【佳學(xué)基因檢測】科技部一般性項(xiàng)目關(guān)于CD247研究的國際國內(nèi)空白
基因檢測的序列名稱:
CD247
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
919
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
CD247 molecule
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
CD247分子
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is T-cell receptor zeta, which together with T-cell receptor alpha/beta and gamma/delta heterodimers, and with CD3-gamma, -delta and -epsilon, forms the T-cell receptor-CD3 complex. The zeta chain plays an important role in coupling antigen recognition to several intracellular signal-transduction pathways. Low expression of the antigen results in impaired immune response. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是T細(xì)胞受體Zeta,它與T細(xì)胞受體α/β和γ/δ異二聚體一起,與CD3-γ,-δ和-ε一起形成T細(xì)胞受體-CD3復(fù)合物。Zeta鏈在將抗原識(shí)別偶聯(lián)到幾種細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中起重要作用??乖牡捅磉_(dá)導(dǎo)致免疫反應(yīng)受損。已發(fā)現(xiàn)該基因的兩個(gè)交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體編碼不同的同工型。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CD3-ZETA, CD3H, CD3Q, CD3Z, IMD25, T3Z, TCRZ
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:167399877;結(jié)束位置坐標(biāo)為:167487847。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:167430640;結(jié)束位置坐標(biāo)為:167518610。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
CD markers
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
CD標(biāo)記
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
Immunodeficiency due to Defect in CD3-Zeta; Susceptibility to herpesvirus; Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell Negative, B Cell Positive, NK Cell Positive; Protracted diarrhea; Iridocyclitis; Pauciarticular juvenile rheumatoid arthritis; T-Lymphocytopenia; Juvenile rheumatoid arthritis; Polyarthritis; Systemic Scleroderma; C-reactive protein increased; Elevated C-reactive protein level; Anti-nuclear factor positive; ESR raised; Joint swelling; Apraxias; Eosinophilia; Decreased joint mobility; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Arthralgia; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
CD3-Zeta 缺陷導(dǎo)致的免疫缺陷;對皰疹病毒的易感性;嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、常染色體隱性、T 細(xì)胞陰性、B 細(xì)胞陽性、NK 細(xì)胞陽性;長期腹瀉;虹膜睫狀體炎; Pauciarticular 幼年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎; T-淋巴細(xì)胞減少癥;幼年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎;多發(fā)性關(guān)節(jié)炎;系統(tǒng)性硬皮??; C反應(yīng)蛋白升高; C反應(yīng)蛋白水平升高;抗核因子陽性; ESR 升高;關(guān)節(jié)腫脹;失用癥;嗜酸性粒細(xì)胞增多;關(guān)節(jié)活動(dòng)度下降;角度 2 級(jí)錯(cuò)牙合;角度 3 級(jí)錯(cuò)牙合;咬合不正;關(guān)節(jié)痛;免疫缺陷綜合癥;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Arthritis, Rheumatoid;Autoimmune Diseases;Celiac Disease;Scleroderma, Systemic;Sclerosis
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
關(guān)節(jié)炎,類風(fēng)濕;自身免疫性疾?。蝗槊訛a;硬皮病,系統(tǒng)性;硬化癥
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
Muromonab (Transmembrane signaling receptor activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
Muromonab(跨膜信號(hào)受體活性)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)