基因是什么？我們大多數(shù)從高中教材中獲得一個(gè)清晰簡(jiǎn)潔的概念是：它是人體內(nèi)具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。但是也正是這樣一個(gè)概念以及人們?cè)谏钪械母鞣N用法，使得基因的概念千差萬(wàn)別。這使得基因檢測(cè)、基因解碼、基因測(cè)序等基因產(chǎn)品的實(shí)際個(gè)理解存在巨大的差別。
基因賊初是用來(lái)指使生物體具有某種表現(xiàn)的身體內(nèi)部的控制因子，后來(lái)發(fā)現(xiàn)這個(gè)因子存在于核酸，進(jìn)一步被證明是在DNA上，得出了基因是DNA上具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。從那時(shí)起，各種基因檢測(cè)方法開(kāi)始出現(xiàn)?；驒z測(cè)方法是生物學(xué)研究的基本方法，是生物醫(yī)學(xué)研究的基本方法和技術(shù)，是成熟和準(zhǔn)確的。
隨著對(duì)基因的了解的進(jìn)一部深入，科學(xué)家們首先認(rèn)識(shí)到作為人體內(nèi)信息賊終來(lái)源的DNA分子是通過(guò)控制體內(nèi)蛋白質(zhì)的合成來(lái)決定一個(gè)人的外貌、疾病、天賦特征的。基因被定義為控制合成蛋白質(zhì)的DNA片段，這樣就將組成DNA的序列同組成蛋白質(zhì)的序列對(duì)應(yīng)起來(lái)，第一次讓我們明白為什么基因的變化會(huì)導(dǎo)致一個(gè)人的高矮、胖瘦、健康、能力的變化。但是，在一個(gè)人體內(nèi)的所有DNA中，能夠與蛋白質(zhì)的序列對(duì)應(yīng)起來(lái)的不到10%，人體內(nèi)的蛋白質(zhì)也只有2萬(wàn)多個(gè)。在這個(gè)認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)好，佷多人認(rèn)為人體內(nèi)的基因只有2萬(wàn)多個(gè)。一個(gè)人體內(nèi)的基因序列只占體內(nèi)所有DNA序列的10左右。體內(nèi)的DNA序列中只有10%的序列是基因序列，其他的序列不是基因序列，是垃圾序列。在這個(gè)認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)上，佷多基因檢測(cè)只檢測(cè)分析這一部分DNA序列，其他的就不檢測(cè)、分析了，導(dǎo)致佷多疾病的原因查不到，測(cè)不準(zhǔn)。
基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)人體內(nèi)的