【佳學(xué)基因檢測】博士生開題報告中關(guān)于CDKN1C的基本內(nèi)容
基因檢測的序列名稱:
CDKN1C
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1028
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑1C
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene is imprinted, with preferential expression of the maternal allele. The encoded protein is a tight-binding, strong inhibitor of several G1 cyclin/Cdk complexes and a negative regulator of cell proliferation. Mutations in this gene are implicated in sporadic cancers and Beckwith-Wiedemann syndorome, suggesting that this gene is a tumor suppressor candidate. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]
基因突變所影響的基因信息
印有該基因,并優(yōu)先表達母親等位基因。編碼的蛋白是幾種G1細(xì)胞周期蛋白/ Cdk復(fù)合物的緊密結(jié)合的強抑制劑,是細(xì)胞增殖的負(fù)調(diào)節(jié)劑。該基因的突變與散發(fā)性癌癥和Beckwith-Wiedemann綜合征有關(guān),表明該基因是抑制腫瘤的候選基因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼兩個不同同工型的三個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2010年10月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
BWCR, BWS, KIP2, WBS, p57, p57Kip2
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第11號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:2904448;結(jié)束位置坐標(biāo)為:2907063。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:2883218;結(jié)束位置坐標(biāo)為:2885804。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol;Nuclear bodies;Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
胞質(zhì)溶膠;核體;核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, And Genital Anomalies; Adrenocortical cytomegaly; Overgrowth of external genitalia; Pancreatic hyperplasia; Beckwith-Wiedemann Syndrome; Endometrial Hyperplasia; Gonadoblastoma; Congenital hemihypertrophy; Hepatoblastoma; Pyle metaphyseal dysplasia; Diastasis recti; Adrenal hypoplasia; Small adrenal gland; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; Enlarged kidney; Fetal overgrowth; Generalized overgrowth; Overgrowth; Neonatal hypoglycemia; Nephroblastoma; Congenital omphalocele; Adrenocortical carcinoma; Prominent back of the head; Prominent occiput; Hypercalciuria; Congenital ear anomaly NOS (disorder); Isolated somatotropin deficiency; Advanced bone age; Hypercalcemia; Large bregma sutures; Large fontanelle; Large, late-closing fontanelle; Wide bregma sutures; Endometrial Neoplasms; Postnatal growth retardation; Micromelia; Bulging forehead; Macroglossia; Prominent forehead; Hydronephrosis; Small testicle; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Penile hypospadias; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Cardiomyopathies; Adenocarcinoma; Cardiomegaly; Hypogonadism; Short nose; Small nose; Delayed bone age; Frontal bossing; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital hypoplasia of penis; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Lung Neoplasms; melanoma; Hepatomegaly; Cryptorchidism; Short stature; Muscle hypotonia; Schizophrenia
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
宮內(nèi)發(fā)育遲緩、干骺端發(fā)育不良、先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常;腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞增多癥;外生殖器過度生長;胰腺增生; Beckwith-Wiedemann 綜合征;子宮內(nèi)膜增生;性腺母細(xì)胞瘤;先天性偏側(cè)肥大;肝母細(xì)胞瘤;派爾干骺端發(fā)育不良;腹直肌分離;腎上腺發(fā)育不全;小腎上腺;骨末端發(fā)育異常;骨骺發(fā)育不良;腎腫大;胎兒過度生長;普遍過度生長;過度生長;新生兒低血糖癥;腎母細(xì)胞瘤;先天性臍膨出;腎上腺皮質(zhì)癌;突出的后腦勺;突出的枕骨;高鈣尿癥;先天性耳畸形 NOS(障礙);孤立的生長激素缺乏癥;骨齡提前;高鈣血癥;大前囟縫合線;大囟門;大的、晚閉的囟門;寬前囟縫合線;子宮內(nèi)膜腫瘤;產(chǎn)后發(fā)育遲緩;小梅利亞;額頭隆起;巨舌癥;突出的額頭;腎積水;小睪丸;眼球突出;突出的眼睛;突出的地球儀;突出的眼睛;陰莖尿道下裂;粗糙的面部特征;面部皮膚增厚五官粗糙;心肌病;腺癌;心臟肥大;性腺機能減退;鼻子短;小鼻子;骨齡延遲;正面凸起;嬰兒小于胎齡兒;宮內(nèi)發(fā)育遲緩;先天性陰莖發(fā)育不全;低位耳朵;胎兒生長遲緩;鼻梁凹陷;鼻梁凹陷;鼻根/鼻梁凹陷;肺腫瘤;黑色素瘤;肝腫大;隱睪;身材矮小;肌肉張力減退;精神分裂癥
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)