【【佳學(xué)基因檢測】不育癥基因檢測發(fā)現(xiàn)CENATAC突變導(dǎo)致的染色體不穩(wěn)定性

非整倍體流產(chǎn)致病基因基因檢測的使用基礎(chǔ)

根據(jù)近親家庭想孕前給孩子做基因檢測檢測應(yīng)該掛什么科及檢測機構(gòu)能力評判標準，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《EMBO J》在第. 2021 Jul 15;40(14):e106536.期發(fā)表了一篇標題為《基因解碼破解CENATAC突變導(dǎo)致的染色體不穩(wěn)定性的發(fā)病根源基因檢測》的個性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Bas de Wolf, Ali Oghabian, Maureen V Akinyi, Sandra Hanks, Eelco C Tromer , Jolien J E van Hooff , Lisa van Voorthuijsen, Laura E van Rooijen, Jens Verbeeren, Esther C H Uijttewaal, Marijke P A Baltissen, Shawn Yost, Philippe Piloquet, Michiel Vermeulen, Berend Snel, Bertrand Isidor, Nazneen Rahman, Mikko J Frilander, Geert J P L Kops , 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34009673和 doi: 10.15252/embj.2020106536. Epub 2021 May 19.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,非整倍體, 胚外顯子組, 遺傳的基因組母體遺傳, 減數(shù)分裂, 流產(chǎn)妊娠丟失, 排序

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: CCDC84; CENATAC; aneuploidy; minor spliceosome.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

非整倍體是導(dǎo)致流產(chǎn)和先天性出生缺陷的主要原因，也是癌癥的標志。盡管非整倍體與人類疾病密切相關(guān)，但非整倍體的遺傳原因在很大程度上仍然未知。通過對組成性鑲嵌非整倍體患者的外顯子組測序，新經(jīng)濟條件下婚戀習慣與生殖能力的基因檢測基因解碼全面性分析課題組確定了CENATAC（CCDC84）中的雙等位基因截斷突變。新經(jīng)濟條件下婚戀習慣與生殖能力的基因檢測基因解碼全面性分析課題組發(fā)現(xiàn)CENATAC是次要（U12依賴）剪接體的一個新組成部分，它促進了一種特殊的、罕見的次要內(nèi)含子亞型的剪接。這種亞型的特點是AT-AN剪接位點和相對較高的內(nèi)含子保留基礎(chǔ)水平。CENATAC缺失或疾病突變體的表達導(dǎo)致富含核質(zhì)運輸和細胞周期調(diào)節(jié)因子的?100個基因中AT-A小內(nèi)含子的過度保留，并導(dǎo)致染色體分離錯誤。新經(jīng)濟條件下婚戀習慣與生殖能力的基因檢測基因解碼全面性分析課題組的發(fā)現(xiàn)揭示了小內(nèi)含子剪接的選擇性，并表明人類小剪接體缺陷和組分非整倍體之間存在聯(lián)系。

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