【佳學(xué)基因-基因檢測】一個基因突變可能與多種疾病有關(guān)

在紐約基因組研究中心中，基因解碼人員分析了42種不同的性狀，研究超過了300個位點(diǎn)。這項(xiàng)研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上，并得到了美國國立衛(wèi)生研究院的資助。

 一個基因突變可能影響多個性狀，這并不是新聞。它甚至還有一個學(xué)名：基因多效性。但是，這項(xiàng)研究相比單純的相關(guān)性又進(jìn)步一個臺階，這為研究生物遺傳學(xué)與性狀之間的因果關(guān)系提供了一個新的方法。

 “在基因組研究中，我們成功的認(rèn)識到基因突變可以影響疾病的發(fā)病風(fēng)險，因此了解基因突變在許多疾病中的影響是很重要的，”Joseph Pickrell博士說，Joseph Pickrell博士是這項(xiàng)研究的主要作者、紐約基因組研究所的助理研究員、哥倫比亞大學(xué)生物科學(xué)系助理教授。目前，佳學(xué)基因解碼常見疾病風(fēng)險評估主要是對研究明確的、對部分已知的、受基因序列影響明確的疾病易感基因進(jìn)行檢測，檢測結(jié)果對于理解這些疾病的發(fā)病機(jī)理，選擇正確的治療方式以及指導(dǎo)家庭成員規(guī)劃具有重要的價值。

他說，基因突變可能會以不同的方式影響諸多性狀。

 例如，一個基因的突變，可能會減少精神分裂癥的發(fā)病風(fēng)險，但同時卻增加了患帕金森疾病的風(fēng)險，針對這種突變的靶向藥可能會產(chǎn)生意想不到的后果，”Pickrell說。

 排除其他不重要的相關(guān)性，研究人員確定了幾個不同的區(qū)域，其中一些顯示了因果關(guān)系。

 這種因果關(guān)系可能是直接的，例如，一個單一的基因突變可能會影響許多不同的性狀，或一個突變可能會只影響一個性狀，但導(dǎo)致另一種性狀發(fā)生變化。

 基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)，一個基因的突變可以影響到青春期的發(fā)育、身高、男性脫發(fā)以及體重指數(shù)，這些都與激素調(diào)節(jié)有關(guān)。而另一個基因的區(qū)域影響到代謝相關(guān)的疾病，如冠狀動脈疾病，紅細(xì)胞性狀和血脂水平。解碼人員還注意到這些性狀圍繞免疫反應(yīng)相聚集，像哮喘、過敏癥、Crohn氏病、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和感染性疾病如兒童耳部感染和扁桃體炎這些疾病。

 解碼研究人員說，他們的研究證實(shí)了利用全基因組得關(guān)聯(lián)來發(fā)現(xiàn)可以影響到許多不同性狀的突變基因。同時識別這些基因也可以幫助我們在一定條件下使生物遺傳信息突出其真實(shí)的因果關(guān)系。解碼研究人員說，雖然他們只能確定可以引起多個性狀變化的少量的基因突變，但他們認(rèn)為，大規(guī)模的研究將會揭示更多的基因突變的相關(guān)性。

 這項(xiàng)研究大約有30萬名自愿者提供了寶貴的基因信息，非常感謝他們的參與。對于研究者來說，這這些基因信息非常有價值，研究人員可以挖掘出各種各樣的表型，如過敏和哮喘、青春期的時間、是否有酒窩、是否有耳部感染。正是這種豐富的數(shù)據(jù)，才可能導(dǎo)致意想不到的見解。基因解碼專家正是可以研究這些基因信息的專家。

 基因解碼技術(shù)需要將分子生物學(xué)、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)學(xué)、基因信息的知識應(yīng)用至基因信息的解讀和應(yīng)用中，而解讀后的結(jié)果則是將普通人難以讀懂的由A、G、C、T組成的字母順序變成非專業(yè)人員可以讀懂的生物體的特性描述。基因解碼技術(shù)根據(jù)基因來源來看，可以是動物基因解碼、植物基因解碼、微生物基因解碼。其中對于人的基因解碼，則表現(xiàn)為對人體生理功能、疾病特征、疾病治療的個性化因素的描述。這些描述可分別用于天賦評測、健康呵護(hù)、疾病風(fēng)險評估、疾病診斷、用藥指導(dǎo)、婚戀咨詢等?；蚪獯a以基因測序結(jié)果作為基礎(chǔ)信息輸入，以對生命活動的理解作為核心關(guān)鍵技術(shù)，是健康和生活的基礎(chǔ)信息指引。