多發(fā)性硬化癥是一組以腦和脊髓病變?yōu)樘卣鞯牟“Y，病變導致保護神經(jīng)和促進神經(jīng)沖動的高效傳輸?shù)乃枨屎蜕窠?jīng)細胞的損傷。多發(fā)性硬化被認為是自身免疫性疾病：自身免疫性疾病是指免疫系統(tǒng)功能異常并攻擊身體自身的組織和器官，在多發(fā)性硬化癥中攻擊的是神經(jīng)系統(tǒng)的組織。

多發(fā)性硬化癥通常發(fā)病于20~40歲之間的成年早期，癥狀差異很大，患者可能會有一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)損傷。多發(fā)性硬化常引起四肢感覺障礙，包括刺痛或刺痛感的感覺異常，麻木，疼痛和瘙癢；有些人會有萊爾米特征，萊爾米特征是指頭部向前彎曲時產(chǎn)生的電擊般的感覺，從背后放散至四肢；多發(fā)性硬化癥患者常會有肌肉控制異常，癥狀包括：震顫，痙攣，反射亢進，四肢肌肉無力或部分麻痹，行走困難或膀胱控制不良；多發(fā)性硬化癥也會引起視力異常，如視力模糊、重影、部分或全部視力喪失；感染導致發(fā)燒可能使癥狀更嚴重。多發(fā)性硬化癥基因檢測哪里做？
 

一名23歲的大學生歐陽（化名），某一天早上媽媽叫她起床時她賴在床上不動，媽媽說:“天亮了你快起來吧！”歐陽回答:“天還沒亮你干嘛說亮了？”一轉身又睡了。

媽媽聽了一下子慌了，看著不情不愿坐起來摸摸索索穿衣的女兒，急忙牽著她去眼科醫(yī)院看，醫(yī)生檢查后說眼睛沒問題，可能是其它方面的原因導致看不見，等了幾天后轉了幾個科室突然失明的病因還沒查出來。

有一天，歐陽在去醫(yī)院的路上走著走著突然雙腿無力跪倒在地起不來，這才被介紹到醫(yī)院神經(jīng)科求治，經(jīng)過詢問病史、查體結合磁共振檢查，被專家確診是多發(fā)性硬化癥，由于求治不夠及時，治療后她恢復了行走，但雙眼失明的損害無法逆轉，花季女生以后只能永遠生活在黑暗中。

由于多發(fā)性硬化癥不被人們包括醫(yī)生甚至基層醫(yī)院的神經(jīng)科醫(yī)生了解，加上發(fā)病的癥狀多樣，因此特別容易誤診，病人找不到病因、得不到及時治療從而致殘率極高。如果歐陽同學在一早之前通過基因檢測對基因信息進行解碼分析，了解自己是多發(fā)性硬化癥的高風險人群，在疾病發(fā)生時得到及時治療，也許悲劇就不會發(fā)生，她也依舊擁有燦爛多彩的人生。多發(fā)性硬化癥基因檢測哪里做？

據(jù)估計全世界每2500萬人中有1.1人患多發(fā)性硬化癥。多發(fā)性硬化癥在遠離赤道的地區(qū)更為常見。在加拿大，美國北部，西歐和北歐，俄羅斯和澳大利亞東南部的部分地區(qū)，多發(fā)性硬化癥的在2000到2,400人中約有1人患病。在更接近赤道的地區(qū)，如亞洲，撒哈拉以南非洲以及南美洲的部分地區(qū)，約有2萬人受到影響。而由于中國有約14億的巨大人口基數(shù)以及診療技術的的不完善，多發(fā)性硬化癥的患病人數(shù)遠比報道的要多。由于不明原因，大多數(shù)形式的多發(fā)性硬化癥的女性患病率是男性的兩倍，而原發(fā)進展型MS，女性和男性的發(fā)病率相同。多發(fā)性硬化癥基因檢測哪里做？
 

雖然多發(fā)性硬化癥的病因尚不清楚，但基因解碼研究表明，有數(shù)十種基因突變被認為參與多發(fā)性硬化癥發(fā)病。其中HLA-DRB1基因突變是多發(fā)性硬化癥發(fā)展的賊相關的基因，發(fā)性硬化癥的發(fā)生還與其他因素相關，包括IL7R基因異常和環(huán)境因素，例如接觸Epstein-Barr病毒，維生素D水平低以及吸煙。

HLA-DRB1基因屬于人類白細胞抗原（HLA）復合基因家族，HLA復合物作用于免疫系統(tǒng)，區(qū)分機體自身蛋白質與外來病原微生物（如病毒和細菌）產(chǎn)生的蛋白質。正常情況下，每個HLA基因會有許多正常的突變，以使每個機體的免疫系統(tǒng)能夠與廣泛的外源蛋白質反應。基因解碼研究表明，已經(jīng)明確幾種HLA基因突變多發(fā)性硬化癥的發(fā)病風險增加密切相關，尤其是HLA-DRB1基因的一個特定突變，稱為HLA-DRB1 * 15：01，是賊強相關的基因突變。
 

IL7R基因編碼白介素7（IL-7）受體和胸腺基質淋巴細胞生成素（TSLP）受體，這兩種受體均鑲嵌于免疫細胞的細胞膜：刺激誘導免疫細胞的生長、增殖和凋亡的信號通路。多發(fā)性硬化癥的基因突變導致產(chǎn)生的IL-7受體不嵌入細胞膜，而是位于細胞內(nèi)；這種基因突變是否影響TSLP受體暫時還不知道。

由于HLA-DRB1和IL-7R基因突變導致免疫系統(tǒng)改變，使得損傷髓鞘和神經(jīng)細胞的自身免疫反應異常，從而產(chǎn)生多發(fā)性硬化癥的體征和癥狀。多發(fā)性硬化癥基因檢測哪里做？