基因解碼導讀：平滑肌瘤是一種由于基因突變導致的常染色體顯性遺傳病，通常表現(xiàn)是軀干等皮膚毛囊周圍出現(xiàn)“雞皮疙瘩”樣的紅疹。另外，平滑肌瘤還會增加腎癌的風險，威脅我們的健康。但是針對這種疾病，不同的人發(fā)病基因不一樣?；蚪獯a與基因檢測不一樣的地方是，可以發(fā)現(xiàn)個體獨特性的原因。如果在疾病發(fā)生前進行基因解碼基因檢測，可有效干預(yù)甚至避免疾病的發(fā)生。

認識一種基因遺傳病

平滑肌瘤病和腎細胞癌（HLRCC）是一種常染色體顯性遺傳疾病，在這種疾病中，受影響的個體傾向于形成良性腫瘤，包括在皮膚上形成平滑肌瘤，而女性則是子宮中產(chǎn)生，這種情況也會增加患腎癌的風險。

在這種疾病中，皮膚平滑肌瘤通常三十歲發(fā)展。但是，早在我們還是受精卵的時候，基因信息就已經(jīng)告訴了我們一切。只是因為我們隊基因信息的不了解，錯失了賊好的防治時期。這些平滑肌瘤大多來自于導致“雞皮疙瘩”的毛囊周圍的小肌肉。它們出現(xiàn)在軀干、手臂、腿部，偶爾會出現(xiàn)在臉上。皮膚平滑肌瘤可能與周圍皮膚的顏色相同，或者顏色更深。有些受影響的個體沒有皮膚平滑肌瘤，或只有少數(shù)，但隨著時間的推移，生長的大小和數(shù)量會增加，皮膚平滑肌瘤通常比周圍的皮膚更敏感冷或輕觸，可能是疼痛的。

大多數(shù)有HLRCC的女性也會發(fā)展為子宮平滑肌瘤，雖然子宮肌瘤在一般人群中很常見，但有HLRCC的婦女往往比一般人群更早出現(xiàn)大量的大纖維瘤。

大約10%到16%的HLRCC患者會發(fā)展成為一種叫做腎細胞癌的腎癌。腎細胞癌的癥狀包括下腰痛，尿中血或在身體檢查時能感覺到腎臟腫塊。腎細胞癌的患者早期癥狀并不明顯，一些患有腎細胞癌的人直到疾病晚期才有癥狀出現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計，患有HLRCC的人被診斷為腎癌的平均年齡為40歲。

這種疾病，特別是如果出現(xiàn)在沒有腎癌的個人或家庭中，有時也被稱為多發(fā)性皮膚平滑肌瘤（MCL）或多發(fā)性皮膚和子宮平滑肌瘤?。∕CUL）。

解碼FH基因發(fā)病機制：

FH基因突變導致遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌。FH基因指導延胡索酸酶的形成，這種酶參與檸檬酸循環(huán)或三羧酸循環(huán)，使細胞正常利用氧氣和產(chǎn)生能量。具體來說，延胡索酸酶幫助將一個叫做延胡索酸的分子轉(zhuǎn)化為一種叫做蘋果酸的分子。

患有HLRCC的人在出生時，每個細胞中都攜帶有一個突變的FH基因。在某些細胞中，F(xiàn)H基因的第二份拷貝也可能因為環(huán)境因素而發(fā)生突變，例如太陽紫外線輻射或DNA在細胞分裂過程中發(fā)生的擴增錯誤。

FH基因突變可能會干擾酶在檸檬酸循環(huán)中的作用，導致產(chǎn)生過多的富馬酸積累，研究人員認為，過量的富馬酸可能會干擾細胞中氧水平的調(diào)節(jié)。慢性缺氧在細胞中有兩個突變的FH基因可以促進腫瘤的形成，并導致發(fā)展形成平滑肌瘤和腎細胞癌的趨勢。這種由基因突變導致的基因病，在患者體內(nèi)秘密隱藏很久，需要專業(yè)的基因解碼團隊技術(shù)，來幫您撥開重重謎團，找到致病基因，提高生活質(zhì)量，享受更好的明天。