【佳學基因檢測】空卵泡綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

空卵泡綜合征是英文Empty follicle syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止空卵泡綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)、婦科、生殖科、女性生殖科疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當做空卵泡綜合征基因解碼、基因檢測？

空卵泡綜合征（EFS），是指在自然或者促排卵周期中，排卵前卵泡發(fā)育良好，超聲下卵泡的大小、數(shù)目、形態(tài)以及雌二醇水平都在正常范圍，但是經(jīng)過反復(fù)抽吸和沖洗，仍然不能獲得卵母細胞，這樣情況稱之為空卵泡綜合征。部分空卵泡綜合征可能真正無成熟卵泡形成及排卵，此時可能有不孕、排卵障礙導(dǎo)致的異常子宮出血，子宮內(nèi)膜增生以及子宮內(nèi)膜癌等癥狀。

佳學基因空卵泡綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學基因全國生殖科、婦產(chǎn)科送檢的大樣本數(shù)據(jù)統(tǒng)計，空卵泡綜合征的發(fā)病率為0.2-7%
 

空卵泡綜合征致病鑒定基因解碼

佳學基因曾接待一位來自河南的患者?；颊邽?9歲女性，婚后正常性生活6年不孕，超聲檢查雙卵巢大小不等（左2.8mL右10.0mL）并呈多囊改變，但血液循環(huán)中循環(huán)中LH水平正常。盡管患者卵巢儲備及卵巢反應(yīng)均正常，但經(jīng)過兩個試管嬰兒周期均獲卵失敗。于是在生殖中心醫(yī)院的建議下，來到佳學基因做致病基因鑒定基因解碼。對該患者的基因進行全外顯子測序后發(fā)現(xiàn)患者LHCGR基因出現(xiàn)了一種新型的純合突變c.1345G>A (p.Ala449Thr)。家系驗證表明患者的父母是該突變雜合子，這說明突變是由患者父母雙方各提供一個突變形成的致病性突變。經(jīng)查詢，在所有509例對照組中均未檢測到該突變。基因解碼表明該基因突變導(dǎo)致編碼LHCGR第499位丙氨酸突變?yōu)樘K氨酸，使得該蛋白質(zhì)第三個跨膜螺旋受到破壞，該部分負責視紫紅質(zhì)G蛋白偶聯(lián)受體結(jié)合。突變破壞了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能。經(jīng)過基因解碼表明：該突變對不同濃度HCG或LH刺激的反應(yīng)不同。具體來說，在濃度為1 IU /ml，該突變可被HCG刺激激活但對LH刺激部分抵抗；在較高濃度（> 1 IU /ml），hCG和LH均可激活該突變分子。
 

空卵泡綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

不同的患者具有不同的發(fā)病原因，根據(jù)發(fā)病原因可以設(shè)計治療方案。如：佳學基因曾檢測分析過一個LHCGR患者并明確了發(fā)病原因，根據(jù)發(fā)病原因的提示，該患者可能通過超過常規(guī)劑量的hCG和LH治療可以獲得來自患者本人的卵泡?？章雅菥C合征患者在進行輔助生殖之前，需要對丈夫或者是供精者的個別基因進行但位點分析，以消除在男性后代中出現(xiàn)的相關(guān)疾病、女性后代的同樣疾病。多位點分析，可以將后代患病的風險進一步降低。在佳學基因做的致病基因鑒定項目的患者可以免費得到更為詳細的咨詢。
 

空卵泡綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，空卵泡綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

空卵泡綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。