【佳學(xué)基因檢測】基因檢測確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個智力殘疾綜合征基因

人類生殖研究基因檢測數(shù)據(jù)庫擴容

根據(jù)免疫科及血液科的故事基因檢測的個性化藥物選擇，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Nat Commun》在第.?2022 Feb 4;13(1):705.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測確證群體水平純合性缺失揭示CPSF3是一個智力殘疾綜合征基因》的臨床應(yīng)用實錄文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Gudny A Arnadottir?,?Asmundur Oddsson,?Brynjar O Jensson,?Svanborg Gisladottir,?Mariella T Simon,?Asgeir O Arnthorsson,?Hildigunnur Katrinardottir,?Run Fridriksdottir,?Erna V Ivarsdottir,?Adalbjorg Jonasdottir,?Aslaug Jonasdottir,?Rebekah Barrick,?Jona Saemundsdottir,?Louise le Roux,?Gudjon R Oskarsson,?Jurate Asmundsson,?Thora Steffensen,?Kjartan R Gudmundsson,?Petur Ludvigsson,?Jon J Jonsson?,?Gisli Masson,?Ingileif Jonsdottir?,?Hilma Holm,?Jon G Jonasson?,?Olafur Th Magnusson,?Olafur Thorarensen,?Jose Abdenur,?Gudmundur L Norddahl,?Daniel F Gudbjartsson?,?Hans T Bjornsson,??Unnur Thorsteinsdottir?,?Patrick Sulem,?Kari Stefansson?,?0?,?,?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?35121750和?doi: 10.1038/s41467-022-28330-8.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,致病性，雙等位基因錯義變體，鑒定，潛在致病基因型

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

keywords:pathogenicity,biallelic missense variants,identify,potentially pathogenic genotypes

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

預(yù)測雙等位基因錯義變體的致病性具有挑戰(zhàn)性。在這里，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組使用觀察到的錯義變體純合攜帶者的缺失，與153054名芯片基因型冰島人的預(yù)期數(shù)量相比，來確定潛在的致病基因型。如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組追蹤了三種純合性有效缺失的錯義變體，發(fā)現(xiàn)它們在純合狀態(tài)下的致病作用范圍從嚴(yán)重的兒童疾病到早期胚胎致死。其中一種變異存在于CPSF3中，這是一種以前與疾病無關(guān)的基因。從一組臨床測序的冰島人中，通過對冰島譜系中的存檔樣本進行測序，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組發(fā)現(xiàn)了四個純合攜帶者。此外，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組在CPSF3中發(fā)現(xiàn)了另一種錯義變體的墨西哥血統(tǒng)的兩個純合攜帶者。CPSF3錯義變異體的六名純合攜帶者均表現(xiàn)出嚴(yán)重的智力殘疾、癲癇發(fā)作、小頭畸形和肌張力異常。在這里，如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學(xué)重大課題協(xié)作組展示了在大量人群中缺乏某些純合基因型是如何闡明先前無法解釋的隱性疾病和早期流產(chǎn)的原因的。

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