根據(jù)《乳腺癌正確用藥850基因檢測》的統(tǒng)計結(jié)果，約有15%轉(zhuǎn)移性乳腺癌經(jīng)過正確用藥基因解碼850會發(fā)現(xiàn)存在HER2/neu擴(kuò)增。然而，但是如果只檢測HER2擴(kuò)增可能是一個錯誤，刺激腫瘤生長的HER2突變只在3%到5%的患者中被檢測到，并且在轉(zhuǎn)移性腫瘤中比原發(fā)性腫瘤中更常檢測到這一突變形式。HER2基因擴(kuò)增及激活突變在小葉癌中更常見，包括三陰性小葉癌。其中許多基因突變列對曲妥珠單抗和拉帕替尼具有耐藥性。然而，使用奈拉替尼是有效的，而且《乳腺癌正確用藥基因解碼》剛剛更新的臨床研究數(shù)據(jù)表明，抗體-藥物結(jié)合物（ADC），如ado曲妥珠單抗-恩坦辛（T-DM1）和曲妥珠單抗-德魯昔單抗也可能有助于控制病情。實驗室和臨床數(shù)據(jù)表明，同時使用ADC和奈拉替尼治療可能更有效。Tucatinib在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中表現(xiàn)出顯著的活性，在體外也被證明對許多HER2擴(kuò)增這種基因檢測可以分析的基因信息特點的腫瘤具有活性?！度橄侔┠X膜轉(zhuǎn)移正確治療基因檢測研究項目組》與大家分享一例轉(zhuǎn)移性雌激素受體陽性、HER2非擴(kuò)增型乳腺癌患者，其HER2突變激活，其腫瘤對奈拉替尼和卡培他濱產(chǎn)生耐藥性，但其隨后的軟腦膜疾病對tucatinib和卡培他濱有顯著的成功反應(yīng)。基于基因解碼技術(shù)的基因檢測的應(yīng)用，HER2突變的頻率在轉(zhuǎn)移性乳腺癌的發(fā)展過程中被檢測、被發(fā)現(xiàn)的機(jī)會增加，隨著時間的推移，通過重復(fù)組織或液體活檢對這些腫瘤進(jìn)行基因組評估和反復(fù)監(jiān)測及腦轉(zhuǎn)移風(fēng)險評估非常重要。

佳學(xué)基因?qū)θ橄侔┺D(zhuǎn)移的基因檢測研究：

《乳腺癌發(fā)生發(fā)展過程中的基因突變變化》致力于研究原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性乳腺癌之間的基因組進(jìn)化。盡管現(xiàn)在轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者的生存率很低，但是采用基因解碼技術(shù)揭示其變異特點，并根據(jù)基因序列變化，堅持采用正確治療會逐漸改善這一狀況。《轉(zhuǎn)移性乳腺癌的正確治療課題組》對170例局部反復(fù)或轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者的299份樣本進(jìn)行了全基因組或365個基因的測序。一些分析表明，轉(zhuǎn)移或反復(fù)的克隆從原發(fā)性腫瘤中傳播較晚，但繼續(xù)獲得突變，主要是獲得原發(fā)性腫瘤中活躍的相同突變過程。大多數(shù)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移獲得了原發(fā)腫瘤中未發(fā)現(xiàn)的驅(qū)動突變，其來源是比早期驅(qū)動基因列表更廣泛的癌癥基因庫。這些包括一些臨床上可操作的改變和突變，使SWI-SNF和JAK2-STAT3通路失活。腫瘤850基因檢測比只是基于腫瘤基因庫的檢測患者可能會更有可能得到幫助。