【佳學(xué)基因檢測】基因檢測與腫瘤患者家族性和散發(fā)性脊索瘤中PALB2和BRCA2的基因突變

脊索瘤的后代遺傳性基因檢測所需要的基因列表與位點選擇

根據(jù)不同腫瘤的子女遺傳性及其靶向藥物選擇基因檢測，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Hum Mutat》在第.?2022 Jun 28.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測與腫瘤患者家族性和散發(fā)性脊索瘤中PALB2和BRCA2的基因突變》的癌癥的轉(zhuǎn)移惡化基因檢測研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Bing Xia,?Kajal Biswas,?Tzeh Keong Foo,?Thiago Torres,?Maximilian Riedel-Topper,?Eileen Southon,?Zhihua Kang,?Yanying Huo,?Susan Reid,?Stacey Stauffer,?Weiyin Zhou?,?Bin Zhu,?Hela Koka,?Sally Yepes,?Seth A Brodie?,?Kristine Jones?,?Aurelie Vogt?,?Bin Zhu?,?Brian Cater,?Neal D Freedman,?Belynda Hicks?,?Meredith Yeager?,?Stephen J Chanock,?Fergus Couch,?Dilys M Parry,?Alvaro N Monteiro,?Alisa M Goldstein,?Marcelo A Carvalho?,?Shyam K Sharan,?Xiaohong R Yang?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼：?35762214和?doi: 10.1002/humu.24427.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

BRCA2,PALB2,脊索瘤,遺傳易感性,罕見的胚系突變,基因檢測

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?BRCA2; PALB2; chordoma; genetic susceptibility; rare germline variants.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

脊索瘤是一種罕見的骨腫瘤，其遺傳危險因素也就是決定其是否遺傳的基因序列、基因突變是腫瘤基因解碼的重點研究課題。脊索瘤的致病基因鑒定基因解碼和靶向藥物選擇基因檢測重大課題組對5個家系的19例家族性脊索瘤患者和137例散發(fā)性脊索瘤患者的生殖系DNA進行了全外顯子組測序（WES）基因檢測獲取患者的基因信息，采用基因解碼技術(shù)，在PALB2和BRCA2中鑒定了17種罕見的生殖系變體、即胚系突變，其產(chǎn)物在同源重組（HR）和腫瘤抑制中發(fā)揮重要作用。一個PALB2基因突變在一個有四名受影響者或?qū)Ｐ曰驍y帶者的家庭中表現(xiàn)出疾病共分離。與基于人群的對照組相比，脊索瘤患者基因檢測結(jié)果中兩種基因中罕見變異的負擔(dān)顯著增加。從脊索瘤患者中鑒定出的6種PALB2基因突變中有4種中度影響HR功能，11種BRCA2變體中的3種在實驗檢測中導(dǎo)致功能喪失。這些結(jié)果，再加上先前關(guān)于Palb2基因敲除小鼠胚胎中脊索的異常形態(tài)和短臂表達的報告，以及與晚期脊索瘤的HR缺陷和HR基因突變相關(guān)的基因組特征，表明Palb2和BRCA2的種系突變可能會增加脊索瘤的易感性。脊索瘤的致病基因鑒定基因解碼和靶向藥物選擇基因檢測重大課題組的數(shù)據(jù)闡明了脊索瘤的病因?qū)W，并支持先前的發(fā)現(xiàn)，即PARP-1抑制劑靶向藥物可能是一些脊索瘤患者的潛在治療方法。

 罕見病-結(jié)節(jié)性硬化癥

 

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