【佳學(xué)基因檢測】做苯丙香豆素敏感性-劑量基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

苯丙香豆素敏感性-劑量是英文phenprocoumon response - Dosage的中文翻譯。這一疾病又叫做persistent oviduct syndrome PMDS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止苯丙香豆素敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做苯丙香豆素敏感性-劑量基因解碼、基因檢測？

苗勒管永存綜合征是一種影響男性性發(fā)育的疾病。盡管男性患者有子宮和輸卵管（女性生殖器官），但也有正常的男性生殖器官。子宮和輸卵管源于胎兒發(fā)育期的苗勒管。苗勒管在男性發(fā)育早期降解，但在苗勒管永存綜合征患者中保留。男性（46，XY）患者有正常的染色體和男性外生殖器。 男性患者的先進(jìn)癥狀和體征是隱睪或腹股溝疝。當(dāng)通過手術(shù)治療該病時會發(fā)現(xiàn)子宮和輸卵管。 有效、悠久、長期、很久性苗勒管綜合征中，睪丸和女性生殖器官位置異常。偶爾出現(xiàn)雙側(cè)隱睪和子宮位于骨盆。更多的時候，一個睪丸正常下降到陰囊，另一個沒有正常下降。有時，睪丸下降拉動輸卵管和子宮通過它下降的軌道，導(dǎo)致子宮腹股溝疝，是腹股溝疝的一種形式。在其他患者中，另一側(cè)的隱睪也被拉入到相同的軌道，形成腹股溝疝。在這種疾病下，稱為睪丸橫過異位，這在苗勒管永存綜合征患者中是比較常見的。 苗勒管永存綜合征的其他癥狀包括不育或血精。此外，如果不進(jìn)行治療的話，患者出現(xiàn)隱睪降解或癌癥。

佳學(xué)基因phenprocoumon response - Dosage基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

苗勒管永存綜合征是一種罕見疾病;該病癥的患病率未知。

phenprocoumon response - Dosage致病鑒定基因解碼

大多數(shù)苗勒管永存綜合征患者有AMH基因或AMHR2基因突變。 AMH基因編碼了抗-米勒激素（AMH）。AMHR2基因編碼了AMH受體2型蛋白質(zhì)。AMH蛋白質(zhì)和AMH受體2型蛋白質(zhì)參與男性性別分化。所有胎兒都發(fā)育有苗勒管，它是女性生殖器官的前體。在男性胎兒的發(fā)育期間，這兩種蛋白質(zhì)一起工作以誘導(dǎo)苗勒管的分解（消退）。 AMH和AMHR2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生無功能的蛋白質(zhì)，不能降解苗勒管。由于這些突變，苗勒管持續(xù)并繼續(xù)形成子宮和輸卵管。大約45％的持續(xù)性苗勒管綜合征的病例是由AMH基因的突變引起的并且被稱為1型苗勒

phenprocoumon response - Dosage基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。然而，持續(xù)的米勒管綜合征僅影響男性。具有該基因的兩個突變拷貝的女性不顯示該病癥的體征和癥狀。

苯丙香豆素敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，苯丙香豆素敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:261550 hpo_id:HP:0000007。

做苯丙香豆素敏感性-劑量基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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