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【出生缺陷】史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

【出生缺陷】史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼、基因檢測(cè) 佳學(xué)基因?qū)ёx: 史密斯-金斯莫綜合癥基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為 Smith-Kingsmore syndrome的一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病、先天發(fā)育畸形所進(jìn)行的、以

【出生缺陷】史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

史密斯-金斯莫綜合癥基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Smith-Kingsmore syndrome的一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病、先天發(fā)育畸形所進(jìn)行的、以基因解碼成就為指導(dǎo)的基因檢測(cè)。它需要采用全基因測(cè)序技術(shù)才能正確確定疾病的發(fā)病原因。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)?

史密斯-金斯莫爾綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是頭部比正常人大(頭大)、有智力殘疾和癲癇發(fā)作。在有些病人中,說(shuō)話的能力會(huì)被耽擱或永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)展。一些患有Smith-Kingsmore綜合征的兒童具有一種被稱為注意力缺陷/多動(dòng)障礙(ADHD)或自閉癥譜系障礙的行為癥狀,其特征是交流和社會(huì)互動(dòng)能力受損。腦結(jié)構(gòu)異常也可能存在于患者中。例如,大腦的一側(cè)或兩側(cè)可能增大(半巨頭狀或巨頭狀),或表面有太多脊(多小腦回),或者靠近大腦中心(腦室)的充滿液體的空間可能比正常的(腦室大)。許多患有史密斯-金斯莫爾綜合征的人都有不尋常的面部特征,例如下巴尖的三角形臉、突出的前額(額頭突出)、眼睛間隔很大(超眼距),外角向下(眼瞼裂開(kāi)向下),鼻梁扁平,或者鼻子和上唇之間的一個(gè)很長(zhǎng)的空間(長(zhǎng)的人中)。然而,并不是每個(gè)患有史密斯-金斯莫爾綜合癥的人都有獨(dú)特的面部特征。

史密斯-金斯莫綜合癥患者的臨床診斷依據(jù)有哪些?

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng):

智力殘疾
外側(cè)裂多發(fā)性腦回
癲癇發(fā)作(部分患者)
心室系統(tǒng)輕度隆起
胼胝體的身體和脾臟發(fā)育不良
全身白質(zhì)損失
小中腦、腦橋和髓質(zhì)
右額葉灰質(zhì)異位
左中顱小窩

頭頸部眼睛:

超眼距
斜視
下瞼裂

腹部外部特征:

臍疝
直腸分離


實(shí)驗(yàn)室異常:

低血糖

血液學(xué):

血小板減少癥

足骨骼:

足底深皺褶
短末節(jié)指骨

肌肉軟組織:

張力減退
神經(jīng)行為精神表現(xiàn):
自閉癥傾向

手部骨骼:

短末節(jié)指骨
掌紋深
近端短指骨

腹部胃腸道:

喂食不良
泌尿生殖系腎臟:
腎不對(duì)稱

生長(zhǎng)體重:

出生時(shí)身高>3 sd
皮膚指甲頭發(fā)指甲:
小腳趾甲

頭頸鼻:

鼻梁凹陷
短鼻子

頭頸部:

巨頭畸形
前額bossing
大前囟門
高高的前額

頭頸口:

中耳平滑
長(zhǎng)中耳
薄上唇
巨裂
張嘴姿勢(shì)
泌尿生殖外生殖器男性
隱睪

其他增長(zhǎng):

胎齡大

皮膚指甲頭發(fā):

卷發(fā)
卷發(fā)
頭頸面部:
發(fā)育不全
小下巴

骨骼四肢:

四肢縮短

胸部外部特征:

小胸
皮膚指甲頭發(fā)皮膚:
lait Spats咖啡館

免疫學(xué):

iga缺乏

心血管心臟:

主動(dòng)脈竇至右房瘺



史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼,找到致病基因,指導(dǎo)基因檢測(cè)


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,佳學(xué)基因找到并明確了導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征的基因原因,可以用來(lái)指導(dǎo)并開(kāi)展基因檢測(cè)。一種名為MTOR的基因突變導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征。由這種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)叫做mTOR,是兩組蛋白質(zhì)的關(guān)鍵部分,稱為mTOR復(fù)合物1(mTORC1)和mTOR復(fù)合物2(mTORC2)。這兩種復(fù)合物在細(xì)胞內(nèi)傳遞信號(hào),調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生并控制細(xì)胞的若干過(guò)程,包括生長(zhǎng)、分裂和生存。這種mTOR信號(hào)對(duì)于大腦的生長(zhǎng)和發(fā)育特別重要,它在一個(gè)叫做突觸可塑性的過(guò)程中起著作用,突觸可塑性是指神經(jīng)細(xì)胞(突觸)之間的連接隨著時(shí)間的推移而改變和適應(yīng)身體經(jīng)歷的能力。突觸可塑性對(duì)學(xué)習(xí)和記憶至關(guān)重要。
導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征的MTOR基因突變?cè)黾恿薓TOR蛋白的活性,從而增加了MTOR信號(hào)傳導(dǎo)。因此,通常由這些復(fù)合物調(diào)節(jié)的蛋白質(zhì)生產(chǎn)是不受控制的,這會(huì)影響細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂以及其他細(xì)胞過(guò)程。腦細(xì)胞中過(guò)多的mTOR信號(hào)會(huì)干擾大腦的生長(zhǎng)發(fā)育和突觸可塑性,導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征患者出現(xiàn)頭顱畸形、智障、癲癇和其他神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。身體其他部位過(guò)多的mTOR信號(hào)可能是不尋常的面部特征和其他不太常見(jiàn)的癥狀和體征的基礎(chǔ)。

哪兒可以進(jìn)行史密斯-金斯莫綜合癥基因解碼,找到致病基因,阻斷遺傳?


佳學(xué)基因找到并明確了導(dǎo)致史密斯-金斯莫爾綜合征的基因原因并向全國(guó)三甲醫(yī)院、合作機(jī)構(gòu)及個(gè)人提供史密斯-金斯莫爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)。檢測(cè)和分析過(guò)程具有很高的技術(shù)含量,但是佳學(xué)基因讓患者及患者家屬的操作很簡(jiǎn)單,只需要向佳學(xué)基因通過(guò)物流遞送3-5毫升血液,就可以得到正確的分析結(jié)果。醫(yī)生根據(jù)基因解碼結(jié)果可以為患者提供更有針對(duì)性的治療,并指導(dǎo)如何生育可以讓后代及二胎不再患有這種疾病。進(jìn)一步咨詢可以致電4001601189。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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