【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】高膽紅素血癥將不再困擾患者

吉爾伯特綜合征（Gilbert Syndrome）是一種基因疾病，其特征是血液中膽紅素的毒性物質(zhì)水平升高，也稱為高膽紅素血癥?；蚪獯a通過(guò)基因功能分析揭示：當(dāng)紅細(xì)胞被分解時(shí)，產(chǎn)生橙黃色的膽紅素。這種物質(zhì)只有在肝臟發(fā)生化學(xué)反應(yīng)后才能從身體中除去，也就是肝臟將有毒的未結(jié)合膽紅素（間接膽紅素）轉(zhuǎn)化為無(wú)毒的結(jié)合膽紅素（直接膽紅素）。吉爾伯特綜合征患者的未結(jié)合膽紅素在血液中積聚，使膽紅素水平波動(dòng)，可以引起黃疸。值得一提的是，這種病是基因病，可以遺傳。基因檢測(cè)需要依賴國(guó)際上已報(bào)道的病例作為判斷依據(jù)，基因解碼采用基因信息的閱讀、翻譯和注釋技術(shù)在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢(shì)。吉爾伯特綜合征基因檢測(cè)哪里做？顱腦皮膚脂肪瘤基因檢測(cè)哪里做？

基因解碼分析發(fā)現(xiàn)：UGT1A1基因的序列變化會(huì)導(dǎo)致吉爾伯特綜合征。該基因指導(dǎo)合成肝細(xì)胞中的膽紅素尿苷二磷酸葡糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶（膽紅素-UGT酶），這種酶是身體去除膽紅素所必需的。

膽紅素-UGT酶負(fù)責(zé)完成體內(nèi)一種叫做葡糖醛酸化的化學(xué)反應(yīng)。在體內(nèi)發(fā)生這種變化時(shí)，這咱酶將稱為葡萄糖醛酸的化合物轉(zhuǎn)移至游離膽紅素上，并將其轉(zhuǎn)化為結(jié)合膽紅素。葡萄糖醛酸化使膽紅素在水中溶解，使其可以從體內(nèi)去除。吉爾伯特綜合征基因檢測(cè)哪里做？

導(dǎo)致吉爾伯特綜合征賊常見(jiàn)的基因變化發(fā)生在稱為啟動(dòng)子區(qū)域的UGT1A1基因附近的區(qū)域中，其作用是控制膽紅素-UGT酶的產(chǎn)生。這種遺傳變化導(dǎo)致酶的產(chǎn)量減少。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，亞洲患者的膽紅素-UGT酶中往往會(huì)發(fā)生單一的氨基酸突變，這種類型的突變?yōu)?a _href="http://lucasfraser.com/tk/news/jianjie/2017/0728/257.html" href="http://lucasfraser.com/tk/news/jianjie/2017/0728/257.html" style="margin: 0px; padding: 0px; color: rgb(34, 176, 234);" title="基因檢測(cè)如何發(fā)現(xiàn)腫瘤易感基因">錯(cuò)義突變，會(huì)導(dǎo)致酶功能降低。佳學(xué)基因這種專利分析技術(shù)使得可以發(fā)現(xiàn)哪怕是根本沒(méi)有報(bào)道的罕見(jiàn)病例，在進(jìn)行致病基因鑒定分析時(shí)具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。

在佳學(xué)基因分析的一個(gè)吉爾伯特綜合征患者，基因序列的變化使得它的膽紅素UGT酶只有正常人的30％的功能。因此，紅細(xì)胞降解產(chǎn)生的膽紅素不會(huì)快速進(jìn)行葡萄糖醛酸化，這種有毒物質(zhì)會(huì)在體內(nèi)積累，引起輕度高膽紅素血癥?；蚪獯a技術(shù)不僅可以發(fā)現(xiàn)引起這種病產(chǎn)生的原因，還提示了這種病發(fā)生的機(jī)理，具有指導(dǎo)用藥的能力。

不是所有的高膽紅素血癥者發(fā)生在這一個(gè)基因序列上，也有一些其他的基因序列變化會(huì)導(dǎo)致這種疾病。如進(jìn)一步阻礙葡萄糖醛酸化過(guò)程，例如，紅細(xì)胞易分解，膽紅素釋放過(guò)量，以及膽紅素在進(jìn)入肝臟的葡萄糖醛酸化的活動(dòng)受損，這些其他因素則是由于其他基因的變化引起，基因解碼可以正確知道是哪些變化引起的疾病。

（基因解碼基礎(chǔ)：人體由蛋白質(zhì)組成，每一種蛋白質(zhì)都是由20種不同的氨基酸組成，基因解碼可以分析蛋白質(zhì)形成時(shí)，需要的氨基酸的種類、數(shù)量及其出現(xiàn)的先后順序。普通基因檢測(cè)不具備這種能力。）B6依賴型癲癇病基因檢測(cè)哪里做？

基因解碼通過(guò)病例分析累積，在吉爾伯特綜合征患者的UGT1A1基因中發(fā)現(xiàn)了幾種不同的雜合錯(cuò)義突變，包括1號(hào)外顯子中的核苷酸211處，堿基由G變成了A，導(dǎo)致gly71-取代（G71R），以及核苷酸686處的堿基由C變成了A，導(dǎo)致pro229-gln取代（P229Q）。同時(shí)基因解碼也發(fā)現(xiàn)了幾種突變的組合，包括純合子，雜合子和復(fù)合雜合子，所有這些會(huì)都導(dǎo)致不同程度的酶活性。我們可以通過(guò)基因解碼致病基因鑒定方法找到發(fā)病的根本原因，為有效治療創(chuàng)造可能，使患者擺脫困擾。
        新生兒出生后，進(jìn)行包含這種檢測(cè)在內(nèi)的基因解碼分析可以避免這一疾病導(dǎo)致的智力低下、天賦潛能受損。檢測(cè)和咨詢，請(qǐng)致電4001601189.