【佳學(xué)基因檢測】男性尿道閉鎖基因檢測(Urethral atresia)
基因檢測機構(gòu)介紹:
尿道閉鎖與梅干腹綜合征 (PBS) 之間的關(guān)聯(lián)已得到承認,但很少有報道討論這些重癥患者的治療結(jié)果。在佳學(xué)基因檢測的 34 例梅干腹綜合征 (PBS) 患者中,6 例患有尿道閉鎖(3 名男性和 3 名女性)。其中兩名患者因肺功能不全而在新生兒時死亡,一名死產(chǎn)。 3 名幸存患者(2 名男性和 1 名女性)的共同特征是存在膀胱皮膚瘺。作為新生兒,2 人因羊水過少而患有肺功能不全。這 3 名患者的平均隨訪時間為 37 個月(范圍 13-58 個月)。 2 名患者在生命早期通過正式的膀胱造口術(shù)對尿路進行減壓。幸存的女孩在進行重建手術(shù)后腎功能正常。由于該患者的膀胱和尿道均不存在,因此構(gòu)建了回盲部膀胱替代物和闌尾尿道。兩個幸存的男孩都患有腎功能不全。一個人從一個活著的親戚那里接受了腎移植,并且狀況良好。在其中一名男孩中,賊初通過會陰尿道造口術(shù)處理尿道閉鎖,然后進行重建手術(shù)。對另一個男孩使用了漸進式導(dǎo)管擴張術(shù)。 18% 的梅干腹綜合征 (PBS) 患者出現(xiàn)尿道閉鎖;男性和女性的發(fā)病率相同。生存與自發(fā)性膀胱皮膚瘺的發(fā)展相關(guān)。三分之二的幸存者發(fā)展為終末期腎衰竭。基因檢測單位名稱:湖南省宜昌市基因檢測推薦機構(gòu)。其他成熟基因檢測項目:異常等血凝蛋白水平做基因檢測需要多少錢, 線粒體復(fù)合物II的活性降低阻斷遺傳可以嗎?
基因檢測導(dǎo)讀:
尿道閉鎖,男性基因突變列表: 來自廣東省惠州市博羅縣觀音閣鎮(zhèn)的南昭吟(化名)在陜西省腫瘤醫(yī)院陜西省腫瘤防治研究所被醫(yī)生診斷為尿道閉鎖,男性。研究《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》,尿道閉鎖,男性的出現(xiàn)有的是長期生活習(xí)慣造成的,有的是存在于人體每一部位的細胞的基因突變引起的?;蛲蛔兪侨梭w內(nèi)的核酸序列異常。佳學(xué)基因開發(fā)了針對這一疾病特征的基因檢測,可以查找原因,阻斷遺傳。
本文關(guān)鍵詞
尿道閉鎖,男性,,基因檢測
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
產(chǎn)生尿道閉鎖,男性醫(yī)師會懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0000052
表型描述
Congenital anomaly characterized by closure or failure to develop an opening in the urethra in males.
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)