【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】嘆息花季少女失去光明，盡早進(jìn)行基因檢測(cè)讓悲劇不再發(fā)生

多發(fā)性硬化癥是一組以腦和脊髓病變?yōu)樘卣鞯牟“Y，病變導(dǎo)致保護(hù)神經(jīng)和促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)的高效傳輸?shù)乃枨屎蜕窠?jīng)細(xì)胞的損傷。多發(fā)性硬化被認(rèn)為是自身免疫性疾病：自身免疫性疾病是指免疫系統(tǒng)功能異常并攻擊身體自身的組織和器官，在多發(fā)性硬化癥中攻擊的是神經(jīng)系統(tǒng)的組織。

多發(fā)性硬化癥通常發(fā)病于20~40歲之間的成年早期，癥狀差異很大，患者可能會(huì)有一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)損傷。多發(fā)性硬化常引起四肢感覺障礙，包括刺痛或刺痛感的感覺異常，麻木，疼痛和瘙癢；有些人會(huì)有萊爾米特征，萊爾米特征是指頭部向前彎曲時(shí)產(chǎn)生的電擊般的感覺，從背后放散至四肢；多發(fā)性硬化癥患者常會(huì)有肌肉控制異常，癥狀包括：震顫，痙攣，反射亢進(jìn)，四肢肌肉無(wú)力或部分麻痹，行走困難或膀胱控制不良；多發(fā)性硬化癥也會(huì)引起視力異常，如視力模糊、重影、部分或全部視力喪失；感染導(dǎo)致發(fā)燒可能使癥狀更嚴(yán)重。多發(fā)性硬化癥基因檢測(cè)哪里做？
 

一名23歲的大學(xué)生歐陽(yáng)（化名），某一天早上媽媽叫她起床時(shí)她賴在床上不動(dòng)，媽媽說(shuō):“天亮了你快起來(lái)吧！”歐陽(yáng)回答:“天還沒亮你干嘛說(shuō)亮了？”一轉(zhuǎn)身又睡了。

媽媽聽了一下子慌了，看著不情不愿坐起來(lái)摸摸索索穿衣的女兒，急忙牽著她去眼科醫(yī)院看，醫(yī)生檢查后說(shuō)眼睛沒問(wèn)題，可能是其它方面的原因?qū)е驴床灰?，等了幾天后轉(zhuǎn)了幾個(gè)科室突然失明的病因還沒查出來(lái)。

有一天，歐陽(yáng)在去醫(yī)院的路上走著走著突然雙腿無(wú)力跪倒在地起不來(lái)，這才被介紹到醫(yī)院神經(jīng)科求治，經(jīng)過(guò)詢問(wèn)病史、查體結(jié)合磁共振檢查，被專家確診是多發(fā)性硬化癥，由于求治不夠及時(shí)，治療后她恢復(fù)了行走，但雙眼失明的損害無(wú)法逆轉(zhuǎn)，花季女生以后只能永遠(yuǎn)生活在黑暗中。

由于多發(fā)性硬化癥不被人們包括醫(yī)生甚至基層醫(yī)院的神經(jīng)科醫(yī)生了解，加上發(fā)病的癥狀多樣，因此特別容易誤診，病人找不到病因、得不到及時(shí)治療從而致殘率極高。如果歐陽(yáng)同學(xué)在一早之前通過(guò)基因檢測(cè)對(duì)基因信息進(jìn)行解碼分析，了解自己是多發(fā)性硬化癥的高風(fēng)險(xiǎn)人群，在疾病發(fā)生時(shí)得到及時(shí)治療，也許悲劇就不會(huì)發(fā)生，她也依舊擁有燦爛多彩的人生。多發(fā)性硬化癥基因檢測(cè)哪里做？

據(jù)估計(jì)全世界每2500萬(wàn)人中有1.1人患多發(fā)性硬化癥。多發(fā)性硬化癥在遠(yuǎn)離赤道的地區(qū)更為常見。在加拿大，美國(guó)北部，西歐和北歐，俄羅斯和澳大利亞?wèn)|南部的部分地區(qū)，多發(fā)性硬化癥的在2000到2,400人中約有1人患病。在更接近赤道的地區(qū)，如亞洲，撒哈拉以南非洲以及南美洲的部分地區(qū)，約有2萬(wàn)人受到影響。而由于中國(guó)有約14億的巨大人口基數(shù)以及診療技術(shù)的的不完善，多發(fā)性硬化癥的患病人數(shù)遠(yuǎn)比報(bào)道的要多。由于不明原因，大多數(shù)形式的多發(fā)性硬化癥的女性患病率是男性的兩倍，而原發(fā)進(jìn)展型MS，女性和男性的發(fā)病率相同。多發(fā)性硬化癥基因檢測(cè)哪里做？
 

雖然多發(fā)性硬化癥的病因尚不清楚，但基因解碼研究表明，有數(shù)十種基因突變被認(rèn)為參與多發(fā)性硬化癥發(fā)病。其中HLA-DRB1基因突變是多發(fā)性硬化癥發(fā)展的賊相關(guān)的基因，發(fā)性硬化癥的發(fā)生還與其他因素相關(guān)，包括IL7R基因異常和環(huán)境因素，例如接觸Epstein-Barr病毒，維生素D水平低以及吸煙。

HLA-DRB1基因?qū)儆?/span>人類白細(xì)胞抗原（HLA）復(fù)合基因家族，HLA復(fù)合物作用于免疫系統(tǒng)，區(qū)分機(jī)體自身蛋白質(zhì)與外來(lái)病原微生物（如病毒和細(xì)菌）產(chǎn)生的蛋白質(zhì)。正常情況下，每個(gè)HLA基因會(huì)有許多正常的突變，以使每個(gè)機(jī)體的免疫系統(tǒng)能夠與廣泛的外源蛋白質(zhì)反應(yīng)?；蚪獯a研究表明，已經(jīng)明確幾種HLA基因突變多發(fā)性硬化癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加密切相關(guān)，尤其是HLA-DRB1基因的一個(gè)特定突變，稱為HLA-DRB1 * 15：01，是賊強(qiáng)相關(guān)的基因突變。
 

IL7R基因編碼白介素7（IL-7）受體和胸腺基質(zhì)淋巴細(xì)胞生成素（TSLP）受體，這兩種受體均鑲嵌于免疫細(xì)胞的細(xì)胞膜：刺激誘導(dǎo)免疫細(xì)胞的生長(zhǎng)、增殖和凋亡的信號(hào)通路。多發(fā)性硬化癥的基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的IL-7受體不嵌入細(xì)胞膜，而是位于細(xì)胞內(nèi)；這種基因突變是否影響TSLP受體暫時(shí)還不知道。

由于HLA-DRB1和IL-7R基因突變導(dǎo)致免疫系統(tǒng)改變，使得損傷髓鞘和神經(jīng)細(xì)胞的自身免疫反應(yīng)異常，從而產(chǎn)生多發(fā)性硬化癥的體征和癥狀。多發(fā)性硬化癥基因檢測(cè)哪里做？