基因解碼導(dǎo)讀：平滑肌瘤是一種由于基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，通常表現(xiàn)是軀干等皮膚毛囊周?chē)霈F(xiàn)“雞皮疙瘩”樣的紅疹。另外，平滑肌瘤還會(huì)增加腎癌的風(fēng)險(xiǎn)，威脅我們的健康。但是針對(duì)這種疾病，不同的人發(fā)病基因不一樣?；蚪獯a與基因檢測(cè)不一樣的地方是，可以發(fā)現(xiàn)個(gè)體獨(dú)特性的原因。如果在疾病發(fā)生前進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)，可有效干預(yù)甚至避免疾病的發(fā)生。

認(rèn)識(shí)一種基因遺傳病

平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌（HLRCC）是一種常染色體顯性遺傳疾病，在這種疾病中，受影響的個(gè)體傾向于形成良性腫瘤，包括在皮膚上形成平滑肌瘤，而女性則是子宮中產(chǎn)生，這種情況也會(huì)增加患腎癌的風(fēng)險(xiǎn)。

在這種疾病中，皮膚平滑肌瘤通常三十歲發(fā)展。但是，早在我們還是受精卵的時(shí)候，基因信息就已經(jīng)告訴了我們一切。只是因?yàn)槲覀冴?duì)基因信息的不了解，錯(cuò)失了賊好的防治時(shí)期。這些平滑肌瘤大多來(lái)自于導(dǎo)致“雞皮疙瘩”的毛囊周?chē)男〖∪?。它們出現(xiàn)在軀干、手臂、腿部，偶爾會(huì)出現(xiàn)在臉上。皮膚平滑肌瘤可能與周?chē)つw的顏色相同，或者顏色更深。有些受影響的個(gè)體沒(méi)有皮膚平滑肌瘤，或只有少數(shù)，但隨著時(shí)間的推移，生長(zhǎng)的大小和數(shù)量會(huì)增加，皮膚平滑肌瘤通常比周?chē)钠つw更敏感冷或輕觸，可能是疼痛的。

大多數(shù)有HLRCC的女性也會(huì)發(fā)展為子宮平滑肌瘤，雖然子宮肌瘤在一般人群中很常見(jiàn)，但有HLRCC的婦女往往比一般人群更早出現(xiàn)大量的大纖維瘤。

大約10%到16%的HLRCC患者會(huì)發(fā)展成為一種叫做腎細(xì)胞癌的腎癌。腎細(xì)胞癌的癥狀包括下腰痛，尿中血或在身體檢查時(shí)能感覺(jué)到腎臟腫塊。腎細(xì)胞癌的患者早期癥狀并不明顯，一些患有腎細(xì)胞癌的人直到疾病晚期才有癥狀出現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，患有HLRCC的人被診斷為腎癌的平均年齡為40歲。

這種疾病，特別是如果出現(xiàn)在沒(méi)有腎癌的個(gè)人或家庭中，有時(shí)也被稱(chēng)為多發(fā)性皮膚平滑肌瘤（MCL）或多發(fā)性皮膚和子宮平滑肌瘤?。∕CUL）。

解碼FH基因發(fā)病機(jī)制：

FH基因突變導(dǎo)致遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌。FH基因指導(dǎo)延胡索酸酶的形成，這種酶參與檸檬酸循環(huán)或三羧酸循環(huán)，使細(xì)胞正常利用氧氣和產(chǎn)生能量。具體來(lái)說(shuō)，延胡索酸酶幫助將一個(gè)叫做延胡索酸的分子轉(zhuǎn)化為一種叫做蘋(píng)果酸的分子。

患有HLRCC的人在出生時(shí)，每個(gè)細(xì)胞中都攜帶有一個(gè)突變的FH基因。在某些細(xì)胞中，F(xiàn)H基因的第二份拷貝也可能因?yàn)榄h(huán)境因素而發(fā)生突變，例如太陽(yáng)紫外線輻射或DNA在細(xì)胞分裂過(guò)程中發(fā)生的擴(kuò)增錯(cuò)誤。

FH基因突變可能會(huì)干擾酶在檸檬酸循環(huán)中的作用，導(dǎo)致產(chǎn)生過(guò)多的富馬酸積累，研究人員認(rèn)為，過(guò)量的富馬酸可能會(huì)干擾細(xì)胞中氧水平的調(diào)節(jié)。慢性缺氧在細(xì)胞中有兩個(gè)突變的FH基因可以促進(jìn)腫瘤的形成，并導(dǎo)致發(fā)展形成平滑肌瘤和腎細(xì)胞癌的趨勢(shì)。這種由基因突變導(dǎo)致的基因病，在患者體內(nèi)秘密隱藏很久，需要專(zhuān)業(yè)的基因解碼團(tuán)隊(duì)技術(shù)，來(lái)幫您撥開(kāi)重重謎團(tuán)，找到致病基因，提高生活質(zhì)量，享受更好的明天。