遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：近日，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科楊俊博士在《中華男科學(xué)雜志》發(fā)表重要學(xué)術(shù)文章，針對非嵌合型克氏綜合征患者顯微取精及配偶臨床妊娠的成功率進(jìn)行了更多的預(yù)測分析。
近日，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科楊俊博士在《中華男科學(xué)雜志》發(fā)表了題為：“非嵌合型克氏綜合征患者顯微切開睪丸取精及配偶臨床妊娠的預(yù)測因素分析”的學(xué)術(shù)文章，文章探討了非嵌合型克氏綜合征患者顯微切開睪丸取精術(shù)(micro-TESE)的成功率、配偶卵細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射(ICSI)結(jié)局，以及可能的預(yù)測因素。對今后克氏綜合征患者孕育自己的寶寶的成功率有了指導(dǎo)性意義！
克氏綜合征（Klinefelter Syndrome）是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點(diǎn)為患者有類無睪身材、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病又稱為47，XXY綜合征。以往認(rèn)為，克氏綜合征患者只能供精人工受精或領(lǐng)養(yǎng)孩子，隨著睪丸顯微取精在生殖領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，很多克氏綜合征患者可以通過顯微取精、再結(jié)合試管嬰兒技術(shù)獲得自己血緣關(guān)系的后代，讓克氏綜合征不再是絕癥。
自Schlegel 等新穎報(bào)道的顯微切開睪丸取精術(shù)（micro-TESE）后，聯(lián)合卵細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射（ICSI）逐漸成為治療克氏綜合征的主要手段之一，為男性不育帶來了希望。國外克氏綜合征患者行micro-TESE后精子獲得率（SRR）及臨床妊娠率接近50%，因此，為了減輕患者的手術(shù)負(fù)擔(dān)，術(shù)前對SRR和臨床妊娠率的預(yù)測尤為重要。
目前，楊俊博士所屬同濟(jì)醫(yī)院是非嵌合型克氏綜合征患者成功開展micro-TESE聯(lián)合ICSI的單位，2016年至2018年收治了49例非嵌合型克氏綜合征患者進(jìn)行TESE，讓部分患者成功生育了自己的后代。楊俊博士通過對這些案例的總結(jié)分析，對micro-TESE的成功率，其配偶ICSI的結(jié)局，進(jìn)行了更多的測評，對今后克氏綜合征患者成功孕育自己的寶寶有了指導(dǎo)性意義！
楊俊博士對49例克氏綜合征患者行micro-TESE，并根據(jù)取精結(jié)果比較成功組與未成功組患者的年齡、生殖激素水平和睪丸體積。成功獲取精子者,其配偶行ICSI，隨訪觀察其配偶妊娠、生育情況，并根據(jù)妊娠結(jié)果比較成功組與未成功組患者及其配偶的年齡、生殖激素水平、睪丸體積和成熟卵母細(xì)胞數(shù)。同時分析患者micro-TESE及配偶臨床妊娠成功與否的可能預(yù)測因素。
49例患者均經(jīng)染色體核型分析確定為47,XXY非嵌合體，年齡(28.20±3.52)歲，睪丸體積(2.95±0.84)ml，術(shù)前FSH(42.42±14.37)IU/L，LH(22.50±8.64)IU/L，T(6.64±4.13)nmol/L；32例患者成功取到精子，精子獲得率(SRR)為65.31%(32/49)。其中29例患者配偶取卵后行ICSI，年齡(26.79±2.97)歲，受精率為(48.14±27.33)%，可利用胚胎率為(63.71±28.90)%，臨床妊娠率為48.27%(14/29)，已出生7位嬰兒，且仍有2例未成功妊娠者剩余冷凍胚胎待移植，7例正在待產(chǎn)。Logistic回歸分析顯示克氏綜合征患者術(shù)前T值對其配偶臨床妊娠率有預(yù)測價值(P=0.015)，曲線下面積(AUC)=0.832,cut-off值為5.17nmol/L。
研究結(jié)果表明，克氏綜合征患者接受micro-TESE，將有超過半數(shù)者可成功取出精子，配合ICSI技術(shù)，部分患者可生育其遺傳學(xué)后代。同時，患者術(shù)前T值>5.17nmol/L提示取精成功后，其配偶有較大可能臨床妊娠。
目前，楊俊博士所屬華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院睪丸顯微取精技術(shù)日臻成熟。目前，在泌尿外科劉繼紅教授的帶領(lǐng)下，已經(jīng)開展了多種男科顯微手術(shù)，包括顯微輸精管附睪吻合術(shù)、顯微輸精管吻合術(shù)、睪丸顯微取精術(shù)、顯微精索靜脈曲張結(jié)扎術(shù)等男科手術(shù)，將為更多的男性不育的患者提供幫助。
