碼
生育能力是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中，由女性因素引起的生育障礙約占30%?；蚪獯a研究表明，基因因素是導(dǎo)致女性不孕的重要原因。人體存在著許多可以導(dǎo)致生殖異常的基因，這些基因中的任何—個(gè)發(fā)生缺失或突變，都會(huì)成為女性不孕、不育癥的致病基因，患者臨床多表現(xiàn)為卵巢功能不全、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰、胎停育、習(xí)慣性流產(chǎn)等。女性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“女性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為女性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 胚胎停育 | 植入前胚胎致死 | 閉經(jīng)和反復(fù)性流產(chǎn) |
| 雌激素不敏感 | 子宮內(nèi)膜異位癥 | 卵巢過(guò)度刺激綜合征 |
| 空卵泡綜合征 | 促卵泡激素缺乏癥 | 卵巢早衰 |
| 卵巢白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 | 多囊卵巢綜合征 | 排卵功能障礙 |
| 假兩性畸形 | 先天性輸卵管狹窄 | 原發(fā)性卵巢功能不全 |
| 先天性宮頸管異常 | 黃體激素抵抗 | 卵巢早衰導(dǎo)致功能不足 |
| 46XX性腺發(fā)育不全 | 激素不敏感癥 | 卵細(xì)胞成熟缺陷 |
| 46XY女性性反轉(zhuǎn) | 抗D同種免疫 | 內(nèi)分泌功能紊亂 |
| RhD血型VII型 | 可的松還原酶缺乏癥 | 女性不孕不育 |
| 促性腺激素依賴性家族性性早熟 | 聯(lián)合氧化磷酸化缺陷 | 妊娠期體形偏小 |
| 脆性X綜合征 | 卵巢對(duì)FSH的敏感性 | 妊娠糖尿病 |
| 低促性腺激素性腺功能減退 | 卵巢發(fā)育不全 | 四肢-乳腺綜合征 |
| 非綜合征性高促性腺激素減退 | 卵巢功能衰退伴漸進(jìn)性腦白質(zhì)病 | 胎兒溶血病 |
| 高促性腺激素減退 | 卵巢異常 | 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 |
| 高促性腺激素性腺功能減退綜合征 | 性腺功能減退 | 特納綜合征 |
| 21-羥化酶缺乏癥引起的先天性腎上腺增生癥 | 囊性纖維化 | Knni-Cabey綜合征 |
| 芳香化酶缺乏癥 | 耳聾-不孕綜合征 | 假性陰道旁會(huì)陰尿道下裂 |
| BARDET-BIEDL綜合征 | 糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征 | 染色單體過(guò)早分離 |
| BECKWITH-WIEDEMANN綜合征 | 孤立性高汗癥 | 瘦素缺乏或功能障礙 |
| 支氣管擴(kuò)張伴或不伴有汗液氯化物升高 | 超IgD綜合征 | 伴共濟(jì)失調(diào)的白質(zhì)腦病 |
| 軟骨毛發(fā)發(fā)育不全 | 高催乳素血癥 | 家族性部分性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良 |
| 原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙 | 性腺功能減退性腺功能減退癥 | 卵母細(xì)胞成熟缺陷 |
| 妊娠丟失 | 低鎂血癥 | Prurter綜合征 |
婚后長(zhǎng)期未孕的女性生活伴侶
女性不明原因胎停、流產(chǎn)病因排查
卵巢功能不全、卵巢早衰癥患者
有生殖系統(tǒng)疾病的人群
原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)或者性發(fā)育異常的患者
有生殖系統(tǒng)遺疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
明確女性生殖異常是否為基因病
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
找到導(dǎo)致女性不孕、不育發(fā)生的基因原因
為基因矯正治療提供依據(jù)
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
全面測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.
獨(dú)到基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確.
正確將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.
專業(yè)根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.
方便樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血.
使用獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.
受檢者情況 ： 王女士，女，31歲，不孕不育3年。王女士從20歲后月經(jīng)量逐漸減少且周期很不規(guī)律，有時(shí)會(huì)2-3個(gè)月才來(lái)一次，婚后一直未孕。行腹部彩超、輸卵管造影、染色體核型等多項(xiàng)檢查未見(jiàn)異常，老中醫(yī)調(diào)理未果。為了進(jìn)一步明確發(fā)病原因，送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼結(jié)果：
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來(lái)源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BMP15 | Xp11.2 | c.596del | p.Gly199fs | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 卵巢發(fā)育不全2型卵巢早衰4型 | 自發(fā) |
基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示，王女士BMP15基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合王女士主訴，該突變考慮為與卵巢發(fā)育不全、卵巢早衰相關(guān)的雜合突變，是導(dǎo)致王女士不孕的重要致病性因素。
BMP15基因是X連鎖顯性遺傳疾病卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因，其典型癥狀是青春期延遲、經(jīng)量少、月經(jīng)不調(diào)，30歲之后會(huì)很快進(jìn)入卵巢早衰狀態(tài)，所以此類患者應(yīng)早婚早育。對(duì)于該家庭，可嘗試通過(guò)輔助生殖的方式生育健康的寶寶
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