【佳學(xué)基因檢測(cè)】胚胎致死遺傳變異的基因檢測(cè)與染色體正常情況下是如何出現(xiàn)流產(chǎn)的
流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)的證據(jù)基礎(chǔ)
根據(jù)關(guān)于人類的基因突變與流產(chǎn)問(wèn)題基因檢測(cè)及靶向藥物使用,國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Fertil Steril》在第.?2021 Nov;116(5):1351-1358.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《胚胎致死遺傳變異的基因檢測(cè)與染色體正常情況下是如何出現(xiàn)流產(chǎn)的》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jennie Kline,?Badri Vardarajan,?Avinash Abhyankar,?Sonja Kyt?maa,?Bruce Levin,?Nara Sobreira,?Andrew Tang,?Amanda Thomas-Wilson,?Ruiwei Zhang,?Vaidehi Jobanputra?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):
臨床數(shù)據(jù)代碼:?34756330和?doi: 10.1016/j.fertnstert.2021.06.039.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
基因檢測(cè),染色體正常, 胚胎致死, 流行病學(xué), 遺傳變異, 妊娠損失
國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
Keywords:?Chromosomally normal; embryonic lethal; epidemiology; genetic variants; pregnancy loss.
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
目的:研究罕見(jiàn)的破壞性遺傳變異是否與染色體正常妊娠丟失相關(guān),并估計(jì)其關(guān)聯(lián)程度。設(shè)計(jì):病例對(duì)照。胎兒正常發(fā)育與異常發(fā)育的基因檢測(cè)與基因解碼應(yīng)用研究背景:病例來(lái)源于新澤西州一家醫(yī)院連續(xù)發(fā)生的一系列核型缺失。對(duì)照組來(lái)自國(guó)家自閉癥研究數(shù)據(jù)庫(kù)。患者:病例包括19個(gè)染色體正常丟失的胎兒父母三人組。對(duì)照組包括547名孤獨(dú)癥患者父母三人中未受影響的兄弟姐妹。干預(yù):無(wú)。主要觀察指標(biāo):外顯子組中破壞性變體的比率(功能喪失和錯(cuò)義破壞)以及病例與對(duì)照組中至少有一種此類變體的先證者比例。結(jié)果:至少有一種罕見(jiàn)破壞性變體的先證者在病例中的比例為36.8%,在對(duì)照組中為22.9%(優(yōu)勢(shì)比為2.0;99%可信區(qū)間為0.5-7.3)。沒(méi)有一個(gè)病例在已知的胎兒異?;蛑写嬖谧儺悺T诓±茸C者中,可能的胚胎致死基因變異比例增加(優(yōu)勢(shì)比,14.5;99%可信區(qū)間,1.5-89.7);BAZ1A、FBN2和TIMP2出現(xiàn)變異。
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