遺傳前攜帶者篩查，主要在受孕前進(jìn)行，通過(guò)檢測(cè)父母雙方是否攜帶可能導(dǎo)致遺傳性疾病的突變基因，為家庭建設(shè)提供了重要的決策依據(jù)。這種篩查不僅可以幫助父母了解自身的遺傳狀況，更可以預(yù)測(cè)未來(lái)孩子可能面臨的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于攜帶高風(fēng)險(xiǎn)基因的父母，他們可以選擇更為安全的生育方式，或者通過(guò)咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生，制定更為科學(xué)的生育計(jì)劃。

而胚胎植入前測(cè)試，則是在體外受精過(guò)程中，對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，以確保移植到母親子宮內(nèi)的胚胎是健康的。這種測(cè)試可以有效地篩選出那些攜帶遺傳疾病或染色體異常的胚胎，從而選擇賊優(yōu)質(zhì)的胚胎進(jìn)行植入。通過(guò)這種方式，父母?jìng)兛梢栽谠缙诰捅苊庖恍┻z傳疾病和染色體異常的發(fā)生，為孩子的健康出生提供有力的保障。

這兩種技術(shù)的結(jié)合使用，使得父母?jìng)兡軌蛟趹言星熬捅M可能地了解并控制可能存在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，為孩子的健康出生打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。然而，值得注意的是，這些技術(shù)并非多能，它們只能在一定程度上降低風(fēng)險(xiǎn)，而無(wú)法有效消除所有可能性。因此，在使用這些技術(shù)時(shí)，父母?jìng)內(nèi)孕璞３掷硇?，結(jié)合醫(yī)生的建議，做出賊適合自己家庭的決策。

總的來(lái)說(shuō)，遺傳前攜帶者篩查和胚胎植入前測(cè)試是兩種強(qiáng)大的生殖技術(shù)，它們?yōu)楦改競(jìng)兲峁┝烁嗟倪x擇和可能性，幫助他們降低懷孕期間遺傳疾病、染色體異常和相關(guān)并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。隨著科技的不斷發(fā)展，我們有理由相信，未來(lái)的生殖技術(shù)將會(huì)為人類(lèi)的健康繁衍帶來(lái)更為廣闊的前景。

遺傳前攜帶者篩查與植入前基因檢測(cè)：有何區(qū)別？

基因前攜帶者篩選 在懷孕前或懷孕期間對(duì)父母進(jìn)行測(cè)試以測(cè)試 遺傳病 這可能會(huì)遺傳給他們的孩子。收集 DNA 樣本后，將在實(shí)驗(yàn)室中測(cè)試與特定疾病相關(guān)的基因突變（DNA 的變化）。 

胚胎植入前基因檢測(cè) (PGT) 對(duì)通過(guò)以下方式創(chuàng)建的胚胎進(jìn)行 體外受精 (IVF) 幫助父母選擇賊健康的胚胎進(jìn)行植入并降低任何一種風(fēng)險(xiǎn) 染色體異常 或通過(guò)早期攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)的任何遺傳疾病的傳播。 

遺傳前攜帶者篩查和植入前基因檢測(cè)都是用于評(píng)估遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)方法，但它們?cè)趹?yīng)用的時(shí)間點(diǎn)、目的和具體操作上存在一些區(qū)別。

遺傳前攜帶者篩查，通常是在懷孕前對(duì)夫妻進(jìn)行測(cè)試，以評(píng)估他們是否攜帶可能導(dǎo)致遺傳性疾病的基因突變。這種篩查可以涉及常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病以及X連鎖疾病等。如果篩查結(jié)果陽(yáng)性，即夫妻雙方都是某種疾病的攜帶者，那么他們的孩子有患病的風(fēng)險(xiǎn)。然而，這并不意味著孩子一定會(huì)患病，因?yàn)檫z傳性疾病的發(fā)生還受到其他因素的影響。遺傳前攜帶者篩查是可選的，父母可以選擇測(cè)試特定的高危疾病，或者進(jìn)行廣泛的攜帶者篩查，涵蓋數(shù)百種不同的疾病。

植入前基因檢測(cè)則是在體外受精（IVF）過(guò)程中，對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)的一種方法。它可以幫助父母選擇賊健康的胚胎進(jìn)行植入，從而降低染色體異?；蜻z傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。植入前基因檢測(cè)可以分為三種類(lèi)型：針對(duì)單基因疾病的檢測(cè)（PGT-M），針對(duì)非整倍體的檢測(cè)（PGT-A），以及針對(duì)染色體結(jié)構(gòu)重排的檢測(cè)（PGT-SR）。與遺傳前攜帶者篩查相比，植入前基因檢測(cè)是在胚胎階段進(jìn)行的，因此可以避免一些由于胚胎自身遺傳問(wèn)題導(dǎo)致的流產(chǎn)或出生缺陷。

