【佳學(xué)基因檢測】爸爸疾病篩查發(fā)現(xiàn)CA12突變，我需要做檢測嗎？

基因檢測的序列名稱：

CA12

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

771

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

carbonic anhydrase 12

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

碳酸酐酶12

基因檢測報告英文版基因簡介

Carbonic anhydrases (CAs) are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. This gene product is a type I membrane protein that is highly expressed in normal tissues, such as kidney, colon and pancreas, and has been found to be overexpressed in 10% of clear cell renal carcinomas. Three transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2014]

基因突變所影響的基因信息

碳酸酐酶（CAs）是一大類鋅金屬酶，可催化二氧化碳的可逆水合。他們參與各種生物過程，包括呼吸，鈣化，酸堿平衡，骨吸收以及房水，腦脊液，唾液和胃酸的形成。該基因產(chǎn)物是一種I型膜蛋白，在正常組織（例如腎臟，結(jié)腸和胰腺）中高度表達，并且已發(fā)現(xiàn)在10％的透明細胞腎癌中過表達。已經(jīng)為該基因鑒定了編碼不同同工型的三個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CA-XII, CAXII, HsT18816, T18816

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：63615730；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63674326。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：63321378；結(jié)束位置坐標(biāo)為：63382166。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleus;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

細胞核；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Isolated hyperchlorhidrosis; Hyperkalemia; Hyponatremia; Dehydration; Feeding difficulties; Infantile onset; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

孤立性多汗癥；高鉀血癥；低鈉血癥;脫水；進食困難；嬰兒期發(fā)??；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Heart Failure

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

心臟衰竭

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Benzthiazide (Zinc ion binding);Hydroflumethiazide (Zinc ion binding);Zonisamide (Zinc ion binding);Hydrochlorothiazide (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

苯并噻嗪（鋅離子結(jié)合）；氫氟噻嗪（鋅離子結(jié)合）；唑尼沙胺（鋅離子結(jié)合）；氫氯噻嗪（鋅離子結(jié)合）；鞣花酸（鋅離子結(jié)合）