【佳學基因檢測】病案討論中需要知道的關于CFTR的知識

基因檢測的序列名稱：

CFTR

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1080

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

CF transmembrane conductance regulator

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

CF跨膜電導調節(jié)器

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. The encoded protein functions as a chloride channel, making it unique among members of this protein family, and controls ion and water secretion and absorption in epithelial tissues. Channel activation is mediated by cycles of regulatory domain phosphorylation, ATP-binding by the nucleotide-binding domains, and ATP hydrolysis. Mutations in this gene cause cystic fibrosis, the most common lethal genetic disorder in populations of Northern European descent. The most frequently occurring mutation in cystic fibrosis, DeltaF508, results in impaired folding and trafficking of the encoded protein. Multiple pseudogenes have been identified in the human genome. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼ATP結合盒（ABC）轉運蛋白超家族的成員。編碼的蛋白質起氯離子通道的作用，使其在該蛋白質家族中獨樹一幟，并控制離子和水在上皮組織中的分泌和吸收。通道激活由調節(jié)域磷酸化，核苷酸結合域的ATP結合和ATP水解的循環(huán)介導。該基因的突變會導致囊性纖維化，這是北歐人后裔中賊常見的致命遺傳疾病。囊性纖維化中賊常見的突變是DeltaF508，導致編碼蛋白的折疊和運輸受損。在人類基因組中已經(jīng)鑒定出多個假基因。[由RefSeq提供，2017年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ABC35, ABCC7, CF/MRP, MRP7, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第7號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：117120017；結束位置坐標為：117308719。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：117478367；結束位置坐標為：117668665。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Primary Active Transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶；轉運蛋白/初級活性轉運蛋白

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1; Congenital bilateral aplasia of vas deferens; Distal intestinal obstruction syndrome; Elevated sweat chloride; Meconium ileus; Meconium ileus on ultrasonography; Recurrent bronchopulmonary infections; Congenital absence of vas deferens; Cor pulmonale; Idiopathic bronchiectasis; Choledochal Cyst; Obstructive azoospermia; Chronic lung disease; Hereditary pancreatitis; Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease; Rectal Prolapse; Cystic Fibrosis; Pancreatitis, Chronic; Pancreatic Insufficiency; Exocrine pancreatic insufficiency; Rhinitis; Elevated gonadotropins; Primary biliary cirrhosis; Reactive airway disease; Non-obstructive azoospermia; Hypercalciuria; Infectious disease of lung; Multiple pulmonary infections; Recurrent pneumonia; Recurrent pulmonary infections; Azoospermia; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Bronchiectasis; Sinusitis; Diaphragmatic Hernia; Biliary cirrhosis; Pancreatitis; Male infertility; Small testicle; Pulmonary Fibrosis; Malabsorption; Asthma; Immunologic Deficiency Syndromes; Substance-Related Disorders; Recurrent respiratory infections; Colorectal Neoplasms; Alcoholic Intoxication, Chronic; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

伴或不伴汗液氯化物濃度升高的支氣管擴張癥 2型；先天性雙側輸精管發(fā)育不全；遠端腸梗阻綜合征；汗液氯化物升高；胎糞性腸梗阻；超聲檢查胎糞性腸梗阻；反復性支氣管肺部感染；先天性輸精管缺失；肺心??；特發(fā)性支氣管擴張癥;膽總管囊腫；阻塞性無精子癥;慢性肺病；遺傳性胰腺炎;常染色體隱性多囊腎病；直腸脫垂;囊性纖維化;胰腺炎慢性；胰腺功能不全；胰腺外分泌功能不全；鼻炎;升高的促性腺激素;原發(fā)性膽汁性肝硬化;反應性氣道疾病；非阻塞性無精子癥；高鈣尿癥；肺部傳染??；多發(fā)性肺部感染；反復性肺炎；反復肺部感染；無精子癥；血液中抗體水平降低；低丙種球蛋白血癥；支氣管擴張；鼻竇炎;膈疝;膽汁性肝硬化;胰腺炎;男性不育癥；小睪丸；肺纖維化；吸收不良；哮喘;免疫缺陷綜合癥；物質相關疾??；反復呼吸道感染；結直腸腫瘤；酒精中毒慢性；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Bumetanide (Pdz domain binding);Glyburide (Pdz domain binding);Ibuprofen (Pdz domain binding);Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Pdz domain binding);Phosphonoserine (Pdz domain binding);Crofelemer (Pdz domain binding);Ivacaftor (Pdz domain binding);Lumacaftor (Pdz domain binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

布美他尼（Pdz 結構域結合）；格列本脲（Pdz 結構域結合）；布洛芬（Pdz 結構域結合）；磷酸氨基膦酸-腺苷酸酯（Pdz 結構域結合）；磷酸絲氨酸（Pdz 結構域結合）；Crofelemer（Pdz 結構域結合）；Ivacaftor（Pdz 結構域結合）綁定);Lumacaftor (Pdz 域綁定)