【佳學(xué)基因-基因檢測】特納綜合征——帶走了女性的陽光

特納綜合征是一種影響女性發(fā)育的染色體基因疾病，賊常見的特征是在5歲左右就會出現(xiàn)明顯的身材矮小。早期卵巢功能喪失（卵巢功能減退或卵巢功能早衰）也很常見。卵巢賊初發(fā)育正常，單卵細(xì)胞（卵母細(xì)胞）通常提前死亡，大多數(shù)卵巢組織在出生前就會退化。許多受感染的女孩不會經(jīng)歷青春期，除非他們接受激素治療，而且大多數(shù)都無法懷孕（不孕）。一小部分患有特納綜合征的女性在成年后仍然保留正常的卵巢功能。

約30%患有特納綜合征的女性脖子上有額外的皮膚褶皺（有蹼的脖子），脖子后面有一條低的發(fā)際線。手和腳有浮腫或腫脹（淋巴水腫）。骨骼異常或腎臟問題。在特納綜合征患者中，有三分之一的人患有心臟缺陷，比如主動脈縮窄或主動脈瓣膜異常。與這些心臟缺陷相關(guān)的并發(fā)癥可能會危及生命?；继丶{綜合征的女性所表現(xiàn)的癥狀會有一定的個體差異，大多數(shù)可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩，非語言學(xué)習(xí)障礙或行動障礙等問題，但是大都智力正常。

據(jù)不完全統(tǒng)計，在全世界范圍內(nèi)患有特納綜合征的新生女嬰約為7500個，更為常見的是患病的胎兒在母親懷孕期間就會流產(chǎn)或死胎，這種嚴(yán)重的基因病需要專業(yè)的基因解碼技術(shù)進(jìn)行檢測，給出專業(yè)的指導(dǎo)，是每一個家庭都迎來一個健康的寶寶。

特納綜合征與兩條性染色體中的X染色體有關(guān)，人們通常在每個細(xì)胞中有兩條性染色體，雌性有兩條X染色體，而雄性有一條X染色體和一條Y染色體。當(dāng)一個正常的X染色體出現(xiàn)在女性的細(xì)胞中，而另一條性染色體缺失或結(jié)構(gòu)改變時，特納綜合征就會產(chǎn)生。缺失的遺傳物質(zhì)會影響孩子出生前后的發(fā)育。

大約有一半的特納綜合征患者有單染色體X,這意味著每個人體內(nèi)的每一個細(xì)胞只有一個X染色體的副本，而不是通常的兩條性染色體。如果其中一條性染色體部分缺失或重新排列，而不是完全消失，也會發(fā)生特納綜合征。一些患有特納綜合征的女性只有部分細(xì)胞發(fā)生了染色體變化，這就是所謂的鑲嵌現(xiàn)象，由X染色體嵌合體引起的特納綜合征的女性被認(rèn)為有鑲嵌特納綜合征。

研究人員尚未確定X染色體上的哪些基因與特納綜合征的大部分特征有關(guān)。然而，他們發(fā)現(xiàn)了一種叫做SHOX的基因，這對骨骼發(fā)育和生長很重要。這種基因的丟失可能會導(dǎo)致特納綜合征婦女的身材矮小和骨骼畸形。

遺傳方式：

特納綜合征的大多數(shù)病例都不是遺傳的，當(dāng)這種情況由單染色體X引起時，染色體異常發(fā)生在受影響的人的父母的生殖細(xì)胞（卵子和精子）形成過程中。在細(xì)胞分裂中出現(xiàn)的一個錯誤叫做不分離，可導(dǎo)致生殖細(xì)胞中染色體數(shù)目異常。

例如：一個卵子或精子細(xì)胞可能因為不分離而失去性染色體。如果其中一種非典型性生殖細(xì)胞對一個孩子的基因構(gòu)成有幫助，那么這個孩子將在每個細(xì)胞中都有一個X染色體，并且會丟失其他的性染色體。

鑲嵌特納綜合征也不是遺傳的，在受影響的個體中，它隨機發(fā)生在胚胎發(fā)育早期的細(xì)胞分裂過程中，結(jié)果，一些受影響的人的細(xì)胞通常有兩條性染色體，而其他細(xì)胞只有一份X染色體，其他性染色體異常也可能與X染色體嵌合。

很少出現(xiàn)由于X染色體部分缺失導(dǎo)致的特納綜合征可以代代相傳。

   患者，女，19歲，從小身體發(fā)育遲緩，未見月經(jīng)，乳房不發(fā)育但無智力障礙。去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，結(jié)果顯示：神志清醒、后發(fā)際線變淺、頸短、臉部黑痣較多、雙肺呼吸音清、未聞及血管雜音。胸片未見明顯異常，骨齡片示：手骨齡延遲。為尋病因，該患者來到佳學(xué)基因北京總部進(jìn)行咨詢采血檢查，結(jié)果顯示患者其中一條X染色體出現(xiàn)缺失，產(chǎn)生了特納綜合征，導(dǎo)致卵巢生長發(fā)育異常，無原始卵泡也沒有卵子，所以該患者雌激素缺乏，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。特納綜合征基因檢測哪里做？