白血病是一種造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，而骨髓是人體的主要造血組織。在正常骨髓中，早期的造血干細胞的可以分化發(fā)育成多種類型血細胞：白細胞——保護身體免受感染的白細胞；紅細胞——攜帶氧氣；血小板——參與血凝血過程。而在急性髓系白血病中，骨髓產生大量異常的，不成熟的稱之為幼稚髓性細胞的白細胞，導致原本應該發(fā)育為正常的白細胞的干細胞卻分化為癌性的白血病細胞。在骨髓中大量異常的細胞會干擾功能性白細胞，紅細胞和血小板的產生。而CEBPA基因突變導致的嚴重的家族性髓系白血病是急性髓細胞性白血病的一種?；蚪獯a發(fā)現不同的白血病是由不同的基因突變引起的。在基因解碼結果的指示下，基因檢測公司應運而生，開發(fā)出一系列基因檢測產品。

家族性急性髓性白血病伴CEBPA基因突變的患者白細胞缺乏，因此更容易發(fā)生感染；少數也會發(fā)生貧血，導致疲勞和虛弱；患者血小板減少癥，容易引起瘀傷和異常出血。家族性急性髓性白血病伴CEBPA基因突變還可能存在其他癥狀，包括發(fā)熱和體重減輕。

在生活中，出現貧血、感染、虛弱等癥狀，通常僅僅是針對這些癥狀進行治療，而忽視導致這種現象出現的原因。沒有想到這可能是一種嚴重的疾病——白血病，當發(fā)現時卻已錯過賊佳治療時期。佳學基因推出的重大疾病和腫瘤風險基因解碼、致病基因鑒定基因解碼可以在疾病未發(fā)生前知曉疾病風險，明確致病基因，做到有針對性的防治，而杜絕重大疾病、嚴重疾病被忽視或誤診的可能，為健康成功保駕護航！

每100,000人就約有4人發(fā)生急性髓性白血病，一般情況下，急性骨髓性白血病主要發(fā)生在老年人中，但基因解碼研究發(fā)現，CEBPA基因突變導致的家族性急性髓性白血病通常發(fā)生的更早。在佳學基因檢測分析的病例 中，賊早在4歲時就有發(fā)生。雖然這種形式患者的存活率為50%—65%，相比之下，其他形式的急性髓系白血病患者的存活率僅為25％-40％。然而，具有CEBPA基因突變的家族性急性髓性白血病的患者在初次治愈后有較高的復發(fā)風險。

白血病基因解碼研究表明：CEBPA基因突變會導致家族性急性髓性白血病，而這個基因突變存在于人體中的每個細胞。當然引起白血病的致病基因遠不止CEBPA這一個基因，在佳學基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征》數據庫中記錄了大量可增加白血病發(fā)病風險和導致白血病發(fā)生的基因，因此進行全面的基因解碼基因檢測對找到白血病致病基因是相當有必要的。在這里我們僅以CEBPA基因為例，為大家介紹基因是如何導致白血病發(fā)生的？

基因編碼蛋白質，蛋白質參與生命活動。

基因解碼研究發(fā)現：CEBPA基因編碼一種叫做CCAAT /增強子結合蛋白α的蛋白，這種蛋白質是一種轉錄因子，它附著在DNA的特定區(qū)域，并參與控制某些基因的活性，被認為是一個腫瘤抑制因子，有助于防止細胞生長和分裂過快或不受控制。

然而，CEBPA基因突變導致家族性急性髓性白血病患者CEBPA基因編碼的CCAAT /增強子結合蛋白α的蛋白結構和功能異常， CCAAT/增強子結合蛋白α的腫瘤抑制功能異常導致破壞了骨髓中血細胞產生的調節(jié)，引起在急性髓性白血病中異常細胞產生不受控制。

另外，值得注意的是CEBPA基因突變導致的家族性急性髓性白血病呈常染色體顯性遺傳，意味著細胞中CEBPA基因的一個拷貝突變足以導致該的發(fā)生。該基因突變可以是遺傳的，也可以是后天獲得的，但不管是何種形式，均會導致急性髓系白血病的發(fā)生。

寫在賊后：白血病不僅讓患者飽受折磨，也會讓家庭承受莫大的痛苦；關注白血病，致力白血病的有效防治是佳學基因解碼及全社會的共同心愿，白血病基因解碼通過基因檢測基因解碼不僅可以分析白血病患病風險，更能尋找白血病的致病基因，揭示發(fā)病根源，讓家族遠離白血病，健康快樂每一天?；蚪獯a與基因檢測不同的是?；驒z測是只檢測導致他人發(fā)病的基因位點，而基因解碼是分析、查代患者體內的患病基因序列。