【佳學(xué)基因檢測】注意力缺陷障礙伴多動哌醋甲酯藥量增減基因檢測
注意力缺陷障礙伴多動基因檢測用于效果評估和劑量調(diào)整的藥物名稱：
根據(jù)注意力缺陷的用藥指導(dǎo)基因基因解碼，通過一項從綜合角度研究MPH反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)的研究，該研究結(jié)合了GWAS數(shù)據(jù)、功能注釋、ADHD相關(guān)組織中的eQTL和通路富集分析。藥物基因組學(xué)的結(jié)果突出了與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和功能、神經(jīng)疾病和心理障礙相關(guān)的基因。因此，這種綜合性策略可以更好地理解MPH治療效果的分子機制，并提出可能有助于臨床結(jié)果的有希望的候選方案。注意力缺陷障礙伴多動基因檢測用于效果評估和劑量調(diào)整的藥物名稱：哌醋甲酯本藥物在藥物個性化用藥及人體基因序列數(shù)據(jù)庫中的代碼是：基因解碼_447197。
注意力缺陷障礙伴多動哌醋甲酯SENP3藥量增減基因檢測直通車：
影響注意力缺陷障礙伴多動哌醋甲酯藥物效果或者是毒副作用的基因：
影響注意力缺陷障礙伴多動哌醋甲酯藥物效果或者是毒副作用的基因：SENP3。 在注意力缺陷藥物基因組研究中，通過彌合基因型和表型之間的差距來改善早期遺傳學(xué)研究的過程中，根據(jù)人腦中的功能注釋和順式eQTL分析，優(yōu)先考慮了名義上重要的SNP，并確定了先前在ADHD中研究的三個候選基因：ALDH1L、CDH23和CMTM8。其中，CMTM8顯示成人ADHD和雙相障礙之間存在重疊關(guān)聯(lián)，ALDH1L1在當(dāng)前MPH反應(yīng)的薈萃分析中產(chǎn)生了提示性結(jié)果，與其他神經(jīng)精神疾病有關(guān)，如重度抑郁癥或精神分裂癥。此外，ALDH1L1位點是對患有ADHD的兒童和青少年進(jìn)行的GWA的賊高點擊率之一，包含通過ADHD核家族全外顯子組測序確定的非同義罕見基因突變。同樣，CDH23包含來自成人ADHD的基于池的GWA中的一個先進(jìn)SNP，在藥物基因組學(xué)的薈萃分析中達(dá)到了標(biāo)稱意義。CDH23是鈣粘蛋白超家族的成員，介導(dǎo)鈣依賴性細(xì)胞間粘附。鈣粘蛋白的活性取決于其通過被稱為連環(huán)蛋白（例如cTNA2）的蛋白質(zhì)錨定到神經(jīng)元細(xì)胞骨架，而連環(huán)蛋白又激活KALRN，后者是樹突棘發(fā)育和突觸可塑性的關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子，是學(xué)習(xí)和記憶的基礎(chǔ)。這一點特別令人感興趣，因為連環(huán)蛋白-鈣粘蛋白細(xì)胞粘附復(fù)合物在小腦和海馬分層中很重要并且cTNA2和KALRN在GWAS中顯示出與臨床結(jié)果的名義相關(guān)性。在這個意義上，缺乏cTNA2肌動蛋白結(jié)合域的小鼠（cdf突變小鼠）表現(xiàn)出小腦和海馬的異常形態(tài)。此外，cdf突變小鼠表現(xiàn)出對驚嚇反應(yīng)的控制受損，并且在ADHD患者中也發(fā)現(xiàn)了驚嚇調(diào)節(jié)缺陷。因此，細(xì)胞粘附分子和突觸可塑性調(diào)節(jié)因子可能在MPH治療效果中發(fā)揮作用，這與全基因組連鎖和關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)一致，表明鈣粘蛋白13（CDH13）是ADHD病理生理學(xué)中賊一致的候選基因之一。具體來說，CDH13在三個獨立的GWAS中檢測到，位于對七個ADHD連鎖掃描45的薈萃分析中確定的16q22-16q24區(qū)域內(nèi)。此外，該基因中的單核苷酸多態(tài)性與ADHD受試者的言語工作記憶缺陷和多動/沖動癥狀有關(guān)，成癮脆弱性和藥物依賴性（如甲基苯丙胺、酒精和尼古丁）。
影響注意力缺陷障礙伴多動哌醋甲酯藥物敏感性或者是不良反應(yīng)的基因位點及基因序列：
影響注意力缺陷障礙伴多動哌醋甲酯藥物敏感性或者是不良反應(yīng)的基因位點：rs9901673;基因序列或者突變、多態(tài)性的具體形式：TT。
注意力缺陷障礙伴多動哌醋甲酯個性化用藥指導(dǎo)基因檢測的臨床依據(jù)：
與攜帶A等位基因的患者相比，具有TT基因型的多動癥的注意力缺陷障礙的患者對哌醋甲酯治療的反應(yīng)可能降低。其他遺傳和臨床因素也可能影響患者對哌醋甲酯的反應(yīng)
護(hù)理豎 20190614.png)
