【佳學基因檢測】皮膚科基因測試能力評估中可能問到的關于ABCA2的問題

基因檢測的序列名稱：

ABCA2

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

20

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

ATP binding cassette subfamily A member 2

中國數據庫中基因全稱：

ATP結合盒亞家族A成員2

基因檢測報告英文版基因簡介

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. This protein is highly expressed in brain tissue and may play a role in macrophage lipid metabolism and neural development. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的膜相關蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白超家族的成員。ABC蛋白跨細胞外和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因分為七個不同的亞家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。該蛋白是ABC1亞家族的成員。ABC1亞家族的成員是少有在多細胞真核生物中少有發(fā)現的主要ABC亞家族。該蛋白在腦組織中高表達，可能在巨噬細胞脂質代謝和神經發(fā)育中起作用。已經為該基因發(fā)現了編碼不同同工型的兩個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ABC2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：139901686；結束位置坐標為：139923374。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：137007234；結束位置坐標為：137028922。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉運蛋白/初級主動轉運蛋白

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

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如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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