病情描述
山西陽泉市一名7歲的女孩小麗(佳學基因檢測用化名替代真名)對醫(yī)生說,常常感到疲勞,出現(xiàn)嘔吐和腹痛,莫名其妙的發(fā)燒、心跳緩慢。入院檢查時,發(fā)現(xiàn)她有肝腫大和肌肉無力,超聲心動圖顯示左心室肥厚與左心室收縮功能正常。靜脈注射葡萄糖后癥狀逐漸減輕,并在幾天內(nèi)消失。然而,血清中的高氨血癥和極低的肉堿濃度通過治療沒有緩解。于是家屬聯(lián)系佳學基因給予致病基因鑒定檢測,檢測后發(fā)現(xiàn)孩子SLC22A5基因突變,該基因突變會導致原發(fā)性肉堿缺乏癥的發(fā)病,醫(yī)生根據(jù)基因解碼專家建議,調(diào)整了治療方案,平時可口服補充肉堿,并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生,以防癥狀的惡化。目前小麗則可經(jīng)由靜脈補充肉堿,以提升組織內(nèi)的肉堿含量,將有利于粒線體內(nèi)的脂肪酸運輸及代謝。長期治療,可以口服的方式補充肉堿。目前,這位8歲的小姑娘在對癥治療后,病情已有所緩解。
何為原發(fā)性肉堿缺乏癥?
原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種可以阻止身體從脂肪中獲取能量的疾病,尤其是在空腹期。肉堿,一種天然物質(zhì),主要通過飲食獲得,被細胞用于加工脂肪和產(chǎn)生能量。原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種由于基因突變引起的疾病,可以通過基因檢測查找致病原因,對癥治療,避免誤診。
原發(fā)性肉堿缺乏癥的癥狀通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期,包括嚴重的腦功能障礙性疾病,心肌病,意識混亂,嘔吐,肌肉無力和低血糖等癥狀。其嚴重程度因個體差異而有所不同。有些患有原發(fā)性肉堿缺乏癥的人是無癥狀的,這意味著他們沒有任何體征或癥狀。但是所有患有這種疾病的個體都有心力衰竭,肝臟問題,昏迷和猝死的發(fā)病風險。因此,提前進行疾病風險基因檢測,對疾病的預(yù)防意義很大。
原發(fā)性肉堿缺乏可能由于禁食或疾病引起,如病毒感染。該病有時被誤認為是Reye綜合征,Reye綜合征是兒童在病毒感染(如流感、感冒或水痘)康復過程中得的一種罕見的病,死亡率很高,大多數(shù)Reye綜合征病例與病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。因此,為了避免誤診,應(yīng)盡早進行基因檢測,查找致病根源,對癥治療。
在新生兒中,一般原發(fā)性肉堿缺乏癥的發(fā)病率約為1/100,000。在日本,這種疾病可影響到1/40000的新生兒童。在中國香港、澳門等地發(fā)病率較高。
解析原發(fā)性肉堿缺乏癥的發(fā)病根源
SLC22A5基因突變導致原發(fā)性肉堿缺乏癥的發(fā)病。該基因為OCTN2蛋白質(zhì)的制備提供指令,將肉堿轉(zhuǎn)運到細胞中。而細胞需要肉堿將脂肪酸送入線粒體中進行氧化,這是細胞內(nèi)的能量生產(chǎn)中心。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源,在空腹期間,脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來源。
SLC22A5基因突變導致OCTN2蛋白缺失或功能失調(diào)。由于細胞內(nèi)肉堿的缺乏,脂肪酸不能進入線粒體并產(chǎn)生能量。能量的減少可能導致原發(fā)性肉堿缺乏癥的一些特征的出現(xiàn),如肌肉無力和低血糖。此外,脂肪酸也可能在細胞中不斷堆積并損害肝臟,心臟和肌肉,并且這種異常的堆積也會導致其他體征和癥狀。
如何阻斷該病在家族中的遺傳?
原發(fā)性肉堿缺乏癥是以常染色體隱性模式遺傳的,這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。大多數(shù)情況下,具有常染色體隱性遺傳病患者的父母是攜帶者,因為父母每個人攜帶一個突變基因的拷貝。另外攜帶者SLC22A5基因突變的人也可能有一些該病的跡象和相關(guān)癥狀出現(xiàn),目前,基因解碼通過致病基因鑒定技術(shù)找到引起該病發(fā)生的本質(zhì)原因,不僅能為自己找到更個性化的治療方法,也可幫助后代不再患有這種疾病。
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