【佳學基因檢測】胚胎植入前基因檢測

植入前基因檢測（PGT）允許高危夫婦在產(chǎn)前診斷后不面臨終止妊娠的風險而生育健康胎兒。在PGT基因檢測程序中，卵母細胞和/或胚胎在體外受精（IVF）的流程內(nèi)進行基因檢測，基因檢測結果可以只讓沒有致病基因突變的胚胎被移植回婦女的子宮，從而實現(xiàn)無遺傳疾病的妊娠和攜帶基因突變的健康胎兒的出生。

根據(jù)《實現(xiàn)生育健康的系列基因檢測》介始，胚胎植入前基因檢測PGT可行性的先進次嘗試可以追溯到1967年，當時ART技術的先驅Edwards和Gardner在兔囊胚中進行了X染色質(zhì)分析。隨后，莫德林斯基和麥克拉倫在1980年對小鼠第二極體（PB2）染色體進行了可視化研究，然而，這并沒有為實際應用提供足夠高效的方法。此外，1985年，考慮到產(chǎn)前診斷的局限性和早期可以選擇的可能方法，世界衛(wèi)生組織提出通過檢測卵母細胞和/或植入前胚胎來開發(fā)胚胎植入前基因檢測PGT，作為一種更符合倫理的預防生殖缺陷和阻斷遺傳病傳遞的。然而，只有在1985年發(fā)現(xiàn)PCR基因檢測技術后，胚胎植入前基因檢測PGT才能實現(xiàn)，并且僅在1990年才分別通過PB取樣檢測單基因病，通過卵裂球活檢檢測X連鎖疾病，開始了胚胎植入前基因檢測PGT。目前，PGT是生殖醫(yī)學和遺傳學臨床應用中的常規(guī)過程，有數(shù)千名顯然健康的兒童出生，這表明PGT是一種安全高效的程序，沒有明顯的不良影響。根據(jù)佳學基因統(tǒng)計，盡管在過去幾十年的經(jīng)驗中，PGT技術得到了顯著改進，但仍需要對PGT的每個環(huán)節(jié)進行改進，包括PGT-A、結構重排PGT（PGT-SR）和PGT-M，還涉及遺傳易感性疾病的PGT和非遺傳疾病的植入前基因檢測，如HLA分型。