【佳學(xué)基因檢測】基因檢測獲得上皮性卵巢癌患致病性BRCA1/2突變體存在及其與臨床癥征和治療效果的關(guān)系

原發(fā)性卵巢上皮癌的基因檢測基因列表及位點(diǎn)

根據(jù)高通量基因測序原發(fā)性卵巢上皮癌基因檢測依據(jù)的收集與應(yīng)用，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Genes (Basel)》在第. 2022 Jun 18;13(6):1085.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測獲得上皮性卵巢癌患致病性BRCA1/2突變體存在及其與臨床癥征和治療效果的關(guān)系》的腫瘤基因檢測的國際先進(jìn)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Akiko Abe , Issei Imoto, Shoichiro Tange, Masato Nishimura, Takeshi Iwasa 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼： 35741847和 doi: 10.3390/genes13061085.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

BRCA1/2,上皮性卵巢癌,種系致病性變體,遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）,基因檢測

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: BRCA1/2; epithelial ovarian cancer; germline pathogenic variants; hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC).

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

卵巢癌的基因突變與基因檢測采用基因解碼技術(shù)研究了農(nóng)村地區(qū)原發(fā)性卵巢上皮癌（OC）患者生殖系BRCA1或BRCA2致病性變體（gBRCA1/2-PV）的患病率及其與臨床特征的關(guān)系，也分析了患者對治療反應(yīng)和和治療后患者的生存結(jié)果。使用基于下一代測序（NGS)技術(shù)獲取患者的靶向擴(kuò)增序列，卵巢癌基因解碼對123例無偏原發(fā)性卵巢上皮癌患者進(jìn)行g(shù)BRCA1和gBRCA2檢測。比較具有和不具有g(shù)BRCA1/2狀態(tài)的原發(fā)性卵巢上皮癌患者的臨床特征。gBRCA1/2-PV的總患病率為15.4%（19例），其中g(shù)BRCA2-PV（10.5%，13例）比gBRCA1-PV（4.9%，6例）更常見。在觀察到的gBRCA1/2-PV中，包括了幾個新的基因突變體，這表明存在局部區(qū)域特有的gBRCA1/2-PV。gBRCA1/2-PV在年齡較大的卵巢癌患者、高級別漿液性癌、晚期腫瘤、有乳腺癌家族史或遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）相關(guān)癌癥中明顯更為常見。與基因檢測野生型gBRCA1/2-PV患者相比，晚期原發(fā)性卵巢上皮癌患者的反復(fù)率顯著降低，無進(jìn)展生存率和總生存率更高。對所有原發(fā)性卵巢上皮癌患者進(jìn)行g(shù)BRCA1/2狀態(tài)的基因檢測不僅有助于診斷患者及其親屬的HBOC，以評估HBOC相關(guān)癌癥的風(fēng)險，而且有助于估計(jì)患者的治療反應(yīng)和結(jié)果。

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