遺傳病、罕見病基因檢測導讀：近日，華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院泌尿外科楊俊博士在《中華男科學雜志》發(fā)表重要學術文章，針對非嵌合型克氏綜合征患者顯微取精及配偶臨床妊娠的成功率進行了更多的預測分析。
近日，華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院泌尿外科楊俊博士在《中華男科學雜志》發(fā)表了題為：“非嵌合型克氏綜合征患者顯微切開睪丸取精及配偶臨床妊娠的預測因素分析”的學術文章，文章探討了非嵌合型克氏綜合征患者顯微切開睪丸取精術(micro-TESE)的成功率、配偶卵細胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射(ICSI)結(jié)局，以及可能的預測因素。對今后克氏綜合征患者孕育自己的寶寶的成功率有了指導性意義！
克氏綜合征（Klinefelter Syndrome）是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點為患者有類無睪身材、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病又稱為47，XXY綜合征。以往認為，克氏綜合征患者只能供精人工受精或領養(yǎng)孩子，隨著睪丸顯微取精在生殖領域的廣泛應用，很多克氏綜合征患者可以通過顯微取精、再結(jié)合試管嬰兒技術獲得自己血緣關系的后代，讓克氏綜合征不再是絕癥。
自Schlegel 等新穎報道的顯微切開睪丸取精術（micro-TESE）后，聯(lián)合卵細胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射（ICSI）逐漸成為治療克氏綜合征的主要手段之一，為男性不育帶來了希望。國外克氏綜合征患者行micro-TESE后精子獲得率（SRR）及臨床妊娠率接近50%，因此，為了減輕患者的手術負擔，術前對SRR和臨床妊娠率的預測尤為重要。
目前，楊俊博士所屬同濟醫(yī)院是非嵌合型克氏綜合征患者成功開展micro-TESE聯(lián)合ICSI的單位，2016年至2018年收治了49例非嵌合型克氏綜合征患者進行TESE，讓部分患者成功生育了自己的后代。楊俊博士通過對這些案例的總結(jié)分析，對micro-TESE的成功率，其配偶ICSI的結(jié)局，進行了更多的測評，對今后克氏綜合征患者成功孕育自己的寶寶有了指導性意義！
楊俊博士對49例克氏綜合征患者行micro-TESE，并根據(jù)取精結(jié)果比較成功組與未成功組患者的年齡、生殖激素水平和睪丸體積。成功獲取精子者,其配偶行ICSI，隨訪觀察其配偶妊娠、生育情況，并根據(jù)妊娠結(jié)果比較成功組與未成功組患者及其配偶的年齡、生殖激素水平、睪丸體積和成熟卵母細胞數(shù)。同時分析患者micro-TESE及配偶臨床妊娠成功與否的可能預測因素。
49例患者均經(jīng)染色體核型分析確定為47,XXY非嵌合體，年齡(28.20±3.52)歲，睪丸體積(2.95±0.84)ml，術前FSH(42.42±14.37)IU/L，LH(22.50±8.64)IU/L，T(6.64±4.13)nmol/L；32例患者成功取到精子，精子獲得率(SRR)為65.31%(32/49)。其中29例患者配偶取卵后行ICSI，年齡(26.79±2.97)歲，受精率為(48.14±27.33)%，可利用胚胎率為(63.71±28.90)%，臨床妊娠率為48.27%(14/29)，已出生7位嬰兒，且仍有2例未成功妊娠者剩余冷凍胚胎待移植，7例正在待產(chǎn)。Logistic回歸分析顯示克氏綜合征患者術前T值對其配偶臨床妊娠率有預測價值(P=0.015)，曲線下面積(AUC)=0.832,cut-off值為5.17nmol/L。
研究結(jié)果表明，克氏綜合征患者接受micro-TESE，將有超過半數(shù)者可成功取出精子，配合ICSI技術，部分患者可生育其遺傳學后代。同時，患者術前T值>5.17nmol/L提示取精成功后，其配偶有較大可能臨床妊娠。
目前，楊俊博士所屬華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院睪丸顯微取精技術日臻成熟。目前，在泌尿外科劉繼紅教授的帶領下，已經(jīng)開展了多種男科顯微手術，包括顯微輸精管附睪吻合術、顯微輸精管吻合術、睪丸顯微取精術、顯微精索靜脈曲張結(jié)扎術等男科手術，將為更多的男性不育的患者提供幫助。
