疾病分子病理分型

1內(nèi)容簡(jiǎn)介   

      該項(xiàng)目是佳學(xué)基因提供的為發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。很多時(shí)候患者雖然表現(xiàn)出來的是同一種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬種。平常檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就是為什么有些病明明很簡(jiǎn)單卻很難醫(yī)治。   

      佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是充分利用世界各國對(duì)受檢者所罹患的疾病的研究成果的最新分析檢測(cè)技術(shù)。由于檢測(cè)是針對(duì)疾病發(fā)生的根源進(jìn)行的，檢測(cè)結(jié)果可正確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化藥物。

2適應(yīng)人群   

3檢測(cè)項(xiàng)目（項(xiàng)）  

1、腫瘤基因解碼中的所有項(xiàng)目 

2、重大疾病基因解碼中的所有項(xiàng)目 
3、亨廷頓氏舞蹈病、肌營養(yǎng)不良、唇腭裂、小腦萎縮、多囊腎病等罕見病、遺傳病的致病基因查找。

4項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì)   

1、位點(diǎn)選擇科學(xué)獨(dú)特、覆蓋更多，每一項(xiàng)目位點(diǎn)的選擇都經(jīng)過科學(xué)驗(yàn)證，不僅涵蓋了常用熱點(diǎn)，更有自己獨(dú)特選擇的影響位點(diǎn);

2、5A級(jí)采樣方式(Anybody、Anytime 、Anywhere、Any Question、Any Scale)，隨時(shí)隨地隨采，方便快捷;

3、采用世界更先進(jìn)測(cè)序技術(shù)與平臺(tái)、進(jìn)口試劑，測(cè)序正確度高達(dá)99.99%;

4、國內(nèi)外專家專業(yè)解讀，更專業(yè)更正確高效;

5、 對(duì)個(gè)人基因信息進(jìn)行加密處理，進(jìn)行密碼跟蹤方式保護(hù)檢測(cè)隱私;

6 、通過對(duì)基因信息的分析，將疾病分成不同的致病原因，找到正真原因?qū)ΠY下藥解決問題;

7 、與北京市各大醫(yī)院合作，為患者聯(lián)系最適合的治療醫(yī)師和治療方案。
 

5經(jīng)典案例   

2016年3月中旬，佳學(xué)基因位于北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園的基因解碼研究中心收到一個(gè)經(jīng)過冷鏈運(yùn)輸?shù)臉?biāo)本。

 

受檢者的母親是一個(gè)北方人，有苗條、勻稱的身材，一米七幾的身高足以讓專業(yè)模特羨慕。父親也是一表人材，超過1米8的個(gè)兒。這樣的郎材女貌，很難想象會(huì)有一個(gè)七歲的不長個(gè)的女兒。更讓人揪心的是，孩子明顯發(fā)胖，在往橫向發(fā)展方面，卻沒有止步的樣子。

 

聯(lián)系到佳學(xué)基因后，佳學(xué)基因的專家測(cè)定分析了孩子的基因序列，獲得了所有與該疾病有關(guān)的基因序列。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，該患者身上的生長激素受體基因序列異常，導(dǎo)致孩子不能正常接受生長激表的信號(hào)，形成拉松侏儒癥。原來是患者的基因序列變化，導(dǎo)致生長激素受體的細(xì)胞內(nèi)部分不具有功能，不能將生長激素的生長調(diào)節(jié)信號(hào)傳遞給細(xì)胞，從而失去生長激素的調(diào)節(jié)作用。除了身材以外，其他與生長激素有關(guān)的生理活動(dòng)也將受到影響。

    接著，佳學(xué)基因?yàn)樵摶颊咴O(shè)計(jì)針對(duì)性的治療方案，被臨床醫(yī)生采納，現(xiàn)在這個(gè)小女孩的體型已經(jīng)獲得了極大的改善。



 

 

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