【佳學基因檢測】基因檢測揭示常染色體隱性營養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥嬰兒的病例分析及其解決方案
流產(chǎn)基因檢測結(jié)果分析指南及基因檢測標準探索性研究
根據(jù)流產(chǎn)基因風險檢測的科室承擔任務及流程分解，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Acta Dermatovenerol Croat》在第. 2021 Dec;29(3):164-166.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測揭示常染色體隱性營養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥嬰兒的病例分析及其解決方案》的個性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應用研究由Jing Liu, Lin Wang完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
臨床數(shù)據(jù)代碼: 34990346和
基因解碼研究關(guān)鍵詞：
基因檢測,自然分娩, 皮膚脫落, 皮膚缺損, 糜爛, 滲出
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：
keywords:spontaneous delivery,skin loss, skin defects, erosion,exudation
基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：
一名男嬰于2020年2月7日自然分娩，胎齡40周，出生體重4.1公斤。嬰兒出生后，雙側(cè)下肢、足部、左手腕、面部和嘴唇出現(xiàn)皮膚脫落。雙側(cè)下肢和足部伸肌側(cè)可見大面積皮膚缺損、糜爛和滲出，左手腕、面部和嘴唇可見少量滲出的皮膚脫落，并伴有右腳背側(cè)過度伸展和口腔粘膜潰瘍（圖1）。由于父母拒絕接受侵入性檢查（皮膚活檢，即透射電子顯微鏡和免疫熒光檢查（1）），并且孩子在制定賊嚴格的新型冠狀病毒肺炎預防和控制措施期間住院，醫(yī)院取消了侵入性檢查；因此，沒有進行皮膚活檢。嬰兒的父母健康且不嗜血。他們報告說，他們兩人在出生時都沒有皮膚缺陷。他們還否認指甲營養(yǎng)不良或有效沒有指甲，并否認有反復性口腔皰疹或潰瘍史，其他家庭成員均無此類癥狀。母親在懷孕期間進行了多次計劃的產(chǎn)前檢查，自然分娩的患病嬰兒是她的先進個孩子。她沒有流產(chǎn)史，并接受了甲狀腺功能檢查和B超檢查，未顯示明顯異常。孕中期B超檢查提示雙側(cè)腎竇分離，胎兒雙腳過度背屈。頸部半透明（NT）掃描、性產(chǎn)前DNA檢測和口服葡萄糖耐量試驗（OGTT）均未顯示明顯異常。B超檢查結(jié)果表明該嬰兒患有先天性發(fā)育不良，這表明他可能患有遺傳性疾病。在隨后的遺傳試驗中，在兒童的VII型膠原α1鏈（COL7A1）基因中檢測到c.C2005T（編碼區(qū)2005位的核苷酸從c突變?yōu)門）和c.G7922A（編碼區(qū)7922位的核苷酸從G突變?yōu)閍）的復合雜合變異，這些突變來自兒童的父母基因（表1）。COL7A1基因是一個公認的常染色體隱性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的致病基因。根據(jù)這些結(jié)果，COL7A1基因突變可能是兒童疾病的原因；因此，該兒童賊終被診斷為常染色體隱性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥。病例報告入院后，該兒童接受了積極的營養(yǎng)支持。治療上，給予頭孢美唑抗感染，在有皮膚缺損的體表涂無菌敷料，進行碘伏消毒，外涂重組人表皮生長因子凝膠和金霉素眼膏，用凡士林覆蓋皮膚缺損，用無菌紗布包裹病灶，每天或每隔一天更換一次敷料。傷口保持干燥，避免長時間壓迫，積極預防繼發(fā)性細菌感染，必要時對癥治療。出院時，孩子的生命體征穩(wěn)定，雙側(cè)下肢伸肌側(cè)、足部和左手腕以及面部和嘴唇可見一些表皮缺損，滲出物減少，并觀察到新鮮的表皮覆蓋（圖2）。討論先天性大皰性表皮松解癥必須與其他疾病相鑒別，如葡萄球菌燙傷皮膚綜合征（SSSS）、新生兒膿皰病、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病、先天性梅毒和新生兒單純皰疹。在這些疾病中，SSSS是一種嚴重的急性泛發(fā)性剝脫性膿皰病，發(fā)生于新生兒，其特征是全身泛發(fā)性紅斑導致松弛性燙傷大皰和大面積皮膚剝脫（2）。SSSS多發(fā)生在出生后1-5周突然發(fā)作。賊初，紅斑發(fā)生在口腔或眼瞼周圍，然后迅速蔓延至軀干和近端肢體，甚至全身，通常在7-14天后治好。SSSS是一種由金黃色葡萄球菌的脫落毒素引起的起泡和脫屑性皮膚病。這是一種毒素介導的情況（3），因此水皰和糜爛通常是無菌的。在這種情況下，該兒童在住院期間連續(xù)三次常規(guī)細菌培養(yǎng)結(jié)果呈陰性，從而排除了SSS。新生兒膿皰病、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病、先天性梅毒和新生兒單純皰疹都有相關(guān)的特異性致病性感染或伴有其他典型的臨床表現(xiàn)，但在這種情況下，兒童沒有明顯的感染癥狀.. 新生兒膿皰病、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病、先天性梅毒和新生兒單純皰疹都有相關(guān)的特異性致病性感染或伴有其他典型的臨床表現(xiàn)，但在這種情況下，兒童除了特定的皮膚病變外，沒有明顯的感染表現(xiàn)，因此排除了上述疾病。Bart等人于1966年新穎報道了常染色體隱性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥（4），Christiano等人于1996年證實其由COL7A1突變引起（5,6）。該病表現(xiàn)為營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥（7），患者有先天性局部皮膚缺損、粘膜皮膚水皰和指甲異常（8）。這種疾病大多是散發(fā)性的，但也有家族易感性的報道。在這種情況下，缺陷皮膚在出院時開始愈合，沒有出現(xiàn)并發(fā)癥。根據(jù)流產(chǎn)與妊娠丟失與流產(chǎn)的基因解碼正確性課題組的經(jīng)驗，應優(yōu)先考慮營養(yǎng)支持和感染預防。這名兒童在住院期間與其他患者隔離，他的毯子和衣服經(jīng)過高壓滅菌，并執(zhí)行了嚴格的無菌操作（9）。指定人員根據(jù)需要更換敷料，并及時管理分泌物。傷口得到了保護，兒童受到了仔細的監(jiān)測和支持，以提高其免疫力并保護其器官的功能。這一病例再次證明了產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和基因檢測的重要性，這些都是預防患有遺傳疾病的兒童出生的有效措施，早期干預可以賊大限度地減少家庭的痛苦。
seal
