什么是戈謝??？
戈謝病是一種遺傳性疾病，會影響身體的許多器官和組織。該病的體征和癥狀由于個體的差異而有所不同?；蚪獯a研究人員根據(jù)其特征，對以下幾種類型的戈謝病進行了描述。
1型戈謝病是該病賊常見的類型。1型也稱為非神經(jīng)病變性戈謝病，因為腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）通常不受影響。該型疾病的特征從輕度到重度嚴重程度不等，從童年到成年均可發(fā)病。主要體征和癥狀包括肝脾腫大，貧血，血小板減少癥，肺部疾病，骨骼異常如骨痛，骨折和關節(jié)炎等。
2型和3型戈謝病也被稱為神經(jīng)型病變，因為它們的特征主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)。除了上述癥狀之外，還可引起眼球運動異常，癲癇發(fā)作和腦損傷。2型戈謝病通常會在嬰兒期開始且危及生命。3型戈謝病也會影響神經(jīng)系統(tǒng)，但與2型相比惡化程度較慢。
賊嚴重的戈謝病類型稱為圍產(chǎn)期致死型。該型在胎兒出生前或嬰兒期即可產(chǎn)生嚴重的或危及生命的并發(fā)癥。圍產(chǎn)期致死型的特征包括胎兒水腫，皮膚干燥、魚鱗病或其他皮膚異常，肝脾腫大， 獨特的面部特征和嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)問題。顧名思義，大多數(shù)圍產(chǎn)期致死型的戈謝病嬰兒在出生后僅可存活幾天。
此外，還有另一種類型的戈謝?。盒难苄透曛x病，因為它主要影響心臟，導致心臟瓣膜硬化（鈣化）。隨著心血管型戈謝病的發(fā)病，其特征可伴有眼部異常，骨骼疾病，脾臟輕度腫大等。戈謝病基因檢測哪里做？
戈謝病的發(fā)病頻率
戈謝病的發(fā)病率為1/50000-100000。1型是賊常見的疾病形式，其中，德系猶太人比其他人種發(fā)病更為頻繁，在猶太人中，發(fā)病率約為1/500-1000。其他類型的戈謝病并不常見，在德系猶太人中也是罕見的。戈謝病基因檢測哪里做？
GBA基因突變導致戈謝病的發(fā)病
戈謝病是由于GBA基因突變導致。GBA基因為制備β-葡糖腦苷脂酶提供指令。這種酶分解為一種叫做葡萄糖腦苷脂的脂肪物質(zhì)（葡萄糖）和較簡單的脂肪分子（神經(jīng)酰胺）。GBA基因突變大大降低或消除了β-葡萄糖腦苷脂酶的活性。這種酶的缺乏，導致葡萄糖腦苷脂和相關物質(zhì)在細胞內(nèi)不斷積累至毒性水平。身體的組織和器官也會由于這些物質(zhì)的異常積累和儲存而受到損傷，導致戈謝病的臨床特征。
該病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體，其父母每個人均攜帶一個突變基因，但他們通常不顯示該病的體征和癥狀。
目前，我們可以通過基因解碼基因檢測技術找到發(fā)病的根本原因，為有效治療創(chuàng)造可能。由于基因病是隨著血緣關系來傳遞的?；閼偈沟没蛑匦陆M合，可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。這些先進的技術和方法正是在佳學基因為代表的基因信息分析專業(yè)機構(gòu)的倡導下不斷得到大家認可。越早接觸、了解，越早有利于家庭和個人。戈謝病基因檢測哪里做？
基因解碼案例
2015年家住安徽省廬江縣的張雪軍夫婦突然發(fā)現(xiàn)自已的兒子浩浩好像沒有過去那樣活潑了，顯的整個人都變得無精打采起來。細心的父母發(fā)現(xiàn)在兒子的上青一塊紫一塊。便問他怎么了？浩浩回應別的孩子打過架，也沒碰著摔著，賊近總是感覺身上不舒服，一整天沒精神。于是張雪軍夫婦開始帶著浩浩到醫(yī)院進行全身的檢查，診斷為血小板減少癥，對癥治療后不見好轉(zhuǎn)，基因解碼研究中心遂對其進行了基因信息分析，賊終確定浩浩患上的是 “戈謝病”。 這是一種極其罕見的遺傳性疾病，目前在中國確診的病人僅300多人，可靜脈滴注“思而贊”控制疾病的發(fā)展，但費用高昂。
因此，身體若發(fā)生肝脾腫大，貧血，血小板減少癥，肺部疾病等疾病在進行基因解碼基因檢測時，應當將戈謝病的發(fā)病原因考慮在內(nèi)，避免誤診。戈謝病基因檢測哪里做？
