【佳學(xué)基因檢測(cè)】CACNG1基因信息破譯的成果有哪些？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CACNG1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

786

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

鈣電壓門控通道輔助亞基γ1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Voltage-dependent calcium channels are composed of five subunits. The protein encoded by this gene represents one of these subunits, gamma, and is one of two known gamma subunit proteins. This particular gamma subunit is part of skeletal muscle 1,4-dihydropyridine-sensitive calcium channels and is an integral membrane protein that plays a role in excitation-contraction coupling. This gene is part of a functionally diverse eight-member protein subfamily of the PMP-22/EMP/MP20 family and is located in a cluster with two family members that function as transmembrane AMPA receptor regulatory proteins (TARPs). [provided by RefSeq, Dec 2010]

基因突變所影響的基因信息

電壓依賴性鈣通道由五個(gè)亞基組成。該基因編碼的蛋白質(zhì)代表這些亞基之一，即γ，并且是兩種已知的γ亞基蛋白質(zhì)之一。這個(gè)特定的γ亞基是骨骼肌1，4-二氫吡啶敏感性鈣通道的一部分，并且是一種完整的膜蛋白，在激發(fā)-收縮偶聯(lián)中發(fā)揮作用。該基因是PMP-22 / EMP / MP20家族功能多樣的八元蛋白質(zhì)亞家族的一部分，位于一個(gè)具有兩個(gè)家族成員的簇中，這些家族成員起著跨膜AMPA受體調(diào)節(jié)蛋白（TARPs）的作用。[由RefSeq提供，2010年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CACNLG

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：65040652；結(jié)束位置坐標(biāo)為：65052913。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：67044536；結(jié)束位置坐標(biāo)為：67056797。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因素

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Ibutilide (Voltage-gated calcium channel activity);Diltiazem (Voltage-gated calcium channel activity);Spironolactone (Voltage-gated calcium channel activity);Lercanidipine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Ethanol (Voltage-gated calcium channel activity);Nitrendipine (Voltage-gated calcium channel activity);Fluspirilene (Voltage-gated calcium channel activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

伊布利特（電壓門控鈣通道活性）；地爾硫卓（電壓門控鈣通道活性）；螺內(nèi)酯（電壓門控鈣通道活性）；樂卡地平（電壓門控鈣通道活性）；硫酸鎂（電壓門控鈣通道活性） ;乙醇（電壓門控鈣通道活性）；尼群地平（電壓門控鈣通道活性）；Fluspirilene（電壓門控鈣通道活性）