【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼查找一個(gè)患有長(zhǎng)骨縮短和室間隔缺損的胎兒的基因突變，阻斷疾病的遺傳

輔助生殖檢測(cè)孕前篩查領(lǐng)域NGS基因檢測(cè)如何降低出生缺陷

根據(jù)生殖遺傳科介紹胚胎植入前檢測(cè)基因檢測(cè)如何提高診治的正確性，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Mol Genet Genomic Med》在第.?2021 Apr;9(4):e1637.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼查找一個(gè)患有長(zhǎng)骨縮短和室間隔缺損的胎兒的基因突變，阻斷疾病的遺傳》的個(gè)性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Thi Minh Thi Ha?,?Tran Thao Nguyen Nguyen,?Thi Mai Ngan Nguyen,?Huu Nguyen Nguyen?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?33713577和?doi: 10.1002/mgg3.1637.?Epub 2021 Mar 13.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),NPR2基因c.2455C>T, 16q22.1處的脆弱場(chǎng)地, 反復(fù)妊娠丟失, 長(zhǎng)骨縮短, 4p染色體旁著絲粒異染色質(zhì)變體

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?NPR2 gene c.2455C>T; fragile site at 16q22.1; repeated pregnancy loss; shortened long bones; variant of paracentric heterochromatin of chromosome 4p.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)與生殖中心能力提高的影響因素解析研究背景：一個(gè)雜合子利鈉肽受體2（NPR2）基因c.2455C>T突變被確定為家族性特發(fā)性身材矮小（ISS）的原因。此前僅報(bào)告了兩例這種突變，ISS先證者沒有器官系統(tǒng)缺陷。方法：通過(guò)產(chǎn)科超聲檢查，對(duì)一例長(zhǎng)骨縮短、室間隔缺損的胎兒羊水DNA樣本進(jìn)行下一代測(cè)序（NGS）。桑格測(cè)序證實(shí)了胎兒的致病性變體。隨后對(duì)胎兒父母進(jìn)行桑格測(cè)序、G顯帶和C顯帶核型分析。結(jié)果：在胎兒中發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的NPR2基因c.2455C>T，p.（Arg819Cys）突變。通過(guò)拷貝數(shù)變異測(cè)序，在胎兒中未發(fā)現(xiàn)微缺失或微重復(fù)，賊大分辨率為400 kb。胎兒父母之前經(jīng)歷的兩次流產(chǎn)被解釋為染色體畸變的結(jié)果，包括16q22.1處的母親脆性位點(diǎn)和一種罕見的父系變體，涉及染色體4p旁著絲粒異染色質(zhì)的G帶陽(yáng)性和C帶陽(yáng)性大塊。結(jié)論：本報(bào)告提供了胎兒新發(fā)雜合子NPR2基因c.2455C>T突變的臨床癥狀，并顯示了導(dǎo)致重復(fù)妊娠丟失的父系染色體畸變。

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