【佳學基因檢測】反復性妊娠丟失和隱匿性長QT綜合征的病因查找基因檢測

妊娠早期妊娠反應(yīng)高效治療方案基因檢測

根據(jù)女性生殖相關(guān)基因檢測專家共識及其不斷更新的路徑與方法，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《J Am Heart Assoc》在第. 2021 Sep 7;10(17):e021236.期發(fā)表了一篇標題為《反復性妊娠丟失和隱匿性長QT綜合征的病因查找基因檢測》的藥物尋找研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Laura Kasak, Kristiina Rull,  Tao Yang, Dan M Roden, Maris Laan , 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34398675和 doi: 10.1161/JAHA.121.021236. Epub 2021 Aug 16.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,KCNQ1, 外顯子組, 長QT綜合征, 流產(chǎn)反復性妊娠丟失

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: KCNQ1; exome; long‐QT syndrome; miscarriage; recurrent pregnancy loss.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測與生殖中心能力提高的影響因素解析研究背景：1%到2%的試圖生育的夫婦反復失去妊娠。所有病例中有很大一部分仍然是特發(fā)性的，這就需要對這種令人痛苦的疾病的單基因原因進行研究。方法和結(jié)果如何預防和阻止流產(chǎn)的基因解碼基因檢測應(yīng)用技術(shù)推廣團隊調(diào)查了一個非血緣愛沙尼亞家庭，該家庭經(jīng)歷了5次活產(chǎn)，3次早孕損失，6次胎兒死亡，其中3次發(fā)生在中期妊娠。在6例胎兒死亡病例中，3例在尸檢時未發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。排除父母和胎兒染色體異常（包括亞顯微）和母親危險因素。可從4例流產(chǎn)病例（妊娠11、14、17和18周）獲得基因檢測材料。3例妊娠丟失的外顯子組測序，母親未發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)胎兒明確共享的罕見變體。然而，母親和2例妊娠損失攜帶雜合非同性變體，導致離子通道基因KCNQ1中存在p.Val173Asp（rs199472695）。它不僅在心臟表達，因為心臟的突變導致1型QT間期延長綜合征，而且在其他組織中也表達，包括子宮。先前已在1型長QT綜合征患者中發(fā)現(xiàn)p.Val173Asp變體，但在基因組聚集數(shù)據(jù)庫中未報告。通過在CHO細胞中異源表達，如何預防和阻止流產(chǎn)的基因解碼基因檢測應(yīng)用技術(shù)推廣團隊的體外電生理研究表明，緩慢激活電壓門控鉀通道（IKs）的突變體功能失調(diào)。結(jié)果顯示，總激活和失活電流減少（P<0.01），激活電壓依賴性顯著正移≈10毫伏（P＜0.05）。結(jié)論目前的研究發(fā)現(xiàn)，隱匿的母親1型長QT綜合征是反復性胎兒丟失的潛在新原因。

 罕見病-家族性痙攣性截癱