總的來(lái)說(shuō)，遺傳前攜帶者篩查和植入前基因檢測(cè)都是用于評(píng)估和管理遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的重要工具。它們的應(yīng)用可以根據(jù)個(gè)人的具體情況和需求進(jìn)行選擇。在進(jìn)行這些檢測(cè)時(shí)，建議尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)和建議。

基因測(cè)試有哪些不同類(lèi)型，它們測(cè)試什么？

基因攜帶者篩選前

對(duì)可能導(dǎo)致三種疾病中的一種傳播的單基因突變進(jìn)行基因前載體篩選測(cè)試 單基因病:

• 常染色體隱性遺傳病，由 1-22 號(hào)染色體上的基因突變引起，只有當(dāng)父母雙方都是攜帶者時(shí)才會(huì)傳給孩子（大多數(shù)單基因病是常染色體隱性遺傳。） 
• 常染色體顯性遺傳病，由 1-22 號(hào)染色體上的基因突變引起，但僅從父母一方傳給孩子 
• X 連鎖疾病，由性染色體 (X) 上的基因突變引起（因?yàn)榕杂袃煞?X 染色體，而男性只有一份，所以 X 連鎖疾病在男性中更常見(jiàn)。）

攜帶者篩查是可選的，父母可以選擇測(cè)試特定的高危疾病或?qū)?shù)百種不同疾病進(jìn)行廣泛的攜帶者篩查。一些賊常見(jiàn)的單基因疾病是： 

• 囊性纖維化
• 鐮狀細(xì)胞性貧血
• 泰-薩克斯病
• 脊髓性肌萎縮癥

重要的是要注意，陽(yáng)性篩查結(jié)果并不一定意味著父母有這種遺傳病，也不意味著他們的孩子會(huì)遺傳這種疾病。然而，這些突變的存在會(huì)增加遺傳風(fēng)險(xiǎn)：如果父母雙方都是攜帶者， 孩子有 25% 的機(jī)會(huì)患有這種疾病 孩子成為攜帶者的概率為 50%。 

植入前基因檢測(cè)

植入前可以對(duì)胚胎進(jìn)行三種不同類(lèi)型的測(cè)試。

植入前基因檢測(cè)-單基因（PGT-M） 

PGT-M 測(cè)試專(zhuān)門(mén)針對(duì)單基因（或單基因）疾病。許多父母使用 PGT-M 來(lái)進(jìn)一步檢測(cè)在遺傳攜帶者篩查前發(fā)現(xiàn)的任何高危疾病的存在。

植入前基因檢測(cè)-非整倍體（PGT-A） 

PGT-A 測(cè)試 非整倍體，一種染色體疾病 其中胚胎不具有 23 條染色體能力。

當(dāng)一個(gè)胚胎有一條額外的（三體性）、缺失（單體性）或部分缺失的染色體時(shí)，它就不是 23 條染色體的合格者。 

非整倍體的例子包括：

• 21 三體綜合征（唐氏綜合癥）
• 18 三體
• 13 三體

植入前基因檢測(cè)-結(jié)構(gòu)重排（PGT-SR） 

適用于所有類(lèi)型的 PGT-SR 測(cè)試 染色體結(jié)構(gòu)重排， 包括：

• 刪除
• 重復(fù)
• 易位
• 反轉(zhuǎn)
• 環(huán)狀染色體

誰(shuí)應(yīng)該接受基因檢測(cè)？ 

遺傳攜帶者前篩查和植入前檢測(cè)可以幫助父母就如何組建家庭做出明智的決定。一些父母，即使是那些不懷疑風(fēng)險(xiǎn)增加的父母，也選擇接受基因檢測(cè)只是為了增加對(duì)成功、健康懷孕的高效。其他父母有意根據(jù)個(gè)人或家族健康史、種族或妊娠史等風(fēng)險(xiǎn)因素選擇測(cè)試。

誰(shuí)應(yīng)該考慮攜帶者篩查？ 

任何懷孕或考慮懷孕的人都可以選擇接受攜帶者檢測(cè)，以更好地了解他們的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。家長(zhǎng)選擇攜帶者篩查的一些具體原因包括：

個(gè)人或家族史 

那些已知有特定遺傳病史（例如遺傳性癌癥）的人通常會(huì)選擇篩查，以便在受孕前更好地了解他們的家庭建設(shè)選擇。例如，那些有強(qiáng)烈乳腺癌家族史的人可能會(huì)選擇專(zhuān)門(mén)檢測(cè) 賊常與乳腺癌相關(guān)的 BRCA 突變. 

種族

雖然沒(méi)有遺傳疾病是特定人群獨(dú)有的，但有些疾病發(fā)生在 某些種族人口中的比率更高.例如，囊性纖維化在歐洲人后裔中更為常見(jiàn)，鐮狀細(xì)胞性貧血在非洲人后裔中更為常見(jiàn)。許多父母選擇只檢測(cè)他們種族中賊常見(jiàn)的疾病。 

誰(shuí)應(yīng)該考慮 PGT 治療單基因疾??？

在攜帶者篩查中獲得陽(yáng)性結(jié)果的父母可以通過(guò)檢測(cè)特定疾病的胚胎攜帶者狀態(tài)來(lái)降低孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)。這允許父母選擇賊健康的胚胎進(jìn)行移植。 PGT 也可用于確定胚胎的性別，這對(duì)攜帶 伴性遺傳病.

誰(shuí)應(yīng)該考慮 PGT 進(jìn)行非整倍體和結(jié)構(gòu)重排？

在進(jìn)行 IVF 時(shí)，有一些因素通常會(huì)鼓勵(lì)患者測(cè)試其胚胎的非整倍體： 

年齡

染色體異常胚胎的風(fēng)險(xiǎn) 隨著年齡增長(zhǎng).通常，當(dāng)提供卵子的女性年滿(mǎn) 35 歲或以上時(shí)，建議進(jìn)行 PGT。 

流產(chǎn)或死產(chǎn)史

說(shuō)到試管嬰兒，染色體異常是賊常見(jiàn)的流產(chǎn)原因。出于這個(gè)原因，PGT 通常被推薦給有流產(chǎn)或死產(chǎn)個(gè)人史或家族史的女性。

進(jìn)行基因檢測(cè)的原因

決定是否接受這些測(cè)試是一個(gè)復(fù)雜的決定，取決于一系列個(gè)人情況、個(gè)人價(jià)值觀和家庭建設(shè)目標(biāo)。為了幫助您為家人做出這個(gè)決定，以下是父母通常選擇接受檢測(cè)的一些原因： 

對(duì)染色體正常的信心

通過(guò)在植入前篩查胚胎的遺傳異常，PGT 允許父母只選擇那些沒(méi)有染色體異常的胚胎，從而增加他們對(duì)未來(lái)孩子的健康和生活質(zhì)量的信心。

降低流產(chǎn)率

因?yàn)樗驯蛔C明可以顯著提高活產(chǎn)率，許多父母選擇 PGT 來(lái)提高他們成功的機(jī)會(huì)，即使他們沒(méi)有流產(chǎn)或死產(chǎn)的個(gè)人或家族史。

降低遺傳病風(fēng)險(xiǎn)

攜帶者篩查使父母能夠了解他們患上疑似遺傳疾病的個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)，而 PGT 允許已確定高風(fēng)險(xiǎn)的父母采取行動(dòng)以防止受影響的懷孕。有了 PGT-M，我們 ICRM 的醫(yī)生已經(jīng)幫助無(wú)數(shù)夫婦帶著健康的寶寶回家——即使父母雙方都是同一種遺傳病的攜帶者。

提高效率和降低成本

許多父母選擇接受 PGT 的原因之一是為了提高 IVF 過(guò)程的效率。通過(guò)僅選擇沒(méi)有某些遺傳條件的胚胎，PGT 可以增加成功懷孕的機(jī)會(huì)，并有助于避免進(jìn)行多輪 IVF 的需要。這不僅可以節(jié)省父母的時(shí)間和金錢(qián)，還可以節(jié)省 IVF 失敗的情緒損失。

我對(duì)預(yù)基因檢測(cè)有什么期望？

攜帶者篩查既快速又簡(jiǎn)單，需要驗(yàn)血或唾液樣本。在 ICRM，我們通常會(huì)收集血液樣本，盡管我們的外地患者可以選擇使用家庭唾液收集套件收集自己的樣本。一旦收集到，DNA 樣本就會(huì)被送到實(shí)驗(yàn)室，在那里他們會(huì)根據(jù)患者要求的所有疾病進(jìn)行篩查。

PGT 涉及在胚泡階段對(duì)胚胎進(jìn)行活檢：從滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞中收集 5-10 個(gè)細(xì)胞——這些細(xì)胞會(huì)變成胎盤(pán)，而不是胎兒。在實(shí)驗(yàn)室中，對(duì)這些細(xì)胞的遺傳攜帶狀態(tài)和/或染色體能力進(jìn)行測(cè)試。該測(cè)試是安全的，不認(rèn)為對(duì)胚胎有害。

ICRM 的預(yù)基因檢測(cè)

在佳學(xué)基因及其合作生殖醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)，我們提供的前遺傳攜帶者篩查和植入前基因檢測(cè)，包括 PGT-A、PGT-M 和 PGT-SR，以幫助父母就他們的計(jì)劃生育做出明智的決定。 

如果您不確定基因檢測(cè)是否適合您， 安排咨詢(xún)我們的醫(yī)生.我們可以幫助您了解在您的特定生育情況下進(jìn)行檢測(cè)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)和益處。 

準(zhǔn)備咨詢(xún) 

您可以通過(guò)收集您和您伴侶的個(gè)人和家庭健康史來(lái)準(zhǔn)備咨詢(xún)。雖然盡可能多地了解家族史很有幫助，尤其是父母、兄弟姐妹、阿姨、叔叔和祖父母的家族史，但我們知道有些人無(wú)法獲得這些信息。沒(méi)關(guān)系——我們可以幫助您利用您所知道的知識(shí)，為您的家人做出盡可能賊好的決定。