【佳學(xué)基因檢測(cè)】CAPZA2剪接子突變是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CAPZA2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

830

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

肌肉Z線亞基alpha 2的帽化肌動(dòng)蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the F-actin capping protein alpha subunit family. It is the alpha subunit of the barbed-end actin binding protein Cap Z. By capping the barbed end of actin filaments, Cap Z regulates the growth of the actin filaments at the barbed end. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是F-肌動(dòng)蛋白封端蛋白α亞基家族的成員。它是帶刺末端的肌動(dòng)蛋白結(jié)合蛋白Cap Z的α亞基。通過封蓋肌動(dòng)蛋白絲的有刺末端，Cap Z調(diào)節(jié)了帶刺末端的肌動(dòng)蛋白絲的生長(zhǎng)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CAPPA2, CAPZ

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第7號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：116502533；結(jié)束位置坐標(biāo)為：116559315。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：116862478；結(jié)束位置坐標(biāo)為：116919261。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Cytosol;Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容