【佳學(xué)基因檢測(cè)】CCND3有基因突變與哪些疾病有關(guān)?
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng):
CCND3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
896
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
cyclin D3
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng):
細(xì)胞周期蛋白D3
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with and functions as a regulatory subunit of CDK4 or CDK6, whose activtiy is required for cell cycle G1/S transition. This protein has been shown to interact with and be involved in the phosphorylation of tumor suppressor protein Rb. The CDK4 activity associated with this cyclin was reported to be necessary for cell cycle progression through G2 phase into mitosis after UV radiation. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于高度保守的細(xì)胞周期蛋白家族,其成員的特征是在整個(gè)細(xì)胞周期中蛋白質(zhì)豐度都有明顯的周期性。細(xì)胞周期蛋白起CDK激酶的調(diào)節(jié)劑的作用。不同的細(xì)胞周期蛋白表現(xiàn)出不同的表達(dá)和降解模式,這有助于每個(gè)有絲分裂事件的時(shí)間協(xié)調(diào)。此細(xì)胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復(fù)合物并起其調(diào)節(jié)亞基的功能,而CDK4或CDK6的激活對(duì)于細(xì)胞周期G1 / S過(guò)渡是必需的。該蛋白已顯示與腫瘤抑制蛋白R(shí)b相互作用并參與其磷酸化。據(jù)報(bào)道,與此細(xì)胞周期蛋白相關(guān)的CDK4活性是紫外線照射后細(xì)胞周期從G2期進(jìn)入有絲分裂所必需的。已??
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng):
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基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類(lèi)第6號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:41902671;結(jié)束位置坐標(biāo)為:42016610。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:41934933;結(jié)束位置坐標(biāo)為:42048894。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):國(guó)際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型(中文版):
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
Erythrocyte Indices;Neutrophils
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)(中文版):
紅細(xì)胞指數(shù);中性粒細(xì)胞
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)