【佳學(xué)基因-基因檢測】假性軟骨發(fā)育不全，一點也不假？

關(guān)于假性軟骨發(fā)育不全：

假性軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性疾病。它曾經(jīng)被認(rèn)為與另一種叫做軟骨發(fā)育不全的骨骼生長紊亂有關(guān)，但沒有這種骨骼生長紊亂疾病的面部特征表現(xiàn)。更多的研究表明假性軟骨發(fā)育不全是一種獨立的疾病。

所有患假性軟骨發(fā)育不全的人主要病癥是身材矮小。其中，成年男性的平均身高是120厘米（3英尺11英寸），成年女性的平均身高是116厘米（3英尺9英寸）。假性軟骨發(fā)育不全患者出生時生長并未出現(xiàn)異常，成長到兩歲時，他們的增長率開始出現(xiàn)異常，低于標(biāo)準(zhǔn)增長曲線。

假性軟骨發(fā)育不全的其他特征包括四肢短，出現(xiàn)鴨步走。兒童期關(guān)節(jié)痛，在手、膝蓋和腳踝這些運動量較大的部位，和肘部和臀部等運動量較小的部位，不斷發(fā)展會形成關(guān)節(jié)疾病，稱為骨關(guān)節(jié)炎。在一些有假性軟骨發(fā)育不全的患者出現(xiàn)腿外翻或靜脈曲張等癥狀。有時，一條腿向外轉(zhuǎn)，另一條腿向內(nèi)，這被稱為風(fēng)刮畸形。有些受影響的人出現(xiàn)脊柱側(cè)凸或脊柱前凸。有假性軟骨發(fā)育的人面部生長，頭部大小和智力均正常。

假性軟骨發(fā)育不全的確切患病率尚不清楚，據(jù)估計，每3萬人中就有1人。

追根究底找病因:

COMP基因突變導(dǎo)致假性軟骨發(fā)育不全，這個基因調(diào)控與骨正常發(fā)育和骨骼轉(zhuǎn)化至關(guān)重要的蛋白質(zhì)的功能。軟骨是一種堅韌，靈活的組織，在早期發(fā)育過程大部分的骨骼為軟骨，隨著生命的不斷發(fā)展，除了覆蓋和保護骨骼末端，鼻子和耳朵外部有軟骨外，其他軟骨逐漸變成了骨頭。COMP蛋白通常在軟骨細胞之間的空隙中發(fā)揮功能，從而促使軟骨細胞與其他蛋白質(zhì)相互作用。COMP基因突變導(dǎo)致了無法從細胞中運輸?shù)漠惓５腃OMP蛋白的產(chǎn)生，異常的蛋白質(zhì)在軟骨細胞內(nèi)堆積，賊終導(dǎo)致早期細胞死亡。軟骨細胞的早期死亡阻止了正常的骨骼生長，導(dǎo)致了假性軟骨發(fā)育不全的矮個子和骨異常等病癥。作為一種罕見的基因病，如何才能夠找到有效的治療方法呢，這首先需要做的就是找到治病的確切原因，才可以對癥治療，佳學(xué)基因解碼項目作為所有基因病的搜索引擎，可以準(zhǔn)確找到發(fā)病位點，清晰解讀發(fā)病原因，不再讓您無所適從，憂心忡忡。

遺傳模式：

假軟骨發(fā)育不全是在常染色體顯性模式下遺傳的，這意味著每個細胞中改變基因的一份足以引起疾病。在某些情況下患者遺傳了患病父母的基因型。大多數(shù)病例是由基因突變引起的，但也有發(fā)生在沒有家族病史的人身上。