【佳學(xué)基因檢測】FISH突變檢測在BCL5存在突變，會(huì)得什么病？
基因檢測的序列名稱：
BCL5
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
604
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
BCL6 transcription repressor
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
BCL6轉(zhuǎn)錄阻遏物
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor and contains an N-terminal POZ domain. This protein acts as a sequence-specific repressor of transcription, and has been shown to modulate the transcription of STAT-dependent IL-4 responses of B cells. This protein can interact with a variety of POZ-containing proteins that function as transcription corepressors. This gene is found to be frequently translocated and hypermutated in diffuse large-cell lymphoma (DLCL), and may be involved in the pathogenesis of DLCL. Alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是鋅指轉(zhuǎn)錄因子，包含N末端POZ結(jié)構(gòu)域。該蛋白可作為轉(zhuǎn)錄的序列特異性阻遏物，并已被證明可調(diào)節(jié)B細(xì)胞STAT依賴的IL-4反應(yīng)的轉(zhuǎn)錄。這種蛋白質(zhì)可以與多種含POZ的蛋白質(zhì)相互作用，這些蛋白質(zhì)起著轉(zhuǎn)錄共抑制因子的作用。發(fā)現(xiàn)該基因在彌漫性大細(xì)胞淋巴瘤（DLCL）中經(jīng)常易位和突變，并且可能參與了DLCL的發(fā)病機(jī)理。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同蛋白質(zhì)同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2015年8月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
BCL5A, LAZ3, ZBTB27, ZNF51, BCL6
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第3號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：187439165；結(jié)束位置坐標(biāo)為：187463513。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：187721377；結(jié)束位置坐標(biāo)為：187745725。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
NucleoplasmGolgi apparatus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核質(zhì)高爾基體
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
Mediastinal (Thymic) Large B-Cell Lymphoma; Angioendotheliomatosis; Night sweats; Mediastinal lymphadenopathy; T-Cell Lymphoma; Lymphoma, Follicular; Lymphoma, Non-Hodgkin; Lymphoma; Weight decreased; Fever; Splenomegaly; Fatigue
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
縱隔（胸腺）大 B 細(xì)胞淋巴瘤；血管內(nèi)皮瘤??；盜汗;縱隔淋巴結(jié)腫大； T 細(xì)胞淋巴瘤；淋巴瘤濾泡性；淋巴瘤非霍奇金；淋巴瘤；體重下降；發(fā)燒;脾腫大;疲勞
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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