1生物素缺乏對(duì)新生兒危害巨大
全羧酸酶合成酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，由于身體無(wú)法有效地使用生物素引起。這種疾病被歸類為多重羧化酶缺乏癥，多重羧化酶缺乏癥的特征在于依賴于生物素的某些酶的活性受損導(dǎo)致病癥的發(fā)生。
全羧酸酶合成酶缺乏癥的體征和癥狀通常出現(xiàn)在新生兒中，但發(fā)病年齡各不相同?；純和y以進(jìn)食，呼吸困難，皮疹，脫發(fā)和嗜睡。補(bǔ)充生物素進(jìn)行治療和護(hù)理可能會(huì)阻止許多并發(fā)癥。若不及時(shí)治療，該疾病可導(dǎo)致發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作和昏迷，在某些情況下，甚至還會(huì)危及生命。多重羧化酶缺乏癥基因檢測(cè)哪里做？
2相關(guān)酶的缺乏是主要原因
HLCS基因突變導(dǎo)致全羧酸酶合成酶缺乏。HLCS基因指導(dǎo)合成全羧酸酶合成酶，這種酶對(duì)于有效利用生物素至關(guān)重要，例如在肝臟，蛋黃和牛奶中的維生素B。全羧酸酶合成酶將生物素附著于對(duì)體內(nèi)蛋白質(zhì)、脂肪和碳水化合物的正常生產(chǎn)和分解所必需的某些酶，HLCS基因的突變會(huì)降低對(duì)這些酶附著生物素的能力，阻礙營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的加工并破壞許多細(xì)胞功能，這些缺陷導(dǎo)致與全羧酸酶合成酶缺乏相關(guān)的嚴(yán)重臨床癥狀。這種疾病是常染色體隱性遺傳模式，若患者的父母正常，表明父母都是突變基因攜帶者。多重羧化酶缺乏癥基因檢測(cè)哪里做？
3基因解碼經(jīng)典案例
基因解碼通過(guò)對(duì)兩名患兒進(jìn)行了解碼分析發(fā)現(xiàn)，其中一個(gè)患者的HLCS基因中發(fā)現(xiàn)了3個(gè)位點(diǎn)的錯(cuò)義突變；另一名患者的基因序列中發(fā)現(xiàn)缺失了2個(gè)片段的堿基。多重羧化酶缺乏癥基因檢測(cè)哪里做？
