【佳學基因檢測】全外顯子組測序自然流產(chǎn)致病基因檢測的基因解碼再分析

遺傳病基因檢測新技術工程研究中心如何通過基因檢測找到自然流產(chǎn)的原因

根據(jù)生殖細胞突變檢測專家論壇及基因檢測的全面性保障，國際流產(chǎn)發(fā)生的原因的基因檢測科學性證據(jù)雜志《Comb Chem High Throughput Screen》在第. 2021 Jun 27.期發(fā)表了一篇標題為《基因解碼重新解讀全外顯子組測序增加自然流產(chǎn)致病基因檢測》的基因解碼研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Qingwen Zhu , Jia Liu , Li Chen , Yiwen Zhou, Tao Zhou , Wenjun Bian , Guohui Ding , Guang Li , Jiayi Ding ,  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34225611和 doi: 10.2174/1386207324666210628115715. Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,SNP, 富集分析, 基因融合分析, 插入和刪除站點, 自然流產(chǎn), 全外顯子組測序

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: SNP; enrichment analyses; gene fusion analyses; insertion and deletion sites; spontaneous abortion; whole-exome sequencing.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

胎兒正常發(fā)育與異常發(fā)育的基因檢測與基因解碼應用研究背景：自然流產(chǎn)是產(chǎn)科和生殖科的常見疾病。目的：利用全外顯子組測序技術篩選自然流產(chǎn)的候選致病基因?；驒z測的中基因全面性的改善及應用效果研究方法：從自然流產(chǎn)患者的流產(chǎn)組織中提取基因組DNA，并使用Illumina HiSeq2500高通量測序平臺進行測序。進行全外顯子組測序以選擇與自然流產(chǎn)相關的有害突變，包括SNP和插入和刪除位點。進行了基因本體論（GO）和京都基因和基因組百科全書（KEGG）途徑富集分析和基因融合分析。MUC3A和PDE4DIP是通過PCR在患者流產(chǎn)組織中篩選和驗證的兩個新突變基因。結果：共檢測到83633個SNP和13635個Indel突變，其中29172個SNP和3093個Indel為有害突變。GO和KEGG途徑分析中富集了7條GO-BP、4條GO-CC、9條GO-MF進展和3條KEGG途徑。共獲得746個基因融合突變，涉及492個基因。MUC3A和PDE4DIP用于PCR驗證，因為它們在所有樣本中都有大量的突變位點。如何通過基因檢測及個性化治療改進婚后生育效果的研究結論：自然流產(chǎn)組織基因組中存在廣泛的SNP和Indel突變，這些基因突變對自然流產(chǎn)的影響需要進一步的實驗驗證。

